Syndrom nepohyblivých řasinek

Syndrom nepohyblivých řasinek je stav, kdy jsou řasinky v těle nepohyblivé. Výzkumy však prokázaly, že existují i takové formy nemoci, kdy jsou schopné pohybu nekoordinovaného, a tudíž neefektivního.

Proto byl název změněn na „primární ciliární dyskinezu“, ovšem používají se oba. Zároveň se u 50 % nemocných objevuje dextrokardie (patologické uložení větších částí srdce vpravo od střední čáry) a/nebo situs viscerum inversus (obrácená poloha orgánů). Tehdy hovoříme o Kartagenerově syndromu. Nemoc nejvýrazněji zasahuje respirační a reprodukční systém. Stagnace hlenu vede k častému kašli, který obvykle bývá prvním z příznaků. Jakmile se však hlen začne hromadit v bronchiálním systému, rozvíjí se řada komplikací. Objevuje se hnisavé sputum, úporný kašel, dušnost, při výdechu pískoty.

Virové infekce způsobují zvýšenou produkci hlenu, nasedají bakteriální infekce a rozvíjejí se opakované bronchitidy a pneumonie. Místem jejich vzniku je nejčastěji pravý střední lalok, u nemocných s Kartagenerovým syndromem levý, díky anatomickému uspořádání. V případě déletrvající obstrukce hlenem může dojít k rozvoji atelektázy. Důsledkem je omezená výměna plynů v plicích. SNŘ nejzávažněji komplikuje rozvoj bronchiektazií, které bývají příčinou častých pneumonií vedoucích k fibrotizaci plicní tkáně. Léčba je podobná jako u cystické fibrózy – antibiotika, vitaminy, mukolytika, inhalační preparáty – důležitá je respirační fyzioterapie. Komplikace jsou řešeny chirurgicky, šancí na částečné uzdravení je transplantace plic. Nemoc však výrazně nezkracuje život.

KAZUISTIKA

Pacient, 20 let. V rodině není žádná zátěž. Onemocnění se u něj poprvé projevilo ve dvou letech opakováním rýmy a otitidy. O rok později podstoupil adenotomii, byla 3krát opakovaná. V roce 1991 se u něj rozvinula první pneumonie, o rok později bronchopneumonie provázená sinusitis maxillaris. Pacient byl několikrát hospitalizován, pro podezření na defekt imunity byl odeslán do imunologické poradny. Ten se však nepodařilo prokázat. V roce 1993 byl přijat k hospitalizaci do naší nemocnice pro oboustrannou bronchopneumonii. Při pobytu bylo vysloveno podezření na SNŘ, které potvrdilo vyšetření sliznice nosní skořepy a CT plic. Cystická fibróza vyloučena. Pacient dostal mukolytika a byl propuštěn. V roce 1996 došlo k novému vzplanutí chronické bronchitidy, CT plic potvrdilo progresi zánětlivých změn, objevily se tlustostěnné bronchiektazie. Spirometrie prokázala obstrukční ventilační poruchu. Na rtg hrudníku normální nález, uložení orgánů odpovídá běžnému stavu.

Pacient začal inhalovat Broncholysin. V roce 1998 hospitalizace pro exacerbaci chronické bronchitidy, na scintigrafii plic popisováno poškození plicní perfuze, na CT plic nález dalších bronchiektazií. V roce 1999 byla ve sputu poprvé zachycena Pseudomonas aeruginosa a Candida albicans. Nálezy jsou stacionární, nově diagnostikována dystrofie. Následovala opakovaná lázeňská léčba s dobrým efektem. K exacerbacím bronchitidy došlo zhruba 1krát ročně. V srpnu 2001 byl pacient poprvé hospitalizován plánovaně kvůli preventivnímu podávání intravenózních antibiotik. Tehdy byla prokázána alergie na pyly trav a roztoče. V lednu 2002 opět rozvoj pneumonie, na scintigrafii popisována progrese poškození plicní perfuze.

V červenci 2002 plánovaná hospitalizace, stejně tak na konci roku, kdy došlo ke zhoršení na spirometrickém vyšetření. Pacient je pravidelně hospitalizován 2krát ročně. V roce 2003 byla nově diagnostikována osteopenie a nosní polypy. Jejich odstranění bylo provedeno při – zatím – poslední, devatenácté hospitalizaci v roce 2005.

Ošetřovatelské diagnózy: horší průchodnost dýchacích cest, porušená výměna plynů, riziko vzniku infekce, porušená, nedostatečná výživa, léčebný režim: individuální, účinná integrace.

Potenciální ošetřovatelské diagnózy: porušená kožní integrita, riziko poruchy růstu, zvládání situace rodinou neúčinné (s rušivým dopadem na pacienta), neznalost patofyziologie stavu, jeho léčby a dostupných veřejných zdrojů.

Pacient navštěvuje pneumologickou poradnu, výborně spolupracuje. Trvale užívá vitaminy, mukolytika, kalcium, 2krát denně inhaluje Mistabron a Pulmozyme inhalátorem Pari Master. Na podporu nutričního stavu užívá Nutridrink. Hmotnost je 52 kg při výšce 164 cm (BMI 19,3). Studuje vysokou školu, je aktivní myslivec a kynolog. Onemocnění jej výrazně neomezuje, negativně vnímá pouze nutnost hospitalizací, které jsou v posledních letech častější, nikoli kvůli prudkému zhoršování zdravotního stavu.


SOUHRN

Syndrom nepohyblivých řasinek (SNŘ) je autosomálněrecesivní onemocnění, vyskytující se zhruba u jednoho z 20 tisíc lidí. V rámci této vrozené choroby dochází k postižení převážně respiračního a reprodukčního systému.

SUMMARY

Syndrome of immobile cilia (SNR) is an autosomal-recessive diease that occures in about one in 20 thousand people. This congenital disease causes impairment mainly of respiratory and reproductive system.


O autorovi: Bc. Jana Škorpilová, Dětská klinika, oddělení větších dětí, FN Hradec Králové (jana.skorpil@centrum.cz)

Ohodnoťte tento článek!