Vrozené vývojové vady v novorozeneckém věku

Pro většinu rodičů je narození dítěte radostnou událostí. Je-li nutné z jakéhokoli důvodu dítě po narození hospitalizovat na oddělení pro nezralé a patologické novorozence, radost zastíní obavy o zdraví potomka. Většina problémů či nemocí je přechodná a rodiče si pak odnášejí domů vyléčené miminko.

PEDIATRIE

SOUHRN

Autorky na příkladech dvou postižených novorozenců osvětlují problematiku léčby dětí narozených s handicapem, a také věnují pozornost reakcím matky i celé rodiny. Role zdravotní sestry je v péči o tyto děti nezastupitelná.

SUMMARY

The authors use example of two handicapped newborns to present the problematic of treatment of children born with a handicap, they also pay attention to the reactions of the mother and the rest of the family. Nurses play an indispensable role in the care of these children.

Někdy se jedná o postižení s trvalými následky, s nímž se rodiče musejí smířit. Diagnóza s nepříznivou prognózou může ovlivnit dosavadní život všech členů rodiny. Jeví-li se novorozenec jako stigmatizovaný, pátrá se po dalších anomáliích, zevních i vnitřních. Důležité je první vyšetření dítěte, při němž by neměly uniknout pozornosti sestry i lékaře změny polohy těla, postavení končetin, změny na kůži a podkožním vazivu, netypické hlasové projevy a pohyby, nesouměrnost, anomálie vnějších znaků. Následuje soubor vyšetření diagnostikujících patologie vnitřního prostředí, orgánů. Při stanovení diagnózy pomáhají konziliární lékaři různých oborů. Otištěné kazuistiky patří do kategorie genetických anomálií, byly způsobeny mutací genu v době gravidity.

Freemanův-Sheldonův syndrom

Chlapec P. V. byl přijat na JIP pro patologické novorozence 10 hodin po porodu. Dítě z 2. gravidity, 2. porod, bez rodinné zátěže. Matce byla v těhotenství provedena amniocentéza pro pozitivní screening, výsledek negativní. Chlapec je narozen v termínu per sectionem caesar pro alteraci ozev při nepostupujícím porodu. Porodní hmotnost 3600 g, porodní délka 50 cm. Po porodu je asfyktický, Apgar skóre 4, 6 a 9 bodů. V poporodním období je tachypnoický. Na oddělení přijat pro známky novorozenecké infekce, tachypnoi, apatii a stigmatizaci.

1. den: Při příjmu je dítě růžové, na celém těle má petechie. Dýchání nosem je volné, dechová frekvence 80-100/min. Normosaturace, akce srdeční pravidelná. Dítě pastózní, hlava dolichocefalická, na temeni porodní nádor. Široký kořen nosu, atypické nozdry, drobnější ustupující brada, menší dysplastické ušní boltce, krátký krk, atypické držení rukou, poslední články prstů se zalamují, lze je narovnat. Na obou dlaních jsou netypické dermatoglyfy. Omezená pohyblivost v lokti, není možná úplná extenze, valgózní postavení nohou, bérce a dorsa prosáklé. Při manipulaci nepláče, všechny refl exy jsou špatně vybavitelné, převládá hypotonie. Chlapce ukládáme do inkubátoru s FiO2 0,28. Přetrvává tachypnoe, dítě sliní, nepolyká, musí se odsávat. Objevují se apnoické pauzy, prošedávání s nutností prodýchání ambuvakem. Je nasazeno ATB pro oboustrannou pneumonii.

10. den života je pro opakující se desaturace nutná dystenční terapie nasálním CPAP po dobu 4 dnů s maximální FiO2 0,35. Na rtg snímku je diagnostikována rychle progredující kyfoskolióza. Zpočátku není zjevná pohledem, postupně však dochází k masivní deformaci hrudníku a páteře (asymetrie hrudníku a skolióza páteře v oblasti Th – L nápadná při uložení na bříško). Pro desaturace provedeno ECHO vyšetření: nález perzistující plícní hypertenze, otevřené tepenné dučeje a trikuspidální regurgitace. Při dalším vyšetření zůstává jen nevýznamná regurgitace trikuspidální chlopně. Při ultrazvukovém vyšetření hlavy nejsou patrné žádné ložiskové změny. Při ultrazvuku břicha je opakovaně zjištěna hepatosplenomegalie. Genetik na základě symptomatologie určuje diagnózu: craniocarpotarzální dysplazie -Freemanův-Sheldonův syndrom. Jde o malformaci s dědičností autozomálně dominantní, eventuálně i autozomálně recesivní. Syndrom poprvé popsal Freeman a Sheldon v roce 1938. Četnost výskytu je malá, publikováno více než 65 pozorování. Typické jsou popsané anomálie skeletu a vizáž obličeje a hlavy, dále anomálie ledvin, kryptorchismus, porucha sluchu, ingvinální hernie. Během pobytu dítěte na JIP byl nutný kontinuální monitoring vitálních funkcí. Stále se opakují apnoické pauzy (v klidu i při manipulaci). Od 10. dne života dochází k apnoím po laryngospazmu při pokusu o zavedení gastrické sondy. Vždy je nutné provést resuscitaci ambuvakem, návrat k normálním hodnotám vitálních funkcí a spontánnímu dýchání je pomalý. Snažíme se udržet dýchací cesty průchodné. Chlapec nepolyká, pro hypersalivaci musíme často odsávat horní cesty dýchací.

21. den věku je dítě umístěno do postýlky. Oxygenoterapie je však trvale nutná. V postýlce je O2 aplikován O2 maskou. Pro neschopnost sání a polykání zajišťujeme enterální výživu sondou v 7-8 bolusových porcích denně. Výhodou je mateřské mléko, které maminka v dostatečném množství pro své dítě po celou dobu hospitalizace odstřikuje. Porce mléka zvyšujeme pomalu s ohledem na dechové potíže po krmení. Objem tekutin je doplněn infuzí krystaloidů a potřebné aminokyseliny roztokem Primene. Součást nutriční terapie tvoří vitaminová podpora. Koupel provádíme zpočátku ve vaničce, později při zhoršujícím se dýchání s dyspnoí v inkubátoru. Součástí hygieny je ošetřování dutiny ústní glycerinovými štětičkami, jimiž nahrazujeme samočisticí schopnost DÚ, pomáhají orofaciální stimulaci. Chlapce v pravidelných 2-3hodinových intervalech polohujeme použitím různých polohovacích pomůcek (perličkové polštáře, podkovy, válce), jež znesnadňují deformity pohybového aparátu a dechová nedostatečnost. Za několik dnů nelze pro progresi kyfoskoliózy dítě uložit na bříško. Poloha na zádech by byla bez polohovacích pomůcek nemožná. Vzniku proleženin bráníme vetřením masážního gelu do kůže. O aktivizaci spontánních pohybů chlapce usilujeme hlazením a masáží podle konceptu bazální stimulace. V sociálním kontaktu pomáhají rodiče, kteří dítě denně navštěvují. Podporujeme je, aby miminko hladili, mluvili na ně. O zdravotním stavu syna jsou informováni ošetřujícím lékařem, o diagnóze, prognóze a možnostech dalšího postupu genetikem. Pro stanovení možností další terapie bylo plánováno vyšetření na Ortopedické klinice v Praze, kam pro stávající zdravotní stav nebylo možné dítě převézt.

25. den života překládáme dítě, vzhledem k nelepšícímu se stavu a předpokládané dlouhodobé léčbě, do kojeneckého ústavu. Zde se pokračuje v trvalé oxygenoterapii, opakují se stavy desaturace, obzvlášť po sondování. Pro remisi bronchopneumonie jsou opět nasazena ATB.

42. den života se klinický stav dítěte postupně zhoršuje, dochází k bradykardii, bradypnoi.

43. den života chlapec po opakované KPCR zemřel. U dětí s touto diagnózou nemusí být narušena psychika. Častou příčinou novorozenecké mortality bývají plicní komplikace, prognóza bývá rovněž nejistá vzhledem k závažnému nálezu na páteři a žebrech.

Morbus Down

Chlapec A. B. byl přijat na novorozeneckou JIP hodinu po porodu pro vrozenou srdeční vadu. Jde o dítě starší matky (39 let). Ve 20. týdnu gestace byla při prenatálním vyšetření ECHO zjištěna u plodu vrozená srdeční vada. Doporučenou amniocentézu matka odmítla. Gravidita bez komplikací, těhotenství ukončeno per sectionem caesar ve 40. týdnu gestace. Porodní hmotnost 2580 g, porodní délka 46 cm. Po porodu nekříšen, pouze krátká inhalace O2. Apgar skóre 7, 9 a 10 bodů.

1. den: Při příjmu je chlapec růžový s akrocyanózou, hypotermií. Výrazná je hypotonie a stigmatizace. Hlava s nápadnou dysmorfi í, rozestup švů, velká fontanela až do čela, nepulzuje. Ústa malá, kaprovitá, kořen nosu široký, ušní boltce dysplastické, oční štěrbiny úzké, krk krátký, na dlani ruky patrná opičí rýha, kůže suchá, mramorovaná. Chlapce ukládáme do inkubátoru s FiO2 0,35. Při této oxygenoterapii je saturace krve kyslíkem 92-95%, tachypnoe 70/min, srdeční frekvence v normě, při křiku se objevuje periorální cyanóza. Vyšetřením ECHO je zjištěn defekt atrioventrikulárního septa a otevřena Botallova dučej. Proto naordinován Digoxin (kardiotonikum) 1krát denně 1gtt a Furosemid (diuretikum) 2mg i.v. 2krát/týden. Zahajujeme infuzní terapii.

3. den života je chlapec stále v inkubátoru s O2 35%. Je dobře prokrvený, oběhově nestabilní. Po vytažení z kyslíkového prostředí prošedává. Pravidelné kontroly ECHO, k uzavření ductus arteriosus Ibuprofen, laboratorní vyšetření (ionty, bilirubin, KO) se opakovaně kontrolují. Pro leukocytózu jsou nasazena ATB.

4. den je pro hyperbilirubinemii 274 umol/l zahájena intermitentní fototerapie s intervalem 3 hodiny + 1 hodina pauza.

6. den se postupně snižuje O2. Dítě začíná být v inkubátoru nespokojené, je dobře prokrvené, saturace krve kyslíkem je v normě. Rovněž fototerapie končí. K miminku je přijata maminka.

8. den chlapce překládáme do postýlky. Je bledý, vitální funkce má v normě, saturace již bez poklesu, ale stále lehce prošedlý kolem úst. Výživa se zajišťuje orogastrickou sondou, pomalu začíná sám sát. Kojení je zatím neefektivní, k prsu přikládán pro stimulaci sání.

10. den je genetikem nahlášen výsledek karyotypu, kde je prokázána trizomie 21. chromozomu, tedy morbus Down. Maminka je o výsledku informována. Dítě je stále značně chabé, 3krát denně odkázáno na krmení sondou, kojení se nedaří. Váhově začíná prospívat.

15. den je nahlášen pozitivní výsledek screeningu hypotyreózy. Po konzultaci s endokrinologem je nasazen Euthyrox. S péči o miminko pomáhá maminka, pravidelně informovaná o zdravotním stavu svého dítěte. S psychickou podporou rodiny a psychologa se postupně vyrovnává s diagnózou i prognózou miminka. Byla nutná edukace v oblasti hygieny a péči o kůži, i nácvik krmení (pro chabost dítěte velmi náročné). Maminka byla zacvičena v rehabilitační péči, polohování a používání prvků bazální stimulace. Zvláštní pozornost jsme věnovali i nutnosti sociálního a fyzického kontaktu celé rodiny s dítětem. U miminka byly po celou dobu hospitalizace pozorovány typické příznaky Downova syndromu: hypotonie, chabost, špatné sání, neprospívání, srdeční vada, otevřená Botallova dučej, typická vizáž, tzv. mongoloidní facies, charakteristická změna funkce štítné žlázy. Z dalších znaků přítomny změny na skeletu (krátký krk a prsty), volná kůže, abnormální dermatoglyfy. Literatura uvádí výskyt v novorozenecké populaci 1:800. Více jsou narozením dítěte s Downovým syndromem ohroženy matky po 35. roku.

26. den života dítě propuštěno ve stabilizovaném stavu do domácí péče, ve věku 2 měsíců objednáno ke kardiologickému vyšetření do Dětského kardiocentra v Praze. U těchto dětí je vývoj většinou pomalejší, především motorický a vývoj řeči. Potřebují specifi cký přístup.

Rodina a rodiče

Reakce rodičů na postižení vlastního dítěte bývá různá: někdy odmítavá, někteří rodiče časem své rozhodnutí změní. Jiní jsou odhodláni podřídit život potřebám postiženého dítěte. To byl i případ rodičů, a obzvlášť matek, dětí námi prezentovaných. Jde o obtížné a zodpovědné rozhodování. S pomocí psychologa se snažíme pomoci rodičům najít k dítěti cestu – nejen zvládnout mimořádnou péči o ně, ale také navázat s ním tělesný i citový kontakt. Není to jednoduché, ovšem pro děti jde o nejlepší řešení.

Literatura Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací, nakladatelství Galén, 1994


O autorovi: Jarmila Havránková, Jana Kučová JIP pro novorozence, MNO, Ostrava (kucovajana@centrum.cz)

Ohodnoťte tento článek!