Vzácná onemocnění jsou často diagnostikována až ve fázi nezvratného poškození zdraví

Některá onemocnění, jejichž prevalence je v populaci velmi nízká a navíc se projevují rozmanitou škálou klinických příznaků, bývají diagnostikována s mnohaletým zpožděním – ve fázi, kdy již došlo k nezvratnému poškození organismu. Cílem specialistů na vzácná onemocnění (VO) je zvýšit povědomí zejména o nejčastějších z těchto chorob a zlepšit tak jejich diagnostiku, prognózu i kvalitu života pacientů.

VO jsou život ohrožující či závažné choroby, jejichž prevalence je nižší než 5/10 000 osob. V současnosti je známo kolem 8 tisíc typů vzácných onemocnění, postihujících jen v rámci Evropské unie 30–40 milionů lidí. Většinou jsou geneticky podmíněná, ale patří sem i autoimunitní a infekční nemoci, vzácné formy nádorů atd.

Vzácná onemocnění často mají chronický a progredující charakter a bývají spjata s nepříznivou prognózou. I když je většina z nich nevyléčitelná, vhodná terapie může vést k významnému prodloužení života postižených a zlepšit jeho kvalitu. Předpokladem je však včasná a správná diagnostika. I když se první příznaky u řady VO rozvíjejí v raném dětství, asi polovina z nich se projeví teprve v dospělosti, přičemž takto postižení pacienti se nejčastěji objevují v ambulancích praktických lékařů či internistů.

Tvorba sítě koordinačních center

V této souvislosti Česká internistická společnost ČLS JEP uspořádala 28. února v Čestlicích seminář „Vzácná onemocnění od do dospělosti aneb úloha interny v diagnostice a léčbě rare diseases“. Toto datum je totiž celosvětově věnováno právě vzácným onemocněním. Seminář se zaměřil na vybraná VO, přičemž přednášející opakovaně zdůrazňovali, že uvedené choroby nejsou zdaleka tak „vzácné“, jak by se mohlo podle názvu zdát. Dopolední blok se zaměřil především na metabolická onemocnění – Gaucherovu, Pompeho, Fabryho či NiemannovuPickovu chorobu a mukopolysacharidózu, odpoledne se odborníci věnovali plicní hypertenzi, endokrinním nádorům a deficitu kyselé lipázy.

„Naším cílem je za účelem zrychlení a zkvalitnění diagnostického procesu zvyšovat povědomí o jednotlivých vzácných nemocech mezi odbornou i laickou veřejností,“ sdělil v úvodu semináře předseda České internistické společnosti ČLS JEP prof. MUDr. Richard Češka, CSc. „Je také potřeba vytvořit síť odborníků z řad internistů, kteří by působili v rámci koordinačních center a poraden a odesílali suspektní nemocné do příslušných center,“ dodal. Zájemci o tuto problematiku se mohli přihlásit již v průběhu semináře a nadále jsou vítáni.

MUDr. Věra Malinová.

Role internistů

Čeští internisté k tomuto kroku přistupují v souladu s aktivitami Evropské federace interní medicíny (EFIM), která ustanovila problematiku VO jako jednu ze svých priorit. Do nedávné doby přitom tato onemocnění byla především doménou pediatrů, genetiků a specializovaných center. „Důvodem, proč se internisté v poslední době o tuto problematiku zajímají, je několik. Jednak se mnozí pacienti díky kvalitní péči dožívají i vyššího dospělého věku, a přesouvají se tedy z pediatrických ordinací do ordinací internistů a všeobecných lékařů. Řada vzácných onemocnění se také manifestuje až v dospělém věku, a tudíž by na ně lékaři měli myslet v diferenciálně diagnostické rozvaze. Navíc jsou pacienti se vzácnými onemocněními často polymorbidní a je u nich třeba řešit i další choroby a komplikace,“ vysvětlil profesor Češka.

Screening a genetické vyšetření

V průběhu semináře přednášející seznámili se současnými možnostmi léčby, která může významně prodloužit délku a zlepšit kvalitu života pacientů; podmínkou je však časná a správná diagnostika onemocnění. „Pacienti se vzácným onemocněním mohou být z důvodu rozmanitých projevů nemocí vedeni po léta v různých ambulancích s nesprávnou diagnózou. V mnoha případech přitom máme k dispozici jednoduché screeningové metody, jako je vyšetření suché kapky, jež mohou pomoci určit správnou diagnózu. Je však třeba na tato onemocnění myslet,“ zdůraznila MUDr. Věra Malinová z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze, která informovala o situaci v oblasti diagnostiky a léčby lysosomálních střádavých onemocnění.

Právě pro tato onemocnění je k dispozici enzymatická substituční léčba, která dokáže zpomalit jejich jinak závažný až fatální průběh. Vyšetřením ze suché kapky krevní lze vytipovat jedince, u nichž je podezření na některou ze střádavých chorob (m. Pompe, m. Gaucher, m. NiemannPick či mukopolysacharidóza typu I). Diagnózu pak definitivně potvrdí genetické vyšetření, díky němuž je možné vyhledat i další postižené jedince v rodokmenu.

Více informací:
www.vzacna-onemocneni.cz

www.spravnadiagnoza.cz

www.orphanet.cz

Prof. Richard Češka.


Nejčastější typy vzácných onemocnění

Metabolická

• vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy – von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc),
• vrozené poruchy metabolismu lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho nemoc, Niemannova-Pickova nemoc)
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrosinemie)
• mukopolysacharidózy
albinismus
• porfyrie
• mitochondriální poruchy
• osteopatie a chondropatie

Systémová autoimunitní a revmatologická

• dermatomyozitida
• polymyozitida
• sklerodermie
• Stillova nemoc
• vaskulitidy (temporální arteriitida, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza)
• amyloidóza

Kardiovaskulární

• plicní arteriální hypertenze
• arytmogenní dysplazie pravé komory
• syndrom Brugadových
• syndrom prodlouženého intervalu OT

Endokrinní

akromegalie
• endogenní Cushingův syndrom
• hyperaldosteronismus
• feochromocytom
• polyglandulární autoimunitní syndromy
• syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie
• kongenitální adrenální hyperplazie
• monogenní diabetes mellitus
• genetická obezita (Praderův-Williho syndrom)

Poruchy imunity a autoinflamatorní

• primární imunodeficity
• hereditární angioedém
• Behçetův syndrom
• periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS – periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF)

Neuromuskulární

• periodické svalové paralýzy
• Huntingtonova chorea
• amyotrofická laterální skleróza
• Charcotova-MarieovaToothova nemoc

Vzácná onemocnění jsou často diagnostikována až ve fázi nezvratného poškození zdraví
Ohodnoťte tento článek!
5 (100%) 1 hlas/ů