Podkladem Marfanova syndromu je mutace genu pro protein fibrilin 1 na 15. chromozomu. Tato bílkovina je stavební složkou pojivové tkáně, která slouží jako mechanická opora těla. Dělí se na vazivo, chrupavku a kost. Při defektu pojivové tkáně je tedy postižena většina organismu.
Symptomy jsou viditelné
U pacientů s Marfanovým syndromem je na první pohled patrné postižení muskuloskeletálního systému, tedy svalů a kostí. Mezi tyto příznaky patří:
- vysoký vzrůst,
- zkrácený trup,
- nápadně dlouhé končetiny,
- nápadně dlouhé prsty na rukou a nohou (arachnodaktylie),
- dolichocefalie (protáhlá lebka v předozadním směru),
- vyčnívající nebo vkleslá hrudní kost,
- abnormálně zakřivená páteř.
Nemocné také trápí hypermobilita kloubů, které jsou náchylnější k vykloubení. Častěji se u nich také vyskytují různé kýly. Deformity muskuloskeletálního systému se projevují mimo jiné bolestmi zad a nohou.
Pacienti s Marfanovým syndromem se často potýkají s rozvojem spontánního pneumotoraxu. Jelikož je pojivo i součástí oka, mohou nemocní navíc trpět časným rozvojem zeleného či šedého zákalu, problémy se sítnicí či dislokací oční čočky.
Zvýšené riziko aneurysmat
Zásadní je však postižení kardiovaskulárního systému, tedy srdce a cév. Kvůli oslabení cévní stěny se snáze tvoří aneurysmata (cévní výdutě), která při ruptuře způsobují krvácení. Život ohrožující je přitom ruptura (prasknutí) aneurysmatu aorty.
Aby toho nebylo málo, další komplikací spojenou s největší tepnou v těle je pak disekce aorty. V tomto případě dochází k odtržení vnitřní vrstvy cévy krevním proudem a průniku krve mezi hlubší vrstvy stěny.
Postižení srdce se ale týká hlavně srdečních chlopní, kdy nejrůznější anomálie vedou často k jejich nedostatečnosti. Aby srdeční sval špatně fungující chlopně kompenzoval, musí pracovat usilovněji. Při významném postižení chlopní může dojít k srdečnímu selhání.
Terapie probíhá napříč lékařskými obory
Co se týká léčby Marfanova syndromu, tak ta musí být komplexní. Zpravidla tedy zahrnuje péči mnoha lékařských specializací. Vzhledem k muskuloskeletálního postižení je navíc mimo jiné nutná i důsledná rehabilitace.
Pacienti s Marfanovým syndromem vyžadují také odbornou péči kardiologa a pneumologa, kteří monitorují funkčnost kardiovaskulárního systému a plic. Přesto bývá prognóza Marfanova syndromu poměrně nepříznivá.
