Češi objevili geny, jejichž mutace působí vrozenou žloutenku

Ilustrační foto; výzkum, laboratoř, mikroskop

Objev dvojice genů, jejichž mutace působí vrozenou žloutenku zvanou Rotorův syndrom, představili vědci z první lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Syndrom je spojen s vážnými nežádoucími účinky řady léků, které se nemohou v játrech normálně zpracovat.

Lidé s touto mutací tak jsou při léčbě běžných onemocnění vystaveni vážným rizikům.

„Nalezení genů má význam pro pochopení mechanismu vzniku žloutenky Rotorova typu, který byl nejasný,“ řekl novinářům Stanislav Kmoch z Ústavu dědičných metabolických poruch.

Žloutenka tohoto typu bývá mylně připisována jaternímu onemocnění, kterým ale tito pacienti netrpí. Přesto jsou podrobováni řadě vyšetření. Ověřením mutace genu se nemoc potvrdí a další vyšetření nebudou nutná.

Týmy inženýra Kmocha a docenta Milana Jirsy z Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky objevily v tříleté studii u 11 z 32 pacientů z osmi rodin mutace ve dvojici genů na krátkém raménku 12. chromozomu.

Tyto geny kódují přenašečové proteiny, které jsou na cévním povrchu jaterních buněk, a pokud správně fungují, zprostředkují vychytávání žlučového barviva, hormonů štítné žlázy, penicilinových antibiotik, statinů k léčbě zvýšeného cholesterolu či protinádorového léku metotrexat.

Součástí objevu je i detailní funkční studie, kterou provedl na zvířecích modelech spolupracující nizozemský tým Alfreda Schinkela. Odhalil dosud neznámé pochody při odbourávání červeného krevního barviva.

Výsledky českých a nizozemských vědců publikoval prestižní lékařský časopis Journal of Clinical Investigation (JCI). Význam objevu podtrhuje podle Kmocha fakt, že po zveřejnění práce v elektronické podobě na stránkách JCI obdrželi autoři pozvání německé Falkovy nadace podporující výzkum nemocí trávicí soustavy a vědecké komise Evropské asociace pro studium jater, aby přednesli výsledky na prestižních mezinárodních odborných konferencích.

Ohodnoťte tento článek!