Čeští vědci objevili nový gen

Titulní obrázek

Čeští vědci objevili gen způsobující vzácnou poruchu metabolismu. Mukopolysacharidosa třetího typu, jak se nemoc nazývá, patří mezi postižení, při nichž organismus nemůže správně odbourávat nepotřebné látky…

Lékaři znají několik druhů těchto chorob, včetně genů, které je způsobují. Ten, který objevil tým z Ústavu dědičných metabolických poruch na 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze, byl ale poslední, který v této mozaice chyběl.

Objev má pomoci najít lék

Informaci o jejich výzkumu přinese listopadové číslo prestižního odborného časopisu The American Journal of Human Genetics. Dnes jej vědci představili na tiskové konferenci v Praze. Mukopolysacharidosa třetího typu je poměrně vzácné onemocnění, za posledních 20 let bylo diagnostikováno v České republice pět pacientů. V současnosti je ale v zásadě neléčitelné a nemocní pozvolna umírají.

Právě objev českých vědců by mohl položit základní kámen k budoucí léčbě. Pacientům s tímto typem poruch totiž chybí enzym, který škodlivé látky odbourává. Nedostatkovou látku proto lékaři musí nemocným podávat v infuzích. K tomu, aby ji mohli vytvořit, musí mít ale návod k její výrobě – gen, který je za její tvorbu zodpovědný.

„Podávání enzymu pak vrací zvětšené tkáně do normálního stavu a umožňuje pacientovi návrat do běžného života,“ řekl jeden z objevitelů molekulární biolog Stanislav Kmoch. Při hledání genu soutěžilo několik laboratoří z celého světa. Snažili se jej nalézt pomocí různých způsobů, český způsob se projevil jako nejrychlejší. Genetici v něm porovnávali dědičnou výbavu od nemocných lidí, zdravých lidí ale i takzvaných přenašečů choroby. Dosud totiž výzkumníky trápil vzhledem ke vzácnosti onemocnění nedostatek genetického materiálu.

Léčba bude patrně velmi drahá

Češi porovnávali informace od několika desítek osob z rodin, ve kterých se tato nemoc objevuje.

„Každý jsme přenašečem asi pro deset dědičných chorob,“ vysvětlil Kmoch. V případě, že na sebe natrefí partneři, jejichž genetická výbava je odlišná, se o tomto riziku nikdy nedozví. Když se však potkají dva přenašeči stejného postižení, tak je pravděpodobnost toho, že se jim narodí nemocné dítě, čtvrtinová.

Výzkum dokončili v lednu letošního roku. „Vzhledem k možné využitelnosti znalosti sekvence genu pro budoucí terapii jsme uvažovali o možnosti patentu. Zároveň jsme však tušili, že ostatní skupiny jsou pravděpodobně také velmi blízko a případné otálení s publikací může vést ke ztrátě naší priority,“ popisovali úspěšní badatelé.

V současné době dostávají žádosti o diagnostiku z pracovišť celého světa. Možnosti objevu se budou v prvé řadě zkoušet na myších. Kdy se z výsledků týmu z pražského Karlova budou moci radovat pacienti, si ale zatím nikdo z vědců netroufá říct. Upozorňují však, že tato léčba bude pravděpodobně velmi drahá. Její cenu odhadují pro jednoho pacienta až na několik milionů korun ročně.

Lidovky.cz

Ohodnoťte tento článek!