Facioskapulohumerální svalová dystrofie: následek selhání genetické brzdy?

Americkým a italským vědcům se podařilo přiblížit se k objasnění příčiny záhadného genetického onemocnění. V časopisu Cell popsali, jak změny na chromozomu 4 vedou k facioskapulohumerální svalové dystrofii…

(FSHD).

FSHD je po Duchenneově svalové dystrofii a myotonické dystrofii třetí nejčastější formou vrozené svalové atrofie. Průměrný výskyt FSHD se odhaduje na jedno onemocnění na 20 000 obyvatel. Onemocnění začíná v dětském věku nebo v adolescenci, v 10–30 procentech též v kojeneckém věku. Jak vyplývá z názvu jsou postiženy (nikoliv výhradně) svaly obličeje, ramenního pletence a paže.

Nemoc má zpravidla pomalou progresi. Jen každý pátý pacient je na odkázán a invalidní vozík. Délka života nebývá ovlivněna. Příčina onemocnění byla objevena již v r. 1922. Dnes existuje i genový test.

Pacientům chybí krátká sekvence na 4. chromozómu. U zdravého člověka se zde nachází přibližně 11 až 150 kopií genu D4Z4. Je-li přítomno méně jak 11 genů, dochází k onemocnění. Projev nemoci je závislý na počtu ještě přítomných genů D4Z4. FSHD je jediným genetickým onemocněním svého druhu. Velké úsilí bylo vynaloženo k odhalení jeho patogeneze.

Rossella Tupler z Massachusettské Medical School ve Worcesteru (USA) a University Degli Studi di Pavia v Padově (Itálie) se o krok přiblížili k vyřešení záhady. Vědci v blízkosti D4Z4 ve svalových buňkách nemocných analyzovali zvýraznění tří genů. Všechny 3 geny byly u pacientů s FSHD zvýšeně aktivní. Produkty genů váží na buněčná jádra proteiny, které normálně suprimují, tedy brzdí funkci jiných genů. Zřejmě tato genetická brzda u pacientů s FSHD chybí.

Co přesně má být zbrzděno je ještě nejasné. Autoři se však domnívají že roli hraje gen ANT1, který může vyvolat zánik buňky. To by vysvětlovalo, proč u pacientů dochází k progresivní ztrátě svalových buněk a že tato ztráta postupuje o to rychleji, čím méně je k dispozici genetických brzd.

Související odkazy:

Tiskové sdělení (Allhealth Public Relations)

FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy Society USA

Co je FSHD? (anglicky)

Tiskové sdělení National Institute of Neurological Disorders and Stroke

O FSHD (německy)

Dr. Miloš Němec pro www.Zdravi.Euro.cz

Ohodnoťte tento článek!