Klinická genetika: obor, který pomáhá rodinám i generacím

Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno jako jediné pracoviště svého druhu na jižní Moravě poskytuje péči téměř 2,5 milionu obyvatel. Svými výsledky je řazeno mezi nejlepší genetická pracoviště v České republice…

Brno – Přesto laická veřejnost o genetice a jejích možnostech stále mnoho neví. O tom, kam směřuje vývoj tohoto medicínského oboru, hovoříme s primářkou oddělení Renatou Gaillyovou.

– Jaký je vztah genetiky a medicíny?

V době totality byla genetika prohlášena za buržoazní pavědu. Celé generace lékařů tak absolvovaly studium medicíny bez nejmenší znalosti tohoto oboru. Zavedení výuky na lékařských fakultách trvalo více než deset let, například na brněnské fakultě se přednáší klinická genetika teprve asi sedmým rokem. A přestože genetika postupně ukazuje svoje obrovské možnosti, i dnes zůstává rozdíl mezi zájmem posluchačů medicíny a přírodovědy, kde se genetika studovala nepřetržitě. Zatímco na přednášky na medicíně občas nepřijde nikdo, na přírodovědě se dostaví čtyřicet z třiceti posluchačů – zajímají se i ti z jiných oborů.

– Co nabízejí genetické poradny?

Klinická genetika je obor vysoce preventivní, určený pro celé rodiny i generace, jehož cílem je odpovědět na několik základních otázek, spojených s možným výskytem dědičného onemocnění. S trochou nadsázky říkám, že nás nezajímají ti živí a zdraví v rodině, ale naopak ti nemocní a mrtví. Byť lidé mají dodnes tendenci nejrůznější postižení a nemoci svých blízkých spíše tajit.

– Nemůže to způsobit nedozírné škody?

Důležitá úloha v systému zdravotnické péče připadá proto rodinným lékařům. Přijdeli těhotná žena až od gynekologa, může být pozdě. Kromě stresu a obav z případného postižení tu navíc vždycky existuje možnost, že se někdy potřebná vyšetření ani nestihnou. Některé vzorky totiž posíláme k vyšetření také do zahraničí a na výsledky se čeká i měsíce. Pokud tedy někdo má odůvodněné obavy, může přijít na genetickou konzultaci i bez doporučení.

– Náplní vašeho pracoviště však není jen prenatální diagnostika.

Našimi klienty jsou lidé od minus roku do nekonečna. Chceme-li poskytovat maximální informace o dědičnosti chorob, musíme být informováni také o faktorech, které mohou tento stav podmiňovat. Velká skupina dědičných onemocnění je projevem patologického stavu karyotypu, což je soubor chromozomů každého jedince. Vyšetření těchto změn a přestaveb se stává také součástí komplexní péče o onkologické pacienty. Je už dobře známo, že existují přestavby s příznivou prognózou pro nemocného, který pak dobře reaguje na léčbu, či, bohužel, přestavby s nepříznivou prognózou. Od konce července budeme jako první v republice mít k dispozici přístroj pro tzv. spektrální karyotypování.

– K čemu má sloužit?

Spektrální karyotypování je metoda, která umožňuje současně vizualizaci všech chromozomů v buňce, jejich barevné rozlišování a vyhledání případných přestaveb. Jinými slovy: můžeme tak například zjistit v průběhu onkologického onemocnění jak léčba zabírá, jaké jsou vyhlídky. Jde o jednu z nejcitlivějších metod umožňující nám zaregistrovat změny, které dosud mohly unikat.

Jiřina Veselá, Rovnost, 20.7.2002

Ohodnoťte tento článek!