Nová genetická mapa ukazuje nečekané rozdíly v genech

Titulní obrázek

Kód DNA u jedné osoby se může lišit až o deset procent od kódu jiné osoby, zatímco doposud se předpokládalo, že každý člověk na zemi je z 99,9 procenta geneticky identický…

S tímto novým poznatkem přišel mezinárodní tým vědců, který připravil novou verzi genetické mapy neboli „knihy života“. Doplnili v ní chybějící stránky a kapitoly, které by měly pomoci identifikovat genetické příčiny mnoha nemocí.

Na rozdíl od staré genetické mapy, která ukazovala prosté modifikace lidské buňky DNA, jež dělá lidi jedinečnými, nová mapa ukazuje rozdíly ve zdvojování a vymazávání širokých segmentů DNA zvaných CNVs (copy number variants, variace v počtu kopií), jež mohou pomoci vysvětlit, proč jsou někteří lidé náchylní k nemocem jako AIDS a jiní ne, řekl Mark Walport, ředitel britské společnosti Wellcome Trust.

Vědci z více než desítky středisek na světě identifikovali kolem 3000 genů s variacemi v mnoha kopiích specifických segmentů DNA. Tyto změny mohou ovlivnit aktivitu genu, včetně náchylnosti k nemocem.

V mapě lidského genomu byly miliardy znaků, které tvoří lidský genetický kód. Vědci později mapu vyčistili tím, že vyhledali jednoduché variace zvané SNPs neboli jednonukleotidové polymorfismy.

Mapa CNV poskytuje vědcům jinou cestu, jak hledat geny spojené s nemocemi; zjišťují, co je v genomu navíc, co chybí a v čem se liší.

„Odhadujeme, že to tvoří nejméně 12 procent genomu. To se dosud nevědělo,“ řekl Matthew Hurles z britské Wellcome Trust Sanger Institute.

Vědci vytvořili mapu CNV srovnáním DNA 270 zdravých lidí v Číně, Japonsku, Nigerii a USA. Identifikovali 1447 různých CNVs, které tvoří kolem 12 procent lidského genomu. Kolem 285 z nich souvisí s nemocemi, jako jsou schizofrenie, lupenka, koronární srdeční choroby a vrozený šedý zákal.

„S těmito novými nástroji můžeme najít předtím nezjistitelné vymazání nebo zdvojování v genomu pacienta. CNV mapa nám nyní umožňuje identifikovat, které z těchto změn jsou specifické pro určitou nemoc,“ řekl Nigel Carter z Wellcome Trust Sanger Institute.

Nové poznatky byly uveřejněny v časopisech Nature, Nature Genetics a Genome Research. Byla i zřízena internetová databáze, na níž si mohou vědci z celého světa sdělovat informace o pacientech s rozdíly v CNV.

ČTK

Ohodnoťte tento článek!