Po roce stráveném v bublině smí mezi lidi

Nemoc X-SCID postihuje buňky kostní dřeně a činí zejména chlapce bezbrannými vůči každé infekci. Rodiče dali souhlas s radikálním zásahem – syn Rhys se stal prvním „geneticky modifikovaným“ dítětem v Británii…

Za zázrak označili začátkem dubna lékaři uzdravení 18měsíčního britského chlapečka Rhyse Evanse, jemuž lékaři díky genetickému zásahu vrátili chybějící imunitu. Nemoci se populárně říká syndrom „dětí z bubliny“. Bez lékařů totiž malého Rhyse nečekal díky onemocnění komplikovaným imunodeficitem chromozómu X (X-SCID) ani rok života, a to navzdory izolaci v dokonale sterilní „bublině“. Chorobami horních cest dýchacích ustavičně trpící chlapeček nesměl opustit kyslíkový stan, kde prakticky stále užíval antibiotika. Když jej však infekce ani tam nepřestávaly trápit, rodiče Marie (31) a Mark (40) dali loni v srpnu souhlas s radikálním zásahem, který proběhl v londýnské dětské nemocnici na Great Ormond Street. Díky němu se Rhys stal prvním „geneticky modifikovaným“ dítětem v Británii.

Chodící zázrak

„Je to náš chodící zázrak,“ svěřovali se začátkem dubna na první procházce se synkem rodiče, žijící ve velšském Cardiffu. „Nikdo neví, jaké to je považovat obyčejnou rýmu za smrtící chorobu,“ svěřili se novinářům během návštěvy dětského hřiště, kde chlapeček se zrzavou kšticí dováděl na klouzačce jako každé jiné malé dítě. „Ještě nedávno přitom nedokázal uzvednout hlavičku. Dnes ho nikdo nezastaví,“ říká dojatá Marie Evansová. Nemoc X-SCID postihuje buňky kostní dřeně a činí zejména chlapce, kteří mají na rozdíl od dívek jen jeden chromozóm X, bezbrannými vůči každé infekci. Rhyse postihly první potíže po čtyřech měsících života, kdy jej matka přestala kojit a on přišel o zdroj imunity. Odborníci z nemocnice na Great Ormond Street se v kritické chvíli rozhodli použít metodu vyzkoušenou s úspěchem před dvěma lety ve Francii. V rámci této operace lékaři odejmou pacientovi z kyčle sto mililitrů geneticky poškozené dřeně a spojí ji se směsí, tvořenou neškodnými retroviry a zdravou dření vhodného dárce. Viry okamžitě napadnou nemocnou dřeň, s sebou však „přenesou“ i genetickou informaci zdravé dřeně a „předají“ ji defektní dřeni. Tato směs je pak docela obyčejně podána nemocnému injekční stříkačkou do žíly. V případě Rhyse se metoda osvědčila – během půl roku došlo k úplné aktivaci imunitního systému.

Pomohla džínová nadace

Revoluční zákrok provedl dětský imunolog Adrian Thrasher (39), který se nicméně i dnes zdráhá hovořit o „uzdravení“, protože Rhys podle něj bude muset být monitorován nejméně příštích padesát let. „Naše nadšení to však nijak nezmenšuje – chlapec má normální imunitní systém, navíc bez jakýchkoli vedlejších účinků,“ dodává Thrasher. Největší komplikací podle něj bylo nalezení dárce, protože Rhys je jedináček. Nakonec pomohl nejmenovaný Američan. Finanční náklady na drahou léčbu zprostředkovala nadace Jeans for Genes (Džíny za geny), z jejíhož prodeje získala nemocnice za posledních šest let již 12 milionů liber (620 mil. Kč). „Právě zápasíme o dalšího malého pacienta,“ prozrazuje pediatr, podle něhož choroba X-SCID postihuje jedno dítě ze sta tisíc, takže vyzkoušená metoda bude mít brzy relativně široké uplatnění.

Rostislav Matulík, Právo, 27.4.2002

Ohodnoťte tento článek!