Robert J. Desnick v Praze

V Praze proběhl v první polovině května Evropský kongres lidské genetiky na který zavítali genetici celého světa. Jedním z nich byl prof. Robert J. Desnick. K diskusnímu stolu usedl doc. MUDr. Jozef Hoza, prof. MUDr. Milan Elleder a prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc…

V Praze proběhl v první polovině května Evropský kongres lidské genetiky na který zavítali genetici celého světa. Jedním z nich byl prof. Robert J. Desnick, Ph.D., M.D., přednosta Klinického výzkumného centra v Mount Sinai School of Medicine, University of New York, autor 530 odborných článků a 9 monografií, který zaskočil na kus řeči do Ústavu dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN. Neformální setkání přerostlo v zajímavou diskusi o pokroku v medicíně, výzkumu, etice, penězích.

K diskusnímu stolu usedl doc. MUDr. Jozef Hoza, CSc, přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN, prof. MUDr. Milan Elleder, DrSc., přednosta Ústavu dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN a prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc., který ve své osobě propojuje aktivity obou pracovišť.

Zdravotnictví a medicína přinášejí zkrácený přepis této události, který zaznamenal MUDr. Pavel Vepřek.

Zeman:

Pro začátek snad jenom několik dat o naší práci. Za loňský rok jsme na klinice hospitalizovali 2 300 dětí z celé republiky a 50 000 jich ošetřili ambulantně. Protože se na Karlově dlouhodobě specializujeme na diagnostiku dědičných poruch metabolismu i léčbu pacientů s tímto typem onemocnění, nepřekvapuje, že k nám přišlo na doporučení lékařů ze všech regionů ČR i několik set nemocných dětí a dospělých pacientů s podezřením na dědičnou poruchu metabolismu. Dědičné poruchy metabolismu, neboli poruchy látkové výměny, představují rozsáhlou skupinu onemocnění, která se projevují v kterémkoliv věku prohlubující se poruchou funkce různých tkání a orgánů. Jednou z nejdůležitějších věcí, které kromě jiného děláme, je příprava Národního centra pro laboratorní novorozenecký screening dědičných poruch metabolismu, a to z řady důvodů. Bez screeningu se dědičné poruchy metabolismu poznávají nejen obtížně ale obvykle i pozdě, často až tehdy, kdy je vzniklé postižení nevratné. Jednotlivé typy dědičných poruch metabolismu sice nepatří mezi častá onemocnění, ale protože je známo více než 500 různých metabolických onemocnění, jako skupina postihují skoro 1 % populace. Proto si od rozšíření celoplošného novorozeneckého sceeningu dědičných poruch metabolismu slibujeme výrazné zlepšení zdravotní péče.

Desnick:

Jsem rád, že jsem zase v Praze, asi se tu proto cítím tak dobře, že mám, jak někteří z vás už asi vědí, české kořeny. Pokud mohu srovnat své a vaše pracoviště, tak musím říci, že jsme určitě srovnatelní v intelektuálním potenciálu a rámcově i v technickém vybavení. Připadá mi, že se trochu potýkáte s organizační problémy kolem zajištění vaší práce, ale nijak se to neprojevuje na naší vzájemnou spoluprací, se kterou jsem velmi spokojen. Když už byl zmíněn screening metabolických vad, tak ten je v USA prováděn velmi rozdílně a neexistuje ani jednotný způsob péče o pacienty s metabolickými vadami. V New Yorku jsme na tom dobře, protože děláme screening u všech novorozenců na více než 40 dědičných metabolických vad .

Zeman:

Spolupracujeme už opravdu druhou desítku let a stále těsněji. Mnoho lidí z našeho centra pracovalo v NY po různě dlouhou dobu nebo tam bylo alespoň na studijním pobytu. Kolegové z NY u nás opakovaně přednášeli, včetně pana profesora Desnicka a dokonce máme několik společných publikací. V současné době pracuje v NY jedna studentka našeho pana profesora Martáska a začali jsme se podílet, společně s dalšími pracovišti EU, na velkých grantových projektech, které se snaží v oblasti dědičných poruch metabolismu koncentrovat výzkumný potenciál.

Hoza:

No, výzkumu se daří, ale já jsem přesvědčen, že nyní je na čase investovat čas a prostředky i do dobudování klinické části. Dlouho se diskutovalo o našem osudu a jsem přesvědčen, že teď se musíme snažit na Karlově vytvořit silné klinické centrum. Protože se medicína 21. století orientuje na psychiku a neurologii, tak bychom se měli rozšířit o dětskou psychiatrii a neurologii.

Elleder:

Já bych si troufnul malinko oponovat, já vím že duše je důležitá, ale pokud nebudeme rozumět biologii nemoci, tak jsme pořád na začátku. Jestli má být nějaký progres v medicíně, tak je to právě na této straně. Pokud nebudeme rozšiřovat své poznání, tak budete jenom lkát nad dětmi, že jim je špatně a jejich maminkám vysvětlovat,že se víc pro ně nedá dělat.

Hoza:

Když si uvědomíme změnu poměru mezi výškou štosu chorobopisů pacientů s metabolickou vadou se závěrem a bez něho za posledních deset let, tak je rozdíl výrazný. Kdysi jsme neuměli správně uzavřít diagnózu u většiny z nich, dnes je to již tak jedna ku jedné. Ano počty nemocných, které umíme poznat i díky Vám, se zvětšují. Psychické i neurologické postižení má svůj biologický podklad, takže ano, jeho výzkum je důležitý, ale nemůžeme všechno vrhnout na vědu a kliniku zanedbávat.

Desnick:

Úplně stejně debatujeme v USA. My jsme také dávali hodně peněz do výzkumu a to někdy velmi vzdáleného klinické využitelnosti. Nedávno proběhla velká schůzka ve Washingtonu, na které se domlouvala národní strategie výzkumu, která má být založena právě na těsném propojení výzkumu a kliniky. Dva dosud oddělené světy se stále více propojují. Lékařská genetika to nejsou jenom genetické poruchy, ale v současné době zahrnuje i infekci, onkologii a podobně. Potřebujeme více mladých lidí, kteří rozumí jak klinice tak výzkumu, čili lékařů schopných přecházet mezi laboratorním stolem a lůžkem.

Elleder:

Tak to je to, co tady děláme. Jak jste mohl vidět, tak naši kolegové procházejí dveřmi mezi lůžkovým oddělením a laboratořemi několikrát denně. Medicína se stává stále více biologickou a věda je její hybnou silou. V budoucnosti bude muset být každý doktor výzkumníkem, jinak zůstane pouhým technikem.

Desnick:

To máte pravdu, navíc, tyto nemoci jsou modelem toho, jak bude vypadat léčení v budoucnosti. My jim dnes rozumíme na genetické a metabolické úrovni a získáváme částečný náhled na to, co se odehrává v organismu.

Elleder:

No, to poslední bych přirovnal k tomu, že stojíme na břehu oceánu, víme, že je to oceán, ale ten je tak velký, že k jeho skutečnému poznání máme ještě hrozně daleko.

Desnick:

To je trefné. Já si myslím, že právě prožíváme to nejvíce vzrušující období v medicíně. A to proto, že skutečně už máme nástroje na poznávání nemocí. Změny, které se odehrály od sedmdesátých let, jsou fantastické. Genetický výzkum, který se rozvinul na metabolických vadách, dnes pomáhá poznat příčiny běžných nemocí. Například ještě před dvěma lety jsme nerozuměli patogenesi Crohnovy choroby. Díky výsledkům amerického a francouzského týmu víme, že k chronickému zánětu střevní sliznice nás predisponuje porucha genu, který produkuje protein na ochranu střevní sliznice před invazí bakterií. Ano, u mnoha metabolických chorob známe odpovědný gen, jeho poruchu a enzym, kterého se nedostává. U některých dnes dokážeme nahradit chybějící enzym nahradit a v budoucnosti i opravit vadný gen. Co ale stále nevíme je, proč u někoho dochází k manifestaci onemocnění a u někoho ne. To je ten neznámý oceán, na jehož břehu stojíme.

Zeman:

Vývoj je skutečně velmi dramatický, a protože jsme v něm přímo zapojeni, tak si to vlastně ani neuvědomujeme. Vždyť před 10-15 lety jsme byli schopni diagnostikovat 100-120 dědičných poruch metabolismu a dnes již dokážeme poznat přes 500. Ještě důležitější však je, že zatímco před 15 roky jsme uměli v oblasti dědičných poruch metabolismu léčit jen děti s fenylketonurií, dnes můžeme úspěšně léčit pacienty se 70 různými metabolickými poruchami, a vlastně to již bereme jako samozřejmost.

Desnick:

Ještě bych přidal jeden aktuální příklad toho, jak může naše bádání nad raritními nemocemi přinést užitek v obecné medicíně. Zjistilo se, že pyknodysostózu, což je nemoc, která od dětství trápila francouzského malíře Toulousse-Lautreca, působí porucha genu potřebného pro tvorbu katepsinu K, jehož funkce je nezbytná pro vývoj zdravé kosti. Poznání, že poruchu kostního metabolismu má na svědomí změna v genu pro katepsin K, vedlo k nápadu toho využít u zcela jiného onemocnění postihujícího kosti – u osteoporózy. Odhalení podstaty zcela raritní nemoci tak otevřelo dveře k přípravě nových léku pro osteoporózu, která nyní trápí 25 miliónů amerických žen po menopauze. V současné době jsou ke klinickému zkoušení připraveny dva preparáty zpomalující rozvoj osteoporózy.

V této chvíli můžeme debatu opustit, protože se řeč rozeběhla všemi směry. Na tapetě bylo samozřejmě financování výzkumu, mezinárodní spolupráce, česká krajina a pivo. Jak už to při takových příležitostech chodí. Ano, výzkum v oblasti vrozených metabolických vad pádí vpřed, přináší nám netušené možnosti a zároveň sahá stále hlouběji do našich společných kapes. Vzhledem k tomu, že se vývoj zcela jistě nezastaví a náš systém veřejného zdravotního pojištění bude nucen hradit stále další novou, účinnou, ale také drahou léčbu, musí co nejdříve začít hledat způsoby, jak se s tím vyrovnat. Takže další důvod pro to, abychom přestali psát slohová cvičení o tom, jaké zdravotnictví chceme, ale začali měnit pravidla jeho fungování. Jak? To už by byl zase jiné povídání.

MUDr. Pavel Vepřek, www.Zdravi.Euro.cz

Ohodnoťte tento článek!