Vědci: Nový objev – dystonie je dědičná

Titulní obrázek

Křeče hudebníků a další druhy takzvané fokální dystonie spojené se specifickým úkonem byly doposud chápány jako ojedinělý problém nebo problém spojený s určitým povoláním…

Dystonie je porucha, křeč nervového původu. Svalová dystonie je trvalá, abnormální kontrakce určitého svalu či skupiny svalů působící mimovolné pohyby nebo abnormální polohu určité části těla.

Nová zjištění německých a amerických vědců naznačují, že porucha by mohly být dědičného původu.

K poznání přispěje analýza genomu

Doktorka Christine Kleinová, neuroložka z univerzity v německém Lubecku, objevila spolu se svým týmem diagnostikovala křeč hudebníků u tří pacientů, kteří hrají na klavír a na kytaru.

Jde o svalové křeče v rukou nebo v prstech, které se objevují při hře na nástroj a které mohou v krajním případě vést i k ukončení kariéry.

Kleinová spolu s kolegy následně zjistila, že každý pacient má dva nebo tři přímé příbuzné, kteří také trpí nějakou formou fokální dystonie.

Šest z nich trpí grafospasmem neboli písařskou křečí a jeden „řemeslnou dystonií,“ která se projevuje při navlékání nitě. Polovina sledovaných lidí tvrdí, že dystonie se objevuje při zvýšené aktivitě.

„Naše výsledky naznačují, že fokální dystonie spojená se specifickým úkonem má genetické příčiny,“ uzavírá Christine Kleinová. Vědci doufají, že k odhalení příslušných genů by mohla přispět genomová analýza.

Aktuálně.cz

Ohodnoťte tento článek!