Výškovou nemoc mohou způsobovat polymorfismy dvou genů

Výšková nemoc nazývaná též „High-Altitude-Pulmonary-Edema“ (HAPE), se může projevit u jinak zdravých lidí při výstupu do výšky nad 2500 metrů. Nemoc se manifestuje náhlým poklesem výkonnosti, tachypnoí a tachykardií…

Geneticky podmíněné oslabení vazodilatace krevních cév může být u horolezců příčinou výškové nemoci. Uvádí to studie japonských výzkumníků publikovaná v Circulation On-line (2002, 10.1161/01.CIR.0000024409.30143.70).

Výšková nemoc nazývaná též „High-Altitude-Pulmonary-Edema“ (HAPE), se může projevit u jinak zdravých lidí při výstupu do výšky nad 2500 metrů. Nemoc se manifestuje náhlým poklesem výkonnosti, tachypnoí a tachykardií. Není-li pacient okamžitě transportován na níže položené místo, je pravděpodobnost jeho úmrtí na HAPE 44 procentní. Onemocnění HAPE bylo popsáno teprve v roce 1960. Předtím bylo za příčinu smrti považováno srdeční selhání a pneumonie.

Od té doby, co se horolezectví stalo v Japonsku oblíbeným sportem, množí se i zde případy onemocnění HAPE. Lékařům se stalo nápadným, že kolem 1 % obyvatel je k nemoci zvlášť náchylných. Masayuki Hanaoka z Shinshu-University v Matsumoto, specialista pro výškové onemocnění, vyšetřil 41 alpinistů, kteří alespoň jednou na HAPE onemocněli, a 51 zdravých horolezců.

Skutečnost, že vazodilatancia jsou účinným léčebným prostředkem a mohou výškovému onemocnění předcházet, přivedla badatele na myšlenku vyšetřit gen endoteliální syntázy oxidu dusíku (eNOS). eNOS vytvátří v cévách oxid dusný, který rozšiřuje cévy. Celkem 25,6 procent HAPE pacientů vykazovalo v genu pro eNOS jistý polymorfizmus, který pravděpodobně způsobuje funkční výpadek tohoto genu. Ve srovnávané skupině zdravých alpinistů mělo takto plymorfní eNOS gen jen 9,8 procent vyšetřovaných. U 23,2 procent HAPE-pacientů nalezl Hanaoka další defekt genu, zatímco v kontrolní skupině se tato druhá změna vyskytovala jen v 6,9 procentech.

Poté Hanaoka zjišťoval kolik vyšetřovaných mělo vadné oba geny zároveň. Ve skupině HAPE pacientů nalezl oba vadné geny ve 26,8 procentech, v kontrolní skupině však ani v jednom případě. Tím prokázal, oba zjištěné polymorfismy v genu pro eNOS mohou být jednou z nejdůležitějších příčin HAPE.

Podle názoru American Heart Association by se mohly geny pro eNOS podílet i na patogenezi primární pulmonální hypertenze, emfyzému a na chronické bronchitidě, což je samozřejmě třeba ověřit dalšími studiemi.

Související odkazy:

Shinshu University School of Medicine and Shinshu University Hospital

Dr. Miloš Němec pro www.Zdravi.Euro.cz

Ohodnoťte tento článek!