Žijí mezi námi: Hemofilici

Hemofilie je vrozená choroba, kterou trpí pouze muži. Na jihu Čech se s ní v současnosti potýká téměř dvacet chlapců. Od novorozeňat po osmnáctileté. Jsou pacienty hemofilického centra fungujícího při dětské klinice českobudějovické nemocnice. „Jde o nemoc projevující se různým stupněm poruchy srážlivosti krve. Způsobuje ji genový defekt na pohlavním chromozómu X…

který mají kluci jen jeden, doplněný chromozómem Y. Ženské pohlaví je vybaveno dvěma chromozómy X, takže i když je jeden 'porouchaný', druhý jeho funkci nahradí,“ vysvětluje MUDr. Pavel Timr, proč jde o vyloženě „pánskou“ záležitost. Na adresu žen, jejichž zdraví uvedená porucha chromozómu X neohrožuje, však dodává, že jsou přenašečkami hemofilie. U jejich synů je riziko výskytu hemofilie 50procentní.

Nemoc může způsobit i genová mutace

Chlapeček se stigmatem této nevyléčitelné choroby se však může narodit i ženě s neporušenou genovou výbavou. To je případ 28leté Moniky Linhartové, které odborníci vysvětlili, že u jejího dítěte způsobila poruchu srážlivosti genová mutace:

„Jakoubkovi zjistili hemofilii, když mu bylo šest měsíců, při odběru krve z prstíku. A to jej čekala operace rozštěpu rtu. Byla to vážná komplikace, ale vše dobře dopadlo. Snad už nás víc smůly nepotká,“ nelomí rukama 28letá Monika Linhartová nad údělem svého čtyřletého synka, který se snaží maminčinu výpověď do diktafonu překřičet vyprávěním o tom, jak včera doma naháněl sršně. Hematologickou ambulanci se vzápětí snaží proměnit v překážkovou dráhu. Máma jej brzdí. Sama ještě nedávno bojovala se vzácnou chorobou a nyní je v invalidním důchodu. Jakoubek zatím nechodí do školky. Každý jeho pohyb se rodina sice snaží hlídat, ale rozhodně klučinu nedrží v bavlnce a v izolaci od ostatních dětí.

Hemofilikovi typu A

chybí faktor VIII

„Bydlíme na vesnici. Sousedi o klukovo nemoci snad ani nevědí. Mám však občas problém vysvětlit příbuzným, že mu nemohou dovolit dělat lumpárny přirozené jeho vrstevníkům,“ trošku hořce se usmívá Monika Linhartová.

K rituálům, spjatým s břemenem, jež ji odlišuje od jiných maminek, patří například pravidelné cvičení s potomkem, zaměřené na posilování svalů a zvyšování hybnosti kloubů, které krevními výrony velmi trpí.

Krvácivost způsobuje snížená hladina, nebo úplná absence jedné z bílkovin vytvářené „podle programu“ zakódovaného v chromozómu X. Nejčastěji se v populaci vyskytuje hemofilie typu A, při které chybí bílkovina nazývaná faktor VIII. Ten musí do žíly občas uměle dostávat i malý Jakub. U méně častého typu B chybí faktor IX.

Choroba se projevuje různými stupni

Člověk, který má hemofilii, nemusí v důsledku zranění krvácet více než zdravý jedinec, ale krvácí většinou déle. Jeho organismus si nedovede vytvořit tzv. krevní koláč, jakousi zátku zastavující krvácení. Tíže hemofilie je u každého dítěte jiná. Lehký hemofilik nemusí za celý život vůbec krvácet a jeho odchylka se objeví buď náhodně, nebo jako komplikace při větších operacích. Děti s hemofilií středního typu krvácejí po úrazech. Těžká hemofilie se projevuje krvácením bez zjevné příčiny. Chlapce ohrožuje již při příchodu na svět. Projeví se též například při prořezávání zubů a rozsáhlými modřinami a bolestivým krvácením do kloubů a svalů omezuje hybnost dítěte v období prvních krůčků a pádů.

„Když malého na koupališti svléknu, lidé na mne kvůli jeho modřinám koukají jako na tyranku. Je těžké uchránit tak živé dítě od pádů. Musíme předcházet jeho kontaktu s ostrými předměty, nezatěžovat ho dlouhou chůzí a během. Přiměřený zápřah, zábavu a rehabilitaci mu přinesl letní pobytový tábor určený právě pro malé hemofiliky,“ vzpomíná na užitečné zpestření prázdnin Monika.

Krvácení zastaví injekce do žíly

„Setkali jsme se tam s rodinami, které mají stejné starosti jako my. Manžel tam poprvé dal klukovi injekci. Já už jsem se to taky naučila. Kubík je moc statečný, žádný ufňukánek. Nyní podstupuje léčebnou kúru, kterou si vyžádalo krvácení do loketního kloubu. Do nemocnice chodíme třikrát týdně. Bere to jako samozřejmost. Doktora Timra by si prý vzal i domů,“ spiklenecky mrká na synka baštícího gumové medvídky a s hlubokým nádechem se za asistence zdravotní sestřičky pouští do ředění koagulačního faktoru.

Příčinu nemoci zatím nikdo odstranit neumí. Do žíly na chlapcově drobném předloktí se dutou jehlou strefila napoprvé. Na píst injekční stříkačky tlačí podle pokynů lékaře, který pohmatem kontroluje, jak žíla tekutý faktor přijímá. Kuba má zavřené oči. Těší se na zmrzlinu, kterou má za včeličku od mamky slíbenou.

„Včasná substituční léčba je u hemofilika nutností. Proto učíme rodiče zvládnout nitrožilní aplikaci koagulačního faktoru. Předejdou tak vážnějším důsledkům masivnějšího krvácení: bolesti a špatné pohyblivosti svého dítěte,“ vysvětluje Pavel Timr.

Hemofilie se dědila v královských rodinách. Přenašečkou byla i královna Viktorie, nemocí trpěla i carská dynastie v Rusku.

„Hemofilik je sice zranitelnější, ale jinak ve všech ohledech normální dítě. Pouze v určitých situacích potřebuje zvláštní péči. Kvalita jeho života velmi záleží na správném přístupu rodičů a okolí,“ uzavírá povídání o svých pacientech doktor Timr.

HANKA HRICOVÁ, Českobudějovické listy, 21.9.2001

Ohodnoťte tento článek!