Srpkovitá anémie se vyskytuje hlavně v tropech a subtropech. Co ji způsobuje?
Srpkovitá anémie je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek z promáčknutých piškotů na protažené srpky.
Srpkovitá anémie je způsobena mutací hemoglobinu, kdy se na šesté pozici v β-řetězci místo glutamové kyseliny objeví valin, a vzniká tak hemoglobin, který se označuje jako HbS.
Mezi nejčastější příznaky srpkovité anémie patří oběhová příhoda, kdy zmutované červené krvinky blokují vlásečnice, omezují průtok krve a poškozují vnitřní orgány.
Další komplikace, které srpkovitá anémie pacientům způsobuje, zahrnují například bolestivé zvětšení sleziny, zvětšení jater a žloutenku, mozkové příhody, vznik žlučníkových kamenů, retinopatii či rozvoj výrazných kostních deformit.
Pro odhalení srpkovité anémie se používají různé metody, jako je například test srpkovatění erytrocytů, test na konkrétní typ hemoglobinopatie, DNA analýza, krevní obraz, nátěr periferní krve nebo třeba vyšetření stavu železa v organismu.
Pokud jde o léčbu srpkovité anémie, pacientům může pomoci symptomatická léčba, krevní transfuze, hydroxyurea či transplantace kostní dřeně.
