Tay-Sachsova choroba se nedá vyléčit. Nejčastěji jsou postiženy malé děti

Tay-Sachsova choroba je velice vzácná dědičná metabolická porucha, která postihuje především děti. Typickým příznakem je třešňově červená skvrna na sítnici, pacienti bývají přecitlivělí na hlasitější zvuky a později dochází k celkové neurologické degeneraci. Žádná léčba neexistuje a nemoc zpravidla končí smrtí, dnes už však lékaři dokáží tuto poruchu odhalit v průběhu těhotenství.

Co je Tay-Sachsova choroba?

Tayova-Sachsova nemoc, GM2 gangliosidóza nebo také amaurotická familiární idiocie (známá pod anglickou zkratkou TSD) je vzácné metabolické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Je způsobeno nedostatkem lyzozomálních hydroláz a jeho průběh bývá zpravidla letální.

Své jméno získala Tay-Sachsova nemoc podle dvou významných lékařů. Zatímco britský oftalmolog Warren Tay v roce 1881 jako první popsal typickou červenou skvrnu, která se objeví na pacientově sítnici, americký neurolog Bernard Sachs o šest let později definoval buněčné změny provázející toto onemocnění a zároveň zaznamenal zvýšený výskyt choroby u populace aškenázských Židů.

Co způsobuje Tay-Sachsovu nemoc?

Příčinou této choroby je defekt genu HEXA na 15. chromozómu, který se stará o kódování lyzozomálního enzymu s názvem hexozaminidáza-A. Jeho úkolem je štěpení gangliosidů (derivátů mastných kyselin) na menší části, což umožňuje jejich dynamickou obnovu.

Při poškození HEXA genu není štěpení gangliosidů možné. Pokud totiž tělu schází hexozaminidáza-A, nedokáže se samo zbavit gangliosidu GM2 a ten se začne hromadit v nervových buňkách mozku, které později zanikají. Zároveň se začnou projevovat také jednotlivé symptomy Tayovy-Sachsovy nemoci.

Tay-Sachsova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které přechází z rodičů na potomky. Jelikož se jedná o autosomálně recesivní typ dědičnosti, k tomu, aby se nemoc projevila, musí dítě získat vadný gen jak od matky, tak i od otce. Pokud má vadný gen pouze jeden, žádné příznaky se navenek nedostaví, ale pacient se stává přenašečem.

Klasifikace

Podle toho, kdy se Tay-Sachsova choroba u pacientů rozvine, lékaři rozlišují tři různé typy tohoto onemocnění. Jedná se o:

  • Infantilní TSD
  • Juvenilní TSD
  • Adultní (pozdní) TSD

Infantilní TSD

Klinické projevy infantilní formy Tay-Sachsovy choroby se objevují mezi šestým měsícem a čtvrtým rokem života malého pacienta. Velké množství gangliosidů způsobuje, že se nervové buňky rozšiřují a zároveň se u člověka zpomaluje fyzický i mentální vývoj. Tato forma je zdaleka nejčastější a pro pacienta vždy smrtelná.

Juvenilní TSD

V tomto případě se klinické projevy u pacientů objevují zhruba mezi 2. a 10. rokem života. Mezi charakteristické příznaky patří problémy s pohybem, polykáním i mluvením. Juvenilní forma je nejvzácnější, stejně jako v případě infantilní Tay-Sachsovy choroby je však smrtelná.

Adultní TSD

Pozdní forma Tay-Sachsovy choroby, která se někdy označuje také jako LOTS (Late Onset Tay-Sachs Syndrome), obvykle nastupuje ve věku 20-30 let. Na rozdíl od předchozích dvou typů není smrtelná, ale projevuje se celkově zpomaleným vývojem a rozvinutím psychických poruch, jako je schizofrenie. Pacienti bývají upoutáni na invalidní vozík, ale často jsou schopní vést relativně normální život.

Příznaky Tay-Sachsovy choroby

Co se týče charakteristických symptomů tohoto vážného onemocnění, můžeme je rozdělit na dvě různé skupiny podle toho, zda se jedná o dětskou formu nemoci, nebo o variantu postihující dospělé pacienty.

Příznaky infantilní formy

První symptomy Tay-Sachsovy choroby u dětí bývají obvykle nenápadné, takže si jich rodiče ani lékaři často nevšimnou. Ačkoliv se novorozenci po porodu mohou jevit jako naprosto normální, během prvních měsíců života je u nich možné zpozorovat přecitlivělost na hlasitější zvuky. Jako důsledek hromadění gangliosidů se zároveň objevuje třešňově červená skvrna na sítnici.

Později u pacientů dochází k postupné neurologické degeneraci. Rozvíjí se mentální retardace, děti většinou oslepnou a ohluchnou a onemocnění vede k celkové ztrátě kontroly nad tělesnými funkcemi (paralýza). Typickými příznaky infantilní formy jsou:

  • Svalová slabost a křeče
  • Svalové obrny (paréza, plegie)
  • Svalová ztuhlost (spasticita)
  • Zpomalení růstu a tělesného rozvoje
  • Zpomalení duševního vývoje
  • Příliš ostré slyšení – hyperakuze
  • Hluchota
  • Zhoršování zraku až úplné oslepnutí
  • Třešňově červená skvrna na sítnici
  • Mentální retardace

Během následujících let přestávají být nemocní schopni pohybu a trpí častými infekcemi dýchacích cest, které se mohou rozvinout až do chronické podoby. Progrese infantilní formy TSD je obvykle velice rychlá a většina dětí umírá do pátého roku života. Pokud jde o juvenilní formu TSD, mezi typické příznaky patří narušení pohybového aparátu a problémy s motorikou, polykáním i mluvením. Postižené děti obvykle umírají do 15 let.

Příznaky pozdní formy

U některých pacientů se první příznaky Tay-Sachsovy nemoci objeví teprve v dospívání či v dospělosti, což se označuje jako adultní (pozdní) TSD. Tato forma mívá mírnější příznaky a není smrtelná, takže nemocný může za pomoci vhodné medikace žít relativně plnohodnotný život. Závažnost jednotlivých příznaků se však u každé osoby liší. Mezi charakteristické projevy adultní formy patří:

  • Zpomalený vývoj
  • Celková svalová slabost
  • Nestabilní postoj
  • Problémy s rovnováhou
  • Třes
  • Problémy s řečí
  • Psychické poruchy

Diagnostika

K tomu, aby lékaři odhalili, zda pacient trpí Tay-Sachsovou chorobou, slouží cílená molekulární genetická diagnostika. Onemocnění je možné zjistit již v průběhu těhotenství z plodové vody a placenty nastávající maminky (v rámci prenatální diagnostiky), a to pomocí odběru choriových klků (CVS) či amniocentézy.

U narozených dětí či starších pacientů poté lékaři provádí cílenou diagnostiku z periferní krve či vzorku tkáně. Během očního vyšetření může být také patrná červená skvrna na sítnici, která lékaře na možný problém upozorní.

Pokud se v rodině vyskytly nebo vyskytují případy Tay-Sachsovy choroby, nebo tímto onemocněním trpí někdo ze strany partnera/partnerky, je dobře před pokusem o otěhotnění vyhledat specializovanou pomoc. V dnešní době existuje také možnost preimplantační genetické diagnostiky.

Léčba Tay-Sachsovy choroby

Tay-Sachsova nemoc patří mezi nevyléčitelná onemocnění a žádný speciální lék na tuto chorobu neexistuje. Jelikož enzym hexozaminidáza-A neprochází hematoencefalickou bariérou, není možné přistoupit ani k substituční terapii, kdy se do těla pacientů uměle dodává enzym funkční. Z toho důvodu jsou odkázáni pouze na paliativní péči.

Součástí podpůrné léčby je užívání přípravků na zmírnění bolesti a nepříjemných křečí, fyzioterapie a u dětí také speciální výživa. Jelikož pacienti mívají často dýchací obtíže, lékaři se dále soustředí na podporu dýchání a odsávání nahromaděného hlenu z plic. Důležitá je samozřejmě také psychologická podpora, a to jak pro samotného pacienta, tak i pro jeho rodinu.

Zdroje: www.cs.medlicker.com, www.priznaky-projevy.cz

Tay-Sachsova choroba se nedá vyléčit. Nejčastěji jsou postiženy malé děti
5 (100%) 2 hlasování

Napsat komentář

Your email address will not be published.

top