Černá skříňka pro bádání

Černá skříňka pro bádání

„Byl jsem až překvapený, kolik lidí má tento problém. Oslovovali mě i na ulici, zmiňovali se o tom, že jsou rádi, že se toto téma otevřelo,“ říká MUDr. Ondřej Fiala, předseda občanského sdružení ATOS, jež se zabývá podporou pacientů s Touretteovým syndromem.


Černá skříňka pro bádání

 

TOURETTEŮV SYNDROM

„Byl jsem až překvapený, kolik lidí má tento problém. Oslovovali mě i na ulici, zmiňovali se o tom, že jsou rádi, že se toto téma otevřelo,“ říká MUDr. Ondřej Fiala, předseda občanského sdružení ATOS, jež se zabývá podporou pacientů s Touretteovým syndromem.

„K medicíně jsem se dostal trochu složitě. Dříve jsem hodně maloval, a dokonce jsem uvažoval o tom, že si podám přihlášku na střední grafickou školu. Nakonec ale zvítězil můj další zájem, kterým bylo programování, a tak jsem se přihlásil na gymnázium do třídy specializované na výpočetní techniku. Shodou okolností jsem se v této době seznámil se současným přednostou Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN, profesorem Evženem Růžičkou, a začal se tak zajímat více o medicínu.

Rozhodnutí studovat lékařskou fakultu přišlo na poslední chvíli, a protože jsem v programátorské třídě neměl ve 3. ani 4. ročníku chemii a biologii, musel jsem tyto předměty narychlo dohánět na seminářích a samostudiem. K mému výběru se rodiče stavěli rezervovaně, maminka je učitelka, táta studoval dějiny umění, medicína nemá v naší rodině tradici, a proto moc nevěřili, že bych se na ni dostal. Já jsem ale dost tvrdohlavý, a tak jsem si i přes skeptický pohled rodičů podal přihlášky pouze na lékařské fakulty v Praze.

Vsadil jsem vše na jednu kartu a měl štěstí, dostal jsem se. Vybral jsem si 2. lékařskou fakultu, která mi byla sympatická tím, že je menší a jsou tam dle mého názoru osobnější vztahy. Se studiem jsem byl moc spokojený. I když to tenkrát bylo riskantní rozhodnutí, rozhodně jej nelituji.“

* Jste tedy přesvědčený, že medicína pro vás byla dobrou volbou?

Jsem rád, že jsem nezůstal u počítačů, protože práce, kterou dělám nyní, má pro mě rozhodně větší smysl. Pouze po finanční stránce je to celkem těžké. Když to srovnám se svými vrstevníky v jiných oborech, je to smutné. Například moji spolužáci z gymnázia, kteří jsou teď vesměs programátory v různých firmách, mají finanční poměry úplně jiné. Začínající doktor v České republice to nemá snadné, zvlášť když se věnuje postgraduálnímu studiu. Dostává od univerzity relativně malé stipendium a na klinice nedostane ani zdaleka plný úvazek.

Je naprosto absurdní, že mladí lidé, kteří se zabývají výzkumem a k tomu ještě pracují na klinikách, jsou ohodnoceni ze všech nejméně. Jsem přesvědčen, že by tomu mělo být právě naopak, a doufám, že se tyto nedobré podmínky v blízké budoucnosti radikálně změní. Špatné finanční ohodnocení je demotivující a vede k tomu, že nemalá část talentovaných lékařů odchází pracovat do zahraničí. Není se čemu divit, za 8-10 tisíc měsíčně těžko můžete žít nezávisle na rodičích a všechno si sami platit. Jsem svým rodičům vděčný, že mě stále podporují, protože jinak bych těžko mohl dělat svoji práci.

* Kdo vás v životě nejvíc ovlivnil?

Jako dítě měl na mě veliký vliv můj děda, doktor Vladimír Linc, jeden ze zakladatelů speciální pedagogiky u nás. Zabýval se především problematikou elementárního čtení a vzděláváním mentálně postižených dětí. Byl to dobrý člověk, který měl k postiženým velice lidský přístup. Jeho slabikáře zůstaly po metodické stránce dosud nepřekonány. Vážím si ho o to víc, že se mentálně postiženým začal věnovat už v 50. letech, tedy v době, která tomu nebyla vůbec nakloněná. Děda se mnou v dětství trávil hodně času a řadu věcí, kterou umím, znám díky němu.

Naučil mě poznávat starou Prahu, chodil se mnou do galerií a uměl všechno podat tak, že jsem se s ním chodil dívat na obrazy raději než třeba s klukama na fotbal. Děda v mládí hodně maloval, a tak začal učit kreslit i mě. Docela mi to šlo a v jednu dobu jsem nedělal téměř nic jiného. Rodiče mi tehdy koupili olejové barvy a já si připadal jako veliký malíř. Když pak děda v mých 15 letech zemřel, byla to pro nás všechny obrovská ztráta. Byl jsem tenkrát rozhodnutý, že půjdu v jeho šlépějích a začnu studovat speciální pedagogiku, ale nakonec jsem dal přednost medicíně.

Musím říct, že se mi po dědovi dodnes stýská. Zajímal by mě jeho názor na věci, které dělám, někdy mi také schází jeho dobrá rada. Dalším člověkem, který mě hodně ovlivnil a vděčím mu za řadu věcí, je profesor Evžen Růžička. Určil u mě diagnózu TS, což myslím natrvalo změnilo můj život. Jeho vstřícný přístup mi pomohl se s touto nemocí nejen vyrovnat, ale přivedl mě i ke studiu medicíny a neurologie. Za tu dobu, co se známe, jsem se od něj naučil hodně věcí, které bych asi jinak vůbec neuměl. Jsem rád, že nyní mohu být jeho postgraduálním studentem.

* Proč jste se zaměřil právě na neurologii?

Neurologie vyhrála vlastně díky mým problémům, kterými jsem od dětství trpěl, konkrétně kvůli Touretteovu syndromu (TS). Potkal jsem tehdy právě pana profesora Růžičku, k němuž jsem přišel poprvé jako pacient, a jeho přístup mě nesmírně zaujal. Navíc měla neurologie spojitost i s mým programováním: na střední škole jsem se zabýval neuronovými sítěmi, algoritmy, které se snaží modelovat funkce mozku.

* Jak jste zjistil, že máte Touretteův syndrom?

První příznaky se objevily klasicky v době, kdy jsem začal chodil do první třídy. Byly to zprvu nenápadné projevy, jako mrkání nebo pohazování hlavou, které se dále zhoršovaly. Dlouho, až do svých sedmnácti let, jsem nevěděl, o co se jedná, a byl jsem tím celkem frustrovaný. Trápil jsem se, že mám něco, co jiní nemají, a nevěděl, jak se má nemoc bude vyvíjet. Tento pocit nejistoty ve mně přirozeně vyvolával značnou úzkost.

Správnou diagnózu, která mi vše vysvětlila, udělal až profesor Růžička, ke kterému mne poslal doktor Kabíček z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN. Stanovení diagnózy pro mne bylo nesmírně důležité. Když se nemoc pojmenuje, vysvětlí se tím její racionální příčina a vyvstane možné řešení. Člověk zjistí, že se to netýká jen jeho. Dokud jsem nevěděl, co mi je, přemýšlel jsem, jestli nejde třeba o schizofrenii a podobně, hledal jsem neustále v různých knihách a nemohl na to přijít, protože o TS se u nás moc nemluvilo. A mám pocit, že osvěta stále není dostatečná.

* Po kom je nemoc pojmenována?

Gilles de la Tourette byl francouzský neurolog, který jako první na konci 19. století popsal tikovou nemoc u souboru devíti pacientů. Jeho učitel, Jean-Martin Charcot, pak spojil jeho jméno s názvem onemocnění. Na této nemoci je zajímavé, že jí trpěly mnohé slavné osobnosti a má svůj odraz i v umění. Například kapela Nirvana měla písničku s názvem „Tourette“, v seriálu Ally McBeallová byla v několika dílech pacientka s TS. Oliver Sacks, americký neurolog anglického původu, který píše povídky na základě příběhů svých pacientů, nemoc zmiňuje v knize „Antropoložka na Marsu“. Jedním ze slavných tourettiků byl například Mozart, to je docela dobře vidět i ve filmu „Amadeus“. Dále TS trpěl Charles Dickens, Emil Zola a řada dalších osobností.

* Jaké jsou projevy nemoci?

TS je vrozené neuropsychiatrické onemocnění, které vzniká na základě funkční poruchy skupiny mozkových jader – bazálních ganglií. Hlavním projevem jsou pohybové a zvukové tiky, které se začnou objevovat nejčastěji kolem sedmi let věku. Některé tikové projevy mohou být značně bizarní. Pověstným tikovým fenoménem je například koprolálie – nutkavé

vykřikování vulgarismů.

Zajímavé je, že její četnost se liší podle kulturního prostředí, ze kterého nemocný pochází – např. v USA ji má až 60 % nemocných, zatímco v Japonsku jen 4 %. U nás se vyskytuje zhruba u 20 % nemocných, takže na tom nejsme v porovnání s Amerikou tak špatně. Asi v 80 % případů doprovází TS další komorbidní poruchy, nejčastěji porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), obsedantně-kompulzivní porucha (OCD), sebepoškozování, specifické poruchy učení a další. Lidé s TS bývají hodně živí a impulzivní.

Projevy se obvykle zhoršují v pubertě, v dospělosti tiky buď téměř vymizí, nebo přetrvávají v mírnější formě celoživotně. Během onemocnění se typ i tíže tiků může měnit, zejména v závislosti na vnějších faktorech, jako je psychická zátěž a s ní spojený stres, který tiky zhoršuje. Míra postižení je velmi individuální a liší se případ od případu. Někdy lze TS považovat pouze za „kosmetický defekt“, jindy se jedná o závažné invalidizující onemocnění.

* Je Touretteův syndrom dědičný?

Ano, avšak riziko vzniku onemocnění u potomka, jehož rodič má TS, není příliš vysoké a pohybuje se v řádu jednotek procent. Je to tím, že TS je nemoc s tzv. polygenním typem dědičnosti, kde za vznik onemocnění odpovídá více genů najednou. Nicméně genetika TS stále není příliš probádaná a je jistě co objevovat. Navíc ve hře jsou i další epigenetické faktory – pre- a perinatální komlikace, infekční choroby a další.

* Jakým způsobem se TS diagnostikuje?

Diagnóza TS se stanovuje na základě klinického vyšetření, žádné pomocné vyšetřovací metody (jako je např. EEG nebo magnetická rezonance) nejsou pro určení diagnózy přínosné (ledaže by se jednalo o širší diferenciální diagnostiku mimovolních pohybů nejasné etiologie). Pro diagnostiku TS existují dvě základní vodítka: tiky se musí objevit do 21 let (nejčastěji kolem 7. roku věku) a musí přetrvávat nejméně jeden rok. Dalším charakteristickým rysem tiků je, že je lze (na rozdíl od ostatních mimovolních pohybů) po přechodnou dobu potlačit vůlí. Je to zajímavý paradox – ač jsou tiky běžně označovány za mimovolní, ve skutečnosti zas tak mimovolní nejsou.

Tiky mohou mít i jiné příčiny, než je TS. Nejčastěji se setkáváme s tzv. přechodnou tikovou poruchou v dětství, kdy například dítě 7 měsíců pomrkává a pak tiky navždy ustanou. Tiky jsou v dětství obecně velice častý příznak. Existuje studie, podle které má tiky až jedno procento školních dětí. Nástup nemoci většinou nejdříve pozná rodič nebo učitel. Je důležité, aby rodiče neotáleli a vyhledali s dítětem odbornou pomoc.

To bývá někdy problém, neboť někteří rodiče považují tikové projevy za zlozvyky a místo návštěvy odborníka za ně dítě trestají, čímž se jeho stav ještě více zhoršuje. Bohužel, ani návštěva dětského lékaře nebo školního psychologa nemusí kvůli malému povědomí o TS vést ke správné diagnóze. Dítě nezřídka dostane nicneříkající diagnózu lehké mozkové dysfunkce (LMD) a jeho obtíže se dále prohlubují.

Vyšetření by měl proto provádět zkušený dětský neurolog nebo psychiatr, který se touto problematikou zabývá. Zajímavé je, že při vyšetření dítě tiky často nemá. Je to proto, že se tiky dají vůlí načas potlačit, což nemocní rádi dělají, přijdou-li do neznámého prostředí, aby se vyhnuli nepříjemné konfrontaci svých obtíží s okolím. Ideální tedy je, když rodiče s sebou k lékaři vezmou např. kazetu s domácím videem, kde je dítě uvolněné. Tam bývají tiky obvykle dobře patrné.

* Jak se Touretteův syndrom léčí?

Kauzální léčba zatím k dispozici není, TS se tedy vyléčit nedá. Existuje ale léčba symptomatická, která příznaky zmírňuje. Základem správné léčby je včasná a správná diagnostika. Bohužel, i přes vzrůstající snahu problematiku TS medializovat se stále řada lidí dozví až se značným zpožděním, čím vlastně trpí. Druhý bodem terapie jsou režimová opatření -uplatnění speciálních postupů ve škole a při výchově.

V poslední řadě lze přistoupit k medikamentózní léčbě, zejména tehdy, když jsou tiky intenzivní a předchozí opatření nevedou ke zmírnění a stabilizování obtíží. Nejčastěji se nasazují atypická neuroleptika (antipsychotika 2. generace), u dětí se s oblibou užívá rovněž klonazepam. Izolované tiky lze ovlivnit také injekční aplikací botulotoxinu. Nejnověji se zkouší agonisté dopaminu v nízkých dávkách. V zahraničí byl zaznamenán pozitivní efekt hluboké mozkové stimulace (Deep Brain Stimulation – DBS).

U nás se tato metoda již delší dobu používá k léčbě Parkinsonovy nemoci nebo dystonie. Její princip spočívá v zavedení stimulačních elektrod do specifických jader mozku, podobně jako se zavádí elektroda kardiostimulátoru do srdce. Stimulovaná jádra jsou součástí nervových okruhů řídících hybnost a vlivem stimulace dochází ke změně jejich funkce s následným zmírněním hybných obtíží. V Česku ale DBS u Touretteova syndromu zatím vyzkoušena nebyla. Samostatnou kapitolou je léčba přidružených poruch chování, kde kromě medikamentózní léčby bývá účinná i psychoterapie.

* Spolupracují při léčbě všichni pacienti?

Ne každý pacient stojí o medikamentózní léčbu tiků. Lékaři si často v dobré víře myslí, že pacientovi je třeba za každou cenu pomoci od nápadných a obtěžujících tikových projevů. Pokud o to ale nemocný nestojí, je nutné jeho rozhodnutí respektovat. Nemalá část pacientů totiž tvrdí, že se po lécích cítí zpomalení a že raději překonají nějaké tiky navíc, než aby byli utlumení a přišli tak o svoje kreativní a hyperaktivní myšlení, které je pro většinu z nich typické.

V tomto kontextu si vzpomínám, jak jsem jednou v metru seděl vedle člověka, který měl opravdu nápadné tiky. Shodou okolností jsem vezl v tašce nějaké materiály o TS a říkal si, že by bylo dobré mu je věnovat a pomoci mu. Když jsem sebral odvahu a oslovil ho, sebevědomě mi odpověděl: „Nechte mě být, já mám své tiky rád.“

* Jak to vypadá s Touretteovým syndromem v dospělosti? Dětem více či méně někdo pořád pomáhá, ale dospělým už moc ne…

To je pravda. Dospělí mohou mít kvůli své nemoci značné problémy se sebevědomím. Jejich obtíže však obvykle nepramení z tiků samotných, ale jsou způsobeny neadekvátní reakcí okolí. Nemocní se od dětství často setkávají s nepochopením, opovrhováním, posměchem a šikanou. Za tento neblahý fakt je jistě spoluodpovědný nedostatek informací ve společnosti, proto je tak důležité o problematice TS hovořit. Především sami nemocní by měli překonat ostych o svých problémech otevřeně mluvit. Dostanou-li se do nového prostředí, neměli by váhat vysvětlit ostatním, jaká je podstata jejich obtíží, aby předešli případnému nedorozumění.

Důležité je, aby se dospělý člověk dokázal s nemocí vyrovnat, naučil se s ní žít a uvědomil si, že mu může dát i nějaké přednosti. Mnoho lidí s TS je velmi tvořivých a mají často nadprůměrné nadání. Tuto skutečnost pozorujeme u pacientů s neobvyklou frekvencí a zřejmě to není jen pouhá náhoda. Známé klišé, že příroda si někde něco vezme a jinde naopak přidá, tedy u TS nejspíše platí.

* Jaké je zastoupení těch, kteří jsou těžce postiženi? Když se o této nemoci hovoří, často to končí u „atraktivních“ projevů, jako je právě koprolálie, ale ono asi nejde jen o „úsměvnou“ nemoc?

Asi 15-20 % pacientů má těžkou formu postižení. Část těchto nemocných je značně invalidizována, jejich obtíže jim znesnadňují vzdělávání, pracovní uplatnění i partnerské vztahy, přestože jde kolikrát o velmi inteligentní a jinak naprosto zdravé osoby. Medikamentózní léčba musí být často nasazena v kombinaci několika preparátů a ne vždy je účinná.

Jak jsem již zmiňoval, v zahraničí se nově zkouší další léčebné metody – např. hluboká mozková stimulace (DBS), která by mohla být v nejtěžších případech přínosem. U těch se o „úsměvné onemocnění“ rozhodně nejedná, i když je fakt, že některé pacienty jejich obtíže sem tam přivedou do tragikomických situací. Pro ilustraci -ve Spojených státech se o TS hodně mluví a tato nemoc je tam velice populární.

Již v roce 1972 tam byla založena svépomocná pacientská organizace (Tourette Syndrom Association –www.atos-os.cz , atos@email.cz

MUDr. Ondřej Fiala * 14. května 1980 v Praze

Na 2. LF UK promoval v roce 2005. Je sekundářem na Neurologické klinice 1. LF UK a studentem postgraduálního doktorského programu biomedicíny, oboru neurovědy. Předmětem jeho studia je molekulární patologie extrapyramidových poruch pohybu, především Parkinsonovy nemoci (PN). Podílí se na projektu genetického testování pacientů s early-onset formou PN.

Od září tohoto roku absolvuje dlouhodobou stáž v Německu. V ústavu experimentální neurologie na Philipps University v Marburgu se bude věnovat studiu apoptózy dopaminergních neuronů v substancia nigra. Je zakladatelem a předsedou občanského sdružení ATOS, které se zabývá komplexní podporou nemocných s Touretteovým syndromem. Ve volném čase se věnuje malování, fotografování a bezmotorovému létání. Rád čte poezii a poslouchá hudbu, především jazz.

Lenka Soukupová

Ohodnoťte tento článek!