Australští vědci vyvinuli test, který by mohl v rané fázi těhotenství odhalit některé defekty plodu (Downův syndrom nebo cystickou fibrózu) pomocí neinvazivních metod. Abnormality ve vývoji nenarozeného dítěte by mohli lékaři zjistit už v pátém týdnu těhotenství matky. Náhled českého odborníka na zprávu o nové metodě čtěte v článku…
V současné době jsou podobné defekty plodu možné zjistit až kolem čtvrtého měsíce těhotenství matky pomocí amniocentézy či choriové biopsie. Nový typ genetických testů, který vyvinuli výzkumníci z Australian Genome Research Facility v Brisbane, však nabízí neinvazivní metodu vyšetření, u kterých odpadají některá rizika současných testů. Informuje o tom zpravodajský server BBC.
Nově vyvinutý typ vyšetření je založen na stejném principu jako cervikální testy - s použitím tampónu lékaři odeberou vzorky fetálních buněk. Tato metoda údajně poprvé umožňuje získávat fetální buňky prostřednictvím výtěru.
Je poznatek australských vědců pro prenatální diagnostiku opravdu průlomový?
„Tato metoda není zcela nová,“ uvedla proZdraví.Euro.cz primářka oddělení Lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová. „Prenatální diagnóza se neinvazivními cestami vyvíjí dlouhodobě. Takzvaná cervikální laváž - výplach - se používá již delší dobu, výsledky vyšetření jsou však různé. Z textu, který BBC zveřejnila, nejsou zřejmé bližší podrobnosti o způsobu testování úspěšnosti nové metody. Proto není možné říci, že jde o zcela revoluční myšlenku. Může se však jednat o novou přesnou metodiku, která dokáže odlišit mateřské a fetální buňky,“ poznamenala Gaillyová.
Rizika současných metod prenatální diagnostiky
„V současné době se pro prenatální diagnostiku nejčastěji užívá vyšetření z plodové vody - časný odběr 13.-15. týden těhotenství, klasický mezi 15. -18.t.g. Riziko tohoto vyšetření se uvádí 0,5-1% pro komplikace, nejvážnější komplikací je samovolný potrat,“ uvádí Gaillyová. „Riziko kontaminace mateřskou tkání je minimální - kultivují se specielně buňky odloupané do plodové vody z povrchu plodu - z kůže a sliznic. Rizikovější je odběr choriových klků - kolem 2%, asi stejné je riziko pro odběr fetální krve z pupeční šňůry. První metoda má výhodu časovou - od ukončeného 10.t.g. , buněk je dostatek a výsledek je k dispozici rychle, nevýhoda je v tom, že může být kontaminace tkáně matky a plodu, dále pro choriové klky je uváděno malé riziko, že nemusí vyšetření choria odpovídat genetické výbavě plodu - jedná se o tzv. extraembryonální tkáň.
Odběr fetální krve se dělá většinou kolem 20.t.g. a později - vyšetření má výhodu v tom, že je k dispozici hodně buněk, vyšetření je rychlejší než třeba vyšetření Downova syndromu z plodové vody, vyšetřením hemoglobinu se dá kontrolovat, zda jde o krev plodu či kontaminovanou mateřskou krví. Tento odběr se nabízí většinou třeba na základě ve 20.t.g. zjištěné vývojové vady na ultrzvukovém vyšetření apod. Jsou samozřejmě i některé spec. vyšetření, která lze provést až z krve plodu,“ uzavírá Gaillyová.
ZDROJ:
(ivb), www.Zdravi.Euro.cz, 1607. 2003