Současné metody genetiky nám umožňují rozpoznat průběh a zjistit podstatu mnoha dětských endokrinních poruch. Navíc s pokrokem medicíny se každý rok rozšiřuje počet nemocí, které dokážeme přesně diagnostikovat, porozumět jejich příčině i přirozenému průběhu a které díky tomu také často umíme úspěšněji léčit. Dětská endokrinologie je i pro lékaře nekončícím dobrodružstvím se stále novými překvapeními a novými poznatky, v jejichž středu je vždy úsilí co nejlépe pomoci dětským pacientům.
Diabetes mellitus 1. typu
Jedním z častých a závažných dětských endokrinních onemocnění je diabetes mellitus 1. typu. Základem léčení cukrovky je celoživotní podávání injekcí inzulinu, součástí bývá také úprava stravování a pravidelná životospráva. Inzulin se v léčbě dětské cukrovky používá téměř sto let. Jeho objev a zavedení do praxe zásadním způsobem změnily osudy dětí. Ze smrtelného onemocnění se stalo onemocnění dlouhodobě léčitelné, ale stále nevyléčitelné.
Během posledních dvou desetiletí byly vyvinuty nové druhy inzulinů, které dokážou lépe napodobit působení hormonu v těle zdravého dítěte. Navíc se postupně rozšířilo používání inzulinových pump, které usnadňují dávkování a ještě lépe napodobují jeho výrobu ve vlastním těle. Již od 80. let minulého století se k domácímu měření hladiny krevního cukru používají glukometry, jimiž se usnadňuje správné dávkování léku. A jsou dokonce stále miniaturnější a přesnější.
V současnosti již nejde jen o klasické glukometry, kterými se měří hladina krevního cukru třikrát až čtyřikrát denně, některé děti totiž používají kontinuální monitory glykemie sledující hladinu krevního cukru nepřetržitě a v reálném čase. Cílem, jenž se začíná přibližovat, je propojení obou systémů – trvalé sledování hladiny krevního cukru s přenosem naměřených údajů do inzulinové pumpy, která bude dávkovat inzulin přesně podle potřeb těla diabetického dítěte. Pokud se to podaří, bude hlavní problém léčení dětské cukrovky, totiž nepřetržité každodenní hledání nejlepších dávek inzulinu, v podstatě vyřešen.
Poruchy růstu
Růstový hormon se začal používat již před několika desítkami let. Stále lépe rozumíme jeho účinkům a dokážeme přesněji určit, kterým pacientům s poruchou růstu skutečně pomůže růst lépe. V současné době díky tomu podáváme růstový hormon nejen dětem s jeho nedostatkem, ale také dívkám s Turnerovým syndromem, dětem s Praderovým-Williho syndromem či s poruchou genu SHOX i těm, které se narodily velmi drobné a jejichž vzrůst zůstává nízký i po třetích narozeninách.
Růstový hormon je nutné podávat injekčně každý večer před spaním. V současné době jsou vyvíjeny přípravky s prodlouženým působením, jež bude možné aplikovat kupříkladu jednou za týden. Očekáváme, že taková léčba přispěje ke zlepšení kvality života dětí, které dlouhodobou léčbu růstovým hormonem skutečně potřebují.
Léčba předčasné puberty
Pro léčení předčasné puberty jsou k dispozici injekční přípravky, které dovedou zastavit předčasnou nadměrnou výrobu vlastních pohlavních hormonů. Cílem léčení předčasné puberty se tak stalo nejen zastavení brzkého pohlavního zrání, ale také zachování přirozeného růstového potenciálu, který jim umožní dosáhnout prakticky normální tělesné výšky.
Mnohem lépe než dříve rozumíme podstatě opožděné či nepřicházející puberty. Již začínáme chápat, jak je puberta řízena, co vlastně zapíná a vypíná výrobu spouštěcích hormonů ve středním mozku (hypotalamu), které přímo ovlivňují činnost pohlavních žláz a výrobu pohlavních hormonů. Díky tomu také dokážeme poruchy puberty lépe a včas diagnostikovat i účinněji léčit. U většiny takto nemocných dětí a dospívajících lze v současné době reálně uvažovat, v některých případech s využitím metod in vitro fertilizace, i o zachování plodnosti v dospělosti.
Závažné vrozené endokrinní poruchy dnes diagnostikujeme již v prvních dnech či týdnech života díky celoplošnému novorozeneckému screeningu, který se v porodnici provádí ze zaschlé kapky krve odebrané na filtrační papírek. Proto také dokážeme včas rozpoznat a léčit vrozenou adrenální hyperplazii, nejčastější a nejzávažnější poruchu funkce nadledvin, která může ohrozit dítě na životě již v prvních týdnech života. Stejně tak i vrozenou hypotyreózu, těžkou poruchu funkce štítné žlázy (která v minulosti často způsobila narušení vývoje mozku a intelekt), zvanou kretenismus. U dětí, u nichž se tyto poruchy objeví, zahajujeme neprodleně léčbu, která předejde rozvoji příznaků. Je ale nutné podávat ji celoživotně.
Dětská obezita – v Česku není nejhůř
Epidemie dětské obezity se šíří celým světem. Na rozdíl od tvrzení řady novinových článků naštěstí víme, že Česká republika nepatří z hlediska dětské obezity mezi nejzávažněji postižené oblasti. Těmi jsou kromě Spojených států amerických zejména nově rozvinuté země Asie – jak v oblasti Arabského poloostrova, tak i na Dálném východě. Děti jsou tam ještě mnohem více než u nás zasaženy nedostatkem tělesného pohybu a přílišnou konzumací energeticky nadměrně bohaté stravy a nápojů. Navíc obyvatelstvo těchto zemí je vlivem strádání v minulých generacích geneticky mnohem náchylnější ke vzniku obezity jak při dostatku stravy, tak i při jejím nadbytku. Mají rovněž větší riziko komplikací obezity, mezi které patří cukrovka 2. typu, vysoký krevní tlak, porucha hladiny krevních tuků a předčasné riziko cévních poruch.
I u nás věnujeme pozornost zdravému životnímu stylu dětí, včasnému záchytu a řešení obezity. Zázračné tablety ani injekce na léčbu se bohužel zatím nepodařilo vyvinout. Přední farmaceutické firmy celého světa se o to přesto intenzivně snaží, protože účinný a bezpečný lék na zvládnutí obezity by se rychle stal tím nejúspěšnějším obchodním artiklem.
O autorovi| prof. MUDr. Jan Lebl, CSc., se spolupracovníky