Dětská mozková obrna

25. 11. 2003 0:00

MUDr. Renata Cibochová

Univerzita Karlova v Praze, 2. LF a FN Motol, Klinika dětské neurologie

Úvod

Dětská mozková obrna (DMO) je porucha motorického a posturálního vývoje v důsledku poškození nezralého mozku před, během nebo krátce po porodu. Jedná se o neprogresívní poškození mozku. Klinický obraz se však s vývojem centrálního nervového systému a s věkem mění. Přidružené může být i mentální a smyslové postižení. Při korovém poškození se zvyšuje riziko rozvoje sekundární epilepsie.

Etiologie. V 70–80 % dojde k poškození mozku prenatálně nejčastěji na podkladě mozkové ischémie, krvácení, adnátní infekce nebo genetické poruchy. V mnoha případech je příčina neznámá nebo multifaktoriální.

Nejčastější příčinou je ischémie CNS. Při poškození na podkladě ischémie před 20. gestačním týdnem vznikají poruchy neuronální migrace, mezi 26. a 34. gestačním týdnem vzniká obraz periventrikulární malacie a v období mezi 34. a 40. gestačním týdnem se jedná o difúzní kortikální poškození nebo častěji o ložiskové ischemické poškození mozku.

Nejčastějším typickým klinickým obrazem u předčasně narozených dětí je spastická diparetická forma na podkladě hypoperfúze periventrikulárně v bílé hmotě s následným vznikem periventrikulární leukomalacie nebo na podkladě zakrvácení do germinální matrix.

Pokud dojde k hypoperfúzi v období řádného termínu porodu, kdy je již cévní distribuce mozku jako u dospělého jedince, dochází k poškození podle distribuce jednotlivých mozkových artérií. Klinickým obrazem je pak spastická hemiparetická forma (při poškození v oblasti cévního zásobení a. cerebri media) nebo kvadruparetická forma (většinou při difúzním kortikálním poškození v oblasti zásobení všech hlavních mozkových artérií). Může dojít také k poškození bazálních ganglií a v klinickém obrazu pak nacházíme extrapyramidovou symptomatologii. K poškození bazálních ganglií může dojít i na podkladě hyperbilirubinémie.

Incidence je ve vyspělých státech 1,5–2,5 na 1000 živě narozených dětí (Cerebral palsy, American Academy of Neurology, 2001). Výskyt DMO v zemích s nižším zdravotním standardem je vyšší.

Klasifikace je stále problematická, protože se mění v jednotlivých historických obdobích v závislosti na potřebách společnosti, kvalitě zdravotní péče a na diagnostických možnostech. Potřeba ucelené klasifikace vznikla až po 2. světové válce, kdy došlo k výraznému snížení novorozenecké a raně kojenecké úmrtnosti a kdy začalo přežívat větší množství dětí s poškozeným mozkem po delších asfyxiích, těžkých porodech, rodí se více těžce nedonošených dětí atd. Zpočátku se jednalo o složitá klasifikační schémata, první jednodušší klasifikaci u nás zavedl v r. 1952 prof. MUDr. Lesný. Nyní se u nás používá klasifikace uvedená v Tab. 1, ve které je ještě vyčleněna cerebelární forma. Tato forma DMO se v čisté podobě vyskytuje dnes velice vzácně až raritně (incidence 0,11–0,15/1000), což souvisí se zpřesňováním diagnostiky a zlepšováním perinatální péče. V klasifikaci Americké neurologické asociace z r. 2001 již cerebelární forma (nebo-li ataktická či hypotonická forma) není uvedena.

Klinický obraz

Většina forem DMO vychází v novorozeneckém věku z klinického obrazu centrálního hypotonického nebo hypertonického syndromu. Klinický obraz hypoxicko-ischemické encefalopatie se vyskytuje v novorozeneckém věku jen u 10 % dětí s DMO.

V dalším období dochází k přetrvávání novorozeneckých reflexů, novorozenecké nebo abnormální postury, opožďování vzpřimování, objevují se patologické odpovědi v polohových testech a různá tíže psychomotorické retardace.

V důsledku vývoje a zrání CNS a různého stupně poškození dochází k vytvoření definitivní formy DMO až v průběhu kojeneckého věku. U některých forem však mohou být klinické projevy zřejmé až v průběhu druhého roku, ojediněle i později. Patologické odchylky ve vývoji je však nutno zachytit dříve – především v 1. trimenonu, event. v 2. trimenonu – potom je možnost včasné a cílené léčby, zejména rehabilitace.

Spastická hemiparetická forma. Ve 2. trimenonu přetrvávají asymetrické tonické šíjové reflexy (ATŠR) na straně hemiparézy, predilekce hlavy ke zdravé straně, přetrvává reflexní úchop na postižené horní končetině a předčasně vyhasíná na dolní končetině. Dítě se později přetáčí na bříško přes postiženou stranu, polohu na čtyřech nezvládne. Ve stoji je těžiště na zdravé straně, hlava je inklinovaná ke zdravé straně, je pokleslé rameno a kyfóza. Větší postižení je vždy na horní končetině než na stejnostranné dolní končetině – je zde addukce a vnitřní rotace paže, předloktí v semiflexi a pronaci, pronační hypertonie a addukční držení palce. Na dolní končetině převažuje extenční držení s ekvinovarózním držením nohy. Drobný centrální nález může být i na kontralaterální dolní končetině. Hemihypogeneze je větší na horní končetině než na dolní končetině. Je přítomna homonymní hemianopsie. U těchto dětí se může dále vyskytovat i porucha v oblasti oromotoriky, unilaterální senzorické poruchy, oční poruchy a specifické školní poruchy. Mentální vývoj je přibližně v 50 % normální.

K častým komplikacím patří vznik kontraktur a skoliózy. Častěji se také u této formy rozvíjí sekundární epilepsie.

Při zobrazení mozku nacházíme unilaterální léze mozku – atrofie, posthemoragické porencefalie, u nedonošených dětí obraz asymetrické periventrikulární leukomalacie.

Spastická diparetická forma. Klinický obraz odpovídá charakteru postižení, které je typické pro nedonošené děti na podkladě periventrikulární hypoperfúze s následnou ischémii a leukomalacií nebo se zakrvácením do germinální matrix. Jedná se o typické krvácení nezralých novorozenců, jehož incidence roste s mírou nezralosti (do 28. gestačního týdne se vyskytuje až v 60–80 %, později klesá). V Tab. 2 je uvedena sonografická klasifikace těchto krvácení .

U této formy v 2. trimenonu je kvadrusymptomatologie s opožděným vývojem vzpřimování. Podle klinického obrazu rozlišujeme dva typy: 1. flekční typ, kdy je kojenec na novorozenecké úrovni, a 2. extenční typ, kdy je kojenec na úrovni konce 1. trimenonu; tento typ je prognosticky příznivější. Přetrvává Moroův reflex, retroverze hlavy, asymetrické tonické šíjové reflexy, předčasně vyhasíná reflexní úchop na dolních končetinách (DK). Při přetáčení na bříško je extendovaná svrchní DK. Vzpřimovací mechanismy v oblasti pánve jsou na novorozenecké úrovni – tj. ventrální flexe pánve, dítě se neposadí, ve stoji má fixovanou bederní hyperlordózu a kompenzační hrudní kyfózu (Obr. 1, 2).

Maximum postižení je na dolních končetinách, drobnou centrální symptomatologii však můžeme nacházet i na horních končetinách. Typické je digitigrádní držení dolních končetin v axilárním visu. Pokud je přítomna chůze, je po špičkách, kdy kyčelní klouby jsou ve flexi a addukci, kolena flektována ve valgózním postavení s ekvinovalgózním držením nohy. Častou komplikací jsou coxa valga s možným rizikem vzniku luxace kyčelního kloubu.

Epilepsie a kognitivní poruchy jsou zde méně časté oproti formě hemiparetické.

Spastická kvadruparetická forma. Ve 2. trimenonu přetrvává obraz patologického novorozence s mikrocefalií, jsou výrazné novorozenecké reflexy (Obr. 3), předčasně vyhasínají reflexní úchopy na dolních končetinách. Na horních končetinách je výraznější nález než na dolních končetinách, jsou výrazné tonické úchopy. Brzy se objevují kontraktury. Obraz připomíná oboustrannou hemiparézu. Ve většině případů je i těžké mentální postižení. U této formy rozlišujeme hypotonický a hypertonický typ.

Méně často je stejné postižení všech končetin nebo větší postižení dolních končetin než horních končetin.

Do klinického obrazu této formy patří dále i porucha oromotorických funkcí, mentální retardace, epilepsie a další zdravotní komplikace.

Při zobrazení mozku nacházíme dutiny komunikující s postranními komorami, mnohočetné cystické léze v bílé hmotě, difúzní kortikální atrofii, hydrocefalus.

Dyskineticko-dystonická forma. Tato forma se nejčastěji vyvíjí z hypotonického syndromu. Na počátku dominuje neschopnost výdrže v určité poloze, jsou přítomny četné novorozenecké dystonické projevy, úleky, výrazně je pozitivní Moroův reflex. Je výrazná osová a kořenová hypotonie, dlouho přetrvávají novorozenecké reflexy (Moro, Babkinův reflex), jsou potíže s krmením v důsledku porušené orofaciální koordinace. U dítěte je měnlivý tonus, má tendenci k opistotonu. Ve 2. polovině prvního roku se vedle dystonických atak objevují i atetotické projevy akrálně na končetinách, dítě se pohybuje v šablonách ATŠR, typický je nález pozitivních novorozeneckých reflexů (Babkinův r., Galantův r., chůzový r., reflexní úchopy na DK). Dítě nezvládne pohled vertikálně vzhůru, není schopno žvýkání, výrazně sliní, má výraznou poruchu ve vývoji vokalizace (obtíže s výslovností a artikulací). Často je přidružená porucha sluchu.

Zcela jasný klinický obraz dyskinetické symptomatologie se objeví až v průběhu 1.–3. roku života. Zvýrazňují se atetotické hyperkineze na akrech horních a dolních končetin, chůze je obtížná pro osovou nestabilitu, je výrazná oromotorická dysfunkce. Při emocích se dyskineze zvýrazňují. Psychický vývoj je většinou normální, k rozvoji sekundární epilepsie dochází vzácně.

Pokud v anamnéze chybí údaj o vysoké hyperbilirubinémii, prematuritě nebo hypoxii, musíme v diferenciální rozvaze pomýšlet na možnost metabolického nebo neurodegenerativního onemocnění.

Cerebelární forma. U této formy je plíživý nástup klinických projevů poškození mozečku. Dlouho přetrvává centrální hypotonický syndrom (na břiše „žabí postura“), apatie, porucha koordinace očních bulbů (konvergentní strabismus, flutter like movements), prohlubuje se psychomotorická retardace. U dětí jsou problémy s krmením, často zvracejí a důsledkem je pak somatické neprospívání. Při změně polohy dochází k extenzi a abdukci horních končetin nebo předpažení se sepnutím ruček (u oligofrenie). Předčasně vyhasíná vzpěrný reflex, opožděný a nedokonalý je střemhlavý reflex.

Jasná klinická manifestace je mezi 1. a 2. rokem, kdy v klinickém obrazu dominuje hypotonie, ataxie trupu s poruchou koordinace, hypermetrie, intenční tremor, velká asynergie v balančních testech, typické lezení (rozšířená báze, divergence kolen, elevace bérců nad podložku), porucha artikulace, ojedinělé reakce na zevní podněty dystonickými ataky.

Cave! Jako ataktická či cerebelární forma DMO jsou často označovány velmi různé stavy, u nichž klinický obraz začíná hypotonií a mění se v ataxii až v průběhu několika let. Proto je zde nutné v diferenciálně diagnostických úvahách myslit zejména na choroby s pomalu progredující ataxií.

Smíšená forma. Tato forma se v současné době vyskytuje častěji, souvisí to s pokroky v neonatologické intenzívní péči. Nejčastější kombinací je spastická forma s dyskinetickou formou. Mozečkové příznaky mohou být kombinovány se všemi formami DMO.

===== Léčba =====
Cílem léčby je co nejvíce minimalizovat výsledné postižení u pacienta a umožnit jeho zařazení do běžného života. To znamená mimo jiné zabránit vzniku kontraktur, muskuloskeletálních deformit, rozvoji sekundární epilepsie a předcházet dalším, zejména interním komplikacím. Z toho vyplývá, že péče o tyto pacienty je vždy multidisciplinární a velice náročná pro samotné pacienty, zdravotní personál i pro jejich rodiny. Proto je nutné i ze strany společnosti vytvoření co nejlepších podmínek pro tuto péči i sociální zázemí.

Do komplexní péče o děti s DMO patří:

n rehabilitace (fyzioterapie, lázně, ergoterapie atd.) většinou celoživotní s maximem v raném dětském věku;

n aplikace botulotoxinu;

n centrální myorelaxancia (event. i intratékální aplikace);

n antiepileptika při rozvoji sekundární epilepsie;

n antiparkinsonika;

n ortopedická léčba skoliózy, luxace kyčlí, korekční ortopedické operace kontraktur atd.;

n neurochirurgická péče – selektivní dorzální rizotomie, řešení hydrocefalu atd.;

n multidisciplinární péče – z hlediska interního zejména gastroenterologická a pneumologická péče pro časté poruchy polykání, problémy s výživou, gastroezofageální reflux, časté aspirace, chronická plicní onemocnění atd., dále často je nutná péče logopedická, foniatrická, oční, psychologická;

n speciální pedagogická péče.

Závěr

Diagnóza se stanoví na podkladě anamnézy, zobrazení mozku (kvalitní ultrasonografické vyšetření v novorozeneckém či kojeneckém věku, později MRI mozku) a vývoje klinického obrazu. Pokud nejsou závěry z těchto vyšetření v souladu, je nutné podrobnější další vyšetření pacienta. V diferenciální diagnostice zvažujeme metabolické onemocnění, genetickou poruchu nebo neurodegenerativní onemocnění (zejména pokud dojde k regresu v psychomotorickém vývoji). Každý projev nerovnoměrného nebo atypického vývoje by měl proto vést k upřesnění diferenciálně diagnostické rozvahy, než bude vyslovena definitivní diagnóza s prognostickým závěrem.

Prognóza. Ve studiích se uvádí, že 25 % dětí s DMO není schopno chůze. Avšak mnoho dětí (zejména s formou diparetickou nebo hemiparetickou) je schopno samostatné chůze nebo chůze s pomůckou. Prognosticky příznivým faktorem pro samostatnou chůzi je, když dítě je schopno samostatného sedu do 2 let, a naopak nepříznivé je, pokud dítě není schopno sedu do 4 let (Cerebral palsy, American Academy of Neurology, 2001).

Kognitivní poruchy se u dětí s DMO vyskytují častěji než v normální populaci. Mentální retardace se vyskytuje v 30–50 %, a to zejména u těžkých forem kvadruparetických a u dětí s rozvojem sekundární epilepsie. Celkově až 75 % dětí není schopno normálního učení. Tyto děti potřebují pak při výuce různý stupeň speciálního pedagogického vedení.

Sekundární epilepsie se u dětí s DMO rozvíjí v 15–60 %, častěji u kvadruparetické formy a u dětí s mentální retardací. K dalším prognosticky nepříznivým faktorům pro rozvoj epilepsie patří novorozenecké křeče nebo epileptický status v anamnéze, začátek záchvatů v prvním roce života, nutnost polyterapie antiepileptiky. Naopak k prognosticky příznivým faktorům patří normální psychický vývoj, začátek záchvatů po prvním roce života, jeden typ záchvatů, kompenzace na monoterapii a spastická diparetická forma DMO.

Literatura k dispozici u autorky.

e-mail: renata.cibochova@fnmotol.cz