Onemocnění Downovým syndromem, pro který je charakteristický nadpočetný chromozom 21 a je spojen s vážným duševním a fyzickým postižením, patří mezi nejčastěji se vyskytující chromozomální anomálie.
V České republice se většinou provádí vyhledávání postižených plodů pomocí biochemického testu v 16. týdnu těhotenství a záchyt postižených plodů se pohybuje kolem 65%.
Mostečtí lékaři již mezi 12. a 14. týdnem těhotenství pomocí ultrazvuku měří tzv. šíjové projasnění plodu, což je nahromaděná tekutina v zátylku plodu. U plodů s Downovým syndromem je však šířka tohoto projasnění významně vyšší.
V ordinacích ambulantních gynekologů je rovněž těhotným ženám z krevního odběru stanovena hladina hormonu PAPP-A. Ta bývá u matek postižených plodů často snížená.
Kombinací výsledku šíjového projasnění, hladiny hormonu PAPP-A a věku pacientky je stanoveno výsledné riziko postižení plodu. Po absolvování tohoto testu těhotná ví, jaká je pravděpodobnost, že její potomek se narodí postižen Downovým syndromem.
Při vysokém riziku postižení plodu se žena může rozhodnout, zda podstoupí odběr vzorku plodové vody v mostecké nemocnici, jehož vyšetření definitivně rozhodne, zda plod je zdravý.
Mostecký region je kromě Prahy snad jediným místem v České republice, kde se prvotrimestrální screaning provádí plošně. Do screaningu jsou zapojeni téměř všichni ambulantní gynekologové a projde jím většina těhotných ženy v regionu.
Těhotná může odmítnout v graviditě jakékoliv vyšetření, neboť prenatální péče je nedirektivní. Může tedy odmítnout screaning chromozomálních anomálií, a to jak prvotrimestrální, tak biochemický v druhém trimestru.
„Často se to však nestává, osobně jsem se s takovým případem nesetkal,“ říká Marian Kacerovský. Dodává, že v poslední době nárůstá zájem pacientek zejména z Teplicka, Lounska a Chomutovska.
Většina těhotných žen je podle Kacerovského dnes velmi dobře informována zejména z internetu či časopisů, a ví, že zatímco se v současnosti v České republice prvotrimestrální screaning pouze rozbíhá, v našem regionu již několik let úspěšně probíhá.
Screaning v prvním trimestru v mostecké nemocnici provádějí pouze lékaři mající evropskou certifikaci od profesora Nikolaidese z Centra fetální medicíny v Londýně, či lékaři právě dokončující certifikační proces. V České republice je zatím pouze 12 certifikovaných lékařů.
Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující chromozomální anomálie, vyskytuje se s frekvencí až l3 postižených plodů na 10 000 porodů. „Od zavedení prvotrimestrálního screaningu v roce 2002 se v naší porodnici žádný plod postižený Downovým syndromem nenarodil a doufáme, že ani nenarodí,“ věří M. Kacerovský.
DANIELA SVOBODOVÁ,
Deník Mostecka