Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.
Vážení čtenáři,
žijeme ve věku intenzívní „genetizace” medicíny. Pokrok poznatků obecné a lidské genetiky s významnými důsledky pro pacienty a jejich rodiny logicky vedl již před několika desetiletími ke konstituování lékařské genetiky jako samostatného oboru medicíny. V některých státech dříve, v některých později. U nás, nepochybně ve snaze co nejdříve se vymanit z nešťastného totalitního období lysenkismu, byla koncepce lékařské genetiky vypracována a přijata již v roce 1970, o devět let dříve než ve Spojených státech.
Jako každý medicínský obor i lékařská genetika plní a rozvíjí možnosti diagnostické, prognostické, terapeutické a zejména preventivní, týkající se geneticky podmíněných onemocnění a vad. Původní, dnes již překonaný přístup a názor, že lékařská genetika se omezuje na studium jednoduchých, vzácných, tzv. monogenních onemocnění a znaků (dnes víme, že představují více než 10000 afekcí), však otevřel cestu porozumění úloze genu při vzniku a průběhu onemocnění. Explozívní nárůst genetických znalostí umožňuje v současné době zaměřit se na polyfaktoriální populačně významná postižení, jako jsou kardiovaskulární, psychiatrická a nádorová onemocnění.
Podíl genetických faktorů (chcete-li genů) na vzniku většiny medicínsky závažných onemocnění a vad je značný a různý u jednotlivých afekcí. Rozvoj našich vědomostí umožňuje odhalovat úlohu genů a nepříznivých faktorů zevního prostředí na expresi konkrétních chorob v příslušných rodinách. Poznatky jsou využívány v aplikacích zejména preventivních programů ovlivňujících, případně eliminujících vznik a vývoj onemocnění u rizikových jedinců. Lze předpokládat, že se v blízké budoucnosti naše znalosti o konkrétním podílu a patogenetickém mechanismu genů u lidských chorob a vad ještě podstatně rozšíří a upřesní ku prospěchu pacientů a jejich rodinných příslušníků.
Není sporu o tom, že největším přínosem pro lékařskou genetiku i medicínu jsou výsledky mezinárodního Projektu lidského genomu (PLG) v posledním desetiletí 20. a začátku 21. století. Úsilí mezinárodní komunity vědců odhalit kompletní obsah lidského genomu určením a charakterizací veškeré genetické informace lidského druhu zapsané v každé jaderné buňce těla doslova revolucionizuje lidskou a lékařskou genetiku i celou medicínu. Po dovršení cílů Projektu lidského genomu v průběhu několika málo let bude známa přesná sekvence veškeré lidské DNA. Umožní to identifikaci všech lidských genů a posléze i vymezení interindividuální variability v kompozici genů, a zejména zjištění, jak se interindividuální variabilita podílí na zdraví a nemoci včetně individuální odpovědi na léčbu. Cílem přístupu charakterizovaného jako molekulární medicína, u jehož zrodu stojíme, bude individualizace medicíny, stejně jako individualizace terapeutických postupů. Čeká nás však ještě překonání nemalého úskalí studia genových interakcí, environmentálních interakcí při náchylnosti a vzniku lidských chorob, problému označovaného jako funkční genomika.
Výsledky a výstupy Projektu lidského genomu, respektive možnosti genetického testování však přesahují bariéry medicínské, zasahují do oblasti lidských práv, etiky, legislativy, sociální i politické problematiky.
Je zřejmé, že možnosti a přístupy lékařské genetiky zasahují a nabízejí spolupráci všem oborům medicíny. Efektivita možností lékařské genetiky pro pacienty a jejich příbuzné však závisí na dokonalé a bezproblémové spolupráci mezi genetikem a klinikem. Eventuální kompetenční spory nejsou naprosto na místě. Odporují nepochybnému vývoji medicíny i velmi pozitivním zkušenostem v řadě evropských i zámořských států, kde jsou kompetence a spolupráce mezi klinikem a genetikem i legislativně zakotveny.
Genetické služby pro pacienty a jejich rodiny jsou v našich podmínkách obecně dostupné. Síť genetických pracovišť v České republice je naprosto srovnatelná s evropskými státy. I v některých našich okresech velmi úspěšně a dlouhodobě pracují lékařští genetici tak, jak doporučuje WHO, tj. jedna genetická ambulance na 200 000 obyvatel (dva okresy), neboť nejméně 10 % populace potřebuje v průběhu života genetickou péči.
V předkládaném Focusu Postgraduální medicíny jsme oslovili přední české genetiky, abychom se pokusili co nejzasvěceněji obsáhnout širokou problematiku a možnosti oboru a zdůraznili nezbytnost spolupráce mezi genetikem a klinikem. Jsme upřímně rádi, že stejně jako v dalších státech můžeme i my přispět ke zvyšování genetické vzdělanosti lékařů všech oborů, jak opakovaně a jednoznačně doporučují mezinárodní konference zabývající se problematikou lékařské genetiky a jejím postavení v medicíně.
Prof. MUDr Petr Goetz,CSc
Předseda Společnosti lékařské genetiky
České lékařské společnosti JEP
