Příčiny vzniku nemoci
Ehlers-Danlosův syndrom může mít hned několik genetických příčin. Děti pacientů postižených běžnou formou nemoci mají zhruba padesátiprocentní pravděpodobnost, že se u nich problémy také projeví. Nemoc se však může objevit i nezávisle na genetice, a to jako důsledek spontánních genových mutací, kdy poruchy genu ovlivňují proces tvorby kolagenu. Někteří rodiče pak mohou být takzvanými tichými nositeli, což znamená, že se u nich nemusejí projevit žádné příznaky. U jejich dětí však ano.
Příznaky nemoci
Nejběžnějším příznakem tohoto syndromu jsou nadměrně pružné klouby. Ty jsou elastičtější z toho důvodu, že tkáň, která je drží dohromady, je oproti normálu mnohem uvolněnější. Důsledkem toho se klouby postižených jedinců mohou pohybovat daleko za normální rozsah. Poměrně často se tak u pacientů mohou objevovat různé dislokace doprovázené bolestmi kloubů.
Velice běžná je u těchto lidí také nadměrně pružná pokožka. Ta se díky oslabeným pojivovým tkáním dokáže natáhnout více, než je obvyklé. V okamžiku, kdy ji člověk pustí, se však vždy vrátí zpátky. Kůže může být také výjimečně měkká a křehká. Nevýhodou je, že takto strukturovaná kůže se často špatně hojí. Problém mohou dělat například stehy, které pokožku trhají a způsobují tak tenké vrásčité jizvy.
Mezi další příznaky patří:
- Kůže, která se velmi snadno otlačí
- Nadměrné kožní záhyby na očích
- Bolest svalů
- Problémy se srdeční chlopní
- Chronické degenerativní onemocnění kloubů
- Křehké krevní cévy
- Úzké rty, malá brada
Vaskulární typ nemoci
Pacienti, kteří trpí vaskulárním typem této nemoci mají často výrazné obličejové rysy, konkrétně: tenký nos, tenký horní ret, malé ušní lalůčky a výrazné oči. Mívají také velmi tenkou až průsvitnou pleť, která se velmi snadno otlačí. Vaskulární typ Ehlers-Danlosova syndromu může mít za příčinu oslabení stěny aorty, ale i jiných tepen v těle, což může mít fatální následky stejně jako proděravění střeva či dělohy.
Léčba
Konkrétní léčba, která by vedla k uzdravení, neexistuje. Lékař ale může léčit alespoň příznaky a zabránit dalším komplikacím. Soustředí se hlavně na:
- Tlumení bolesti
- Snižování krevního tlaku, aby se předešlo prasknutí cévní stěny
- Fyzioterapii, která sníží pravděpodobnost vykloubení kloubů
- Chirurgické řešení – opravu poškozených kloubů po jejich opakované dislokaci (je však nutné myslet na to, že se kůže v některých případech může velmi špatně hojit)
Život s Ehlers-Danlosovým syndromem
Pokud Ehlers-Danlosovým syndromem trpíte, je důležité dbát na to, abyste předešli zbytečnému zranění. Obecně se doporučuje:
- Vybírat si vhodné sporty – chůze, plavání, rekreační cyklistika či běh jsou ideální. Vyhnout by se nemocný naopak měl kontaktním sportům. Je také dobré minimalizovat sporty, při kterých hrozí poranění pokožky
- Vyhýbat se dechovým nástrojům, aby se předešlo zhroucení plic. Strunné nástroje jsou lepší volbou
- Používat kvalitní opalovací krém k ochraně tenké pokožky
- Vyhýbat se drsným mýdlům, která by mohla pokožku vysušit
