Gaucher a Fabry – častější, než si myslíte

ODBORNÉ AKCE V rámci XXII. kongresu České internistické společnosti ČLS JEP proběhlo sympozium společnosti sanofi-aventis, s. r. o., zaměřené na problematiku dvou relativně častých lyzozomálních střádavých onemocnění – Fabryho a Gaucherovy choroby. Přednášející se zaměřili na aktuální trendy v diagnostice a léčbě obou onemocnění a podtrhli význam jejich časného záchytu. Gaucherova nemoc MUDr. Libor Červínek z Interní hematologické a onkologické kliniky LF MU a FN Brno obrátil pozornost účastníků sympozia k příznakům a především důsledkům neléčené Gaucherovy nemoci. Gaucherova nemoc je autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatečnou aktivitou lyzozomálního enzymu beta-glukosidázy, která vede k postupné akumulaci glukosylceramidu, zejména v makrofázích. Tyto makrofágy s nastřádanými lipidy (nazývané jako Gaucherovy buňky) se akumulují v kostní dřeni a slezině, což má za následek závažné viscerální, hematologické a kosterní projevy (osteoporóza, osteonekróza a patologické fraktury). Rané příznaky Gaucherovy nemoci se obvykle projeví hematologickými poruchami, jako je splenomegalie, anemie, trombocytopenie a zvýšená krvácivost. Onemocnění provází únava, bolesti břicha, bolesti kostí, pro dětský věk je charakteristická růstová retardace a opožděný nástup puberty. „S pacientem trpícím Gaucherovou nemocí se mohou setkat internisté, gastroenterologové, gynekologové, stomatologové, revmatologo