Díky preimplantační genetické diagnostice (PGD) se lékařům podařilo zabránit předání vrozeného defektu z rodičů na embryo. O výsledcích testu informoval časopis The New England Journal of Medicine.
U jistého páru hrozilo riziko, že jejich potomek zdědí holoprozencefalii – defekt předního mozku, při kterém zůstane mozek nerozdělen na dvě hemisféry. Projevuje se malformacemi tváře a mozku a postihuje jednoho z 16 tisíců novorozeňat.
Genetické testy ukázaly mutaci až u spermie otce
Tato porucha se již vyskytla u dcery a syna dotyčného páru. Dcera zemřela krátce po narození. Matka ani otec přitom vrozenou vývojovou vadou netrpěli a genetické testy krve neukázaly žádnou mutaci, která by byla s poruchou spojená.
Autor studie, Dr. Anver Kuliev a jeho kolegové však provedli také testy spermií otce. Ukázalo se, že některé buňky obsahovaly mutaci, která je za defekt zodpovědná.
DÁLE ČTĚTE: Prenatální diagnostika Prenatální diagnostika rozštěpů rtu a patra |
V závislosti na typu genetické změny způsobuje tato porucha různá znetovoření tváře - dítě se například narodí jen s jedním okem, nebo s malformovaným nosem nad očima. Defekt v některých případech vede k poškození mozku nebo k úmrtí jedince.
Výzkumníci zjistili, že osoby s touto poruchou jsou nositelé mutací genů, které hrají roli také u některých typů onkologických onemocnění.
Preimplantační genetická diagnostika
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) znamená posunutí části genetické prevence do období časného vývoje embrya po oplození (v některých případech ještě před oplozením), což představuje zlepšení primární prevence u léčených párů se zvýšeným genetickým rizikem.
Během tohoto procesu provedou lékaři in vitro fertilizaci (IVF), poté z každých embryií extrahují jednu buňku, aby určili, zda dané embryo mutaci obsahuje. Poté přenesou do dělohy pouze embrya bez této mutace.
SOUVISEJÍCÍ ODKAZY:
New England Journal of Medicine.
(ivb), www.Zdravi.Euro.cz, 10.4. 2003