Myšlenka, že genetika hraje svou roli u alergických onemocnění, vznikla před více jak 100 lety, převážně pozorováním frekvence rodinného výskytu. Na základě nahromaděných dat bylo astma prohlášeno za komplexní geneticky podmíněné onemocnění s četnými podílejícími se geny. Kromě toho byly identifikovány i interakce mezi geny a prostředím - vedle dědičnosti hrají další roli taky expozice alergenů zevního prostředí, tabákový kouř, smog, nízká porodní váha a infekce.
Názory na genetickou podmíněnost astmatu byly podloženy analýzou studií na jednovaječných dvojčatech. Vědci definovali oblasti genomu, které pravděpodobně obsahují vnímavé geny pro astma. Několik genomových screeningových studií demonstrovalo zapojení astmatických a astmatu podobných rysů do několikerých oblastí genomu obsahujících chromozómy 1, 2, 3, 5, 6, 7, 11, 12, 13, 14, 16, 17, 19 a 20.
Nyní je nutné nalézt konkrétní geny a jejich relevantní mutace. Počet potenciálních „genů pro astma“ je extrémně široký, vědci jich otestovsli více než sto. Prominenty mezi nimi jsou geny na chromosomu 5q sdružené s TH2 cytokiny (IL-3, IL-4, IL-5, IL-9, IL-13 a GM-CSF).
Shrnutí
Do patogeneze a patofyziologie atopie a astmatu jsou zapojeny několikery geny. U různých jedinců a v různých prostředích může každý gen přispívat relativně malou částí do celkové genetické predispozice základního onemocnění. Na základě výše uváděných poznatků se hledají nové cesty v léčbě geneticky podmíněného astmatu.
Zdroj: Allergy & Clinical Immunology, www.medscape.com
MUDr. Gabriela Seltenreichová, www.Zdravi.Euro.cz, 24.10.2003
Autorka je externí spolupracovnicí redakce