Jde o závažnou dystrofii retiny způsobenou mutacemi genu kódujícího retinální pigment RPE65,kdy se novorozenci rodí již s poškozeným zrakem a v časné dospělosti zcela oslepnou. V obou studiích autoři třem nemocným aplikovali rekombinantní adeno-asociovaný virus nesoucí gen pro RPE65 pomocí subretinálních injekcí. Ačkoli se nemocným nevrátil normální zrak, funkce retiny se objektivně i subjektivně mírně zlepšily. Závažné nežádoucí účinky se nevyskytly.
New Engl J Med,2008,358, p.2231-2239 a p.2240-2248
Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková,Ph. D.
