Hemofilie B - přehled problematiky

V léčbě hemofilie bylo za posledních 40 let, po které se této chorobě věnuji, dosaženo významných úspěchů. Od takřka naprosté terapeutické bezmocnosti, vedoucí u postižených pacientů k podstatnému zkrácení života a rozvoji handicapujícího těžkého postižení pohybového aparátu, přes terapii mraženou plasmou a kryoprecipitátem, která vedla k výraznému zlepšení prognózy onemocnění, až po současnou dobu, kdy jsou k dispozici moderní koncentráty koagulačních faktorů, prei postnatální diagnostika onemocnění molekulárně genetickými metodami, vypracované rehabilitační postupy, dostupné i složité ortopedicko-chirurgické výkony a další vymoženosti moderní medicíny. Tyto nové diagnostické a terapeutické možnosti natolik zlepšily prognózu onemocnění, že dnes můžeme pokládat hemofilii v naší zemi a ostatních vyspělých státech za plně kurabilní onemocnění. V poslední době se objevila řada textů věnovaných především hemofilii A, v tomto článku bych se chtěl zaměřit více na hemofilii B, která je sice méně častá, ale klinicky stejně významná. Historie První popis hemofilie se objevuje již v 5. století n. l. v Talmudu, kde rabi Judah povoluje neprovést obřízku u třetího syna ženy, jejíž první dva synové po ní vykrváceli. Moderní znalosti a výzkum tohoto onemocnění se ale datují až od 19. století. Označení „hemofilie“ pochází od Hopffa (1828). V roce 1937 izolovali Patek a Taylor z krevní plasmy látku globulinové pov