Na tomto případu mne zaujalo více „náhod“. Mladší kolega mne upozornil na zajímavý článek hradeckých autorů v odborném časopisu (Československá patologie a soudní lékařství), který se zabýval diagnózou lipomatózní atrofie mezisíňového srdečního septa (používaná anglická zkratka LHIS). Jedná se o relativně vzácnou diagnózu a autoři za 44 let objevili jen několik případů. Během několika následujících dní po přečtení článku jsme se k diagnóze občas vraceli a diskutovali o ní jako o zajímavosti.
Definice
Lipomatózní hypertrofie mezisíňového septa je ojedinělá diagnóza, která byla poprvé popsána v roce 1964 v pitevním protokolu. Má zřejmé diagnostické charakteristiky: makroskopicky se jedná o dvoulaločnatou lézi v mezisíňovém septu s protruzí do pravé síně. Fossa ovalis nikdy není do léze zavzata, čím vzniká činkovitý tvar s větší kraniální částí. Kraniální část často souvisí s epikardiálním tukem. Bylo stanoveno minimální rozměrové kritérium - průměr >20 mm. Mikroskopicky se jedná o směs vyzrálé bílé i hnědé tukové tkáně s roztroušenými srdečními svalovými buňkami, ložisko není ohraničeno od okolí.
Klinický obraz: může se jednat o asymptomatický, náhodný nález nebo může být asociován se supraventrikulárními arytmiemi (fibrilace síní, SVT, ektopický síňový rytmus, junkční rytmus), je často diagnostikována u starších obézních osob, kde jsou možné a často přítomné i jiné léze, které způsobují poruchu srdečního rytmu, protože vzhledem k lokalizaci ložiska v síňové přepážce potenciálně může docházet k interakci s převodním systémem, případně jen ke vzniku abnomality P vlny na EKG záznamu: ve svodech II, III a aVF byly popsány změny konfigurace P vlny, tzv dome-dip vlna P (obr. 9), iniciální široký, kopulovitě tvarovaný ohyb sledovaný úzkým a hlubokým negativním ohybem. Může být ovšem i zcela asymptomatická.
Shirani a Roberts provedli statistický důkaz příčinné souvislosti LHIS s arytmiemi díky lokalizaci LHIS. Dochází k akumulaci tuku v oblasti, kde probíhají 2 ze 3 drah mezi SA a AV uzlem. Abnormální konfigurace P vlny ve svodech II, III a aVF byly popsány v souvislosti s LHIS už v roce 1964 a jsou způsobeny poruchou převodu depolarizace mezi SA a AV uzlem. U starších pacientů s jinak nevysvětlenou poruchou rytmu nebo s abnormalitami P vlny by se měla diagnóza LHIS zvážit.
Lipomatózní hypertrofie mezisíňového septa je změna podmíněná stoupajícím věkem. Je popisována věkem podmíněná akumulace tuku v epikardu, stejně jako v mezisíňovém septu, která když dosáhne odpovídající velikosti, začne se nazývat LHIS. Akumulace tuku není jenom v síňovém septu, ale v každém vhodném místě - tj. v místě vstupu velkých cév do síní nebo v epikardu. U žijících pacientů byla LHIS poprvé popsána v roce 1982 CT vyšetřením. Incidence není známá, diagnóza je jen zřídka stanovena za života pacienta kvůli absenci typických klinických příznaků. Dokumentované echokardiografické studie popisují incidenci LHIS kolem 8 %.
Diagnostický algoritmus
Echokardiografie (transthorakální nebo transezofageální) je zlatý standard, zejména subxiphoidický přístup, který dovolí prohlížet celé septum. LHIS se projeví jako dvoulaločné echogenní zvětšení mezisíňového septa bez zavzetí fossa ovalis. Echo neumožní přesnou tkáňovou charakteristiku, neodliší tukovou tkáň od jiného typu pojiva. Obecně byla stanovena rozměrová kritéria: normální tloušťka síňového septa je do 10 mm, přičemž tlustší je kraniální část. Minimální tloušťka pro LHIS se podle autorů liší od 14 do 20 mm.
CT: odliší tukovou tkáň (-60-100 HU) od ostatních (nádorových) lézí, protože obsahují menší množství tukové tkáně, a tedy se očekává koeficient >0 HU. Pokud je ztluštění septa způsobeno disekcí aorty, koeficient bude odpovídat organizujícímu se hematomu, a tedy signifikantně >0 HU. CT umožní přesnou lokalizaci léze. Odhalí homogenní dvoulaločnatou masu tukové tkáně s hladkými okraji v septu a mimo fossa ovalis s protruzí léze do pravé síně. Myxom, rabdomyom, fibrom, fibroelastom, mesoteliom odliší na základě tukové povahy léze.
MRI: přesná lokalizace, homogenní masa nádoru s intenzitou signálu jako u podkožního tuku. Použitím módu FAT SUPRESSED IMAGINING může potvrdit tukovou povahu léze. Pokud je v LHIS větší množství disperzních kardiomyocytů, může způsobit nehomogenitu signálu a možné diagnostické rozpaky.
PET: na základě zvýšeného vychytávání fluorodeoxyglukózy díky přítomnosti buněk hnědého tuku.
Angiogram pravé síně: pokud afekce způsobuje obstrukční potíže, takový případ ale dosud popsán nebyl. Autoři doporučují kombinaci zobrazovacích metod se zvážením endomyokardiální biopsie, která je pro diagnózu definitivní.
Diferenciální diagnostika
Diferenciálnědiagnosticky připadá v úvahu myxom, papilární fibroelastom (umístěný však spíše na chlopních), rabdomyom, liposarkom, hibernom či lipom.
* Myxom: nejčastější primární nádor v srdci u dospělých, nejčastěji je lokalizován v levé síni, a to v síňové přepážce v oblasti fossa ovalis. Histologicky je tvořen hvězdicovitými buňkami rozptýlenými v myxoidním stromatu. Typická tvorba zvláštních žlázových nebo cévních struktur (obr. 6). * Papilární fibroelastom: lokalizovaný na semilunárních chlopních. Typický histologický vzhled. * Rabdomyom: je nádor z příčně pruhovaných buněk, které (jak z názvu vyplývá) nejsou uspořádány (obr. 7). Z histologického hlediska jsou nejzajímavější rozdíly mezi podobnými nádorovými afekcemi - liposarkomem, hiberomem, lipomem a lipomatózní hypertrofií: * Liposarkom: v případě dobře diferencovaného liposarkomu jsou lipoblasty velice podobné buňkám hnědého tuku, ale mají indentovaná a hyperchromní jádra (obr. 5). * Hibernom: tumor složený jenom z multivakuolárních buněk typu hnědého tuku (obr. 4). * Lipom: je tvořen vyzrálou tukovou tkání - ložisko tukové tkáně uložené ve svalovině septa, ohraničené od okolní svaloviny (obr. 3, 3a). * Lipomatózní hypertrofie: není ohraničena od okolní svaloviny (mezi tukovými buňkami najdeme ve větší či menší míře srdeční svalové buňky), je tvořena jednak vyzrálou tukovou tkání, jednak zde najdeme i ložiska hnědé tukové tkáně (obr. 1 a 2).
Pro doplnění přehledu snad již jen cystický tumor AV uzlu, který je rozměrem nejmenší nádor u člověka schopný způsobit smrt (obr. 8).
Vlastní případ
Do nemocnice byla přijata 71letá polymorbidní žena, kardiačka, hypertonička s komplikovaným diabetem a ischemickým onemocněním dolních končetin s gangrénou prstů LDK (s nutností jejich postupné amputace); v anamnéze je uveden nikotinismus a v minulosti již prodělala několik operací (cholecystektomie, hysterektomie, bypass). Pacientka byla přijata na chirurgické oddělení pro plánovaný výkon, který však pro komplikovaný stav nebyl realizován. (Pozn.: V rámci předoperačních příprav bylo provedeno 10 dní před smrtí EKG, které zachytilo změny uvedené výše - obr. 9). Pokračovala konzervativní terapie.
Pro postupnou progresi gangrény s rozvojem septického stavu komplikovaného renálním selháváním bylo z vitální indikace přistoupeno k amputaci LDK ve stehně. Během výkonu došlo k fibrilaci komor a i přes intenzivní KPCR pacientka zemřela. Jako základní onemocnění stanovil klinik diabetes mellitus, aterosklerózu, komorové kmitání a míhání. Při pitvě jsme zjistili nález odpovídající anamnestickým údajům: známky aterosklerózy a vleklé nedostatečnosti srdce (muškátová játra, status cribrosus bazálních ganglií, jizvy po operacích).
Zajímavý byl nález na srdci: očekávané zbytnění srdce nebylo příliš velké (380 g), zato v mezisíňovém septu nad oválným otvorem byl nápadný, tuhý novotvar s protruzí do pravé síně (obr. 1 - ložisko bylo odebráno k histologickému vyšetření metodou zmraženého řezu); na řezu upomínalo tukovou tkáň. Další nápadný nález se týkal věnčitých tepen, kde jsme zjistili rozsáhlou trombózu téměř všech velkých větví (obr. 1a). Provedená rychlá zmrazovací nekropsie ukázala neopouzdřené akumulace zralé tukové tkáně nepravidelně promíchané s kardiomyocyty a několik ložisek zralého vaziva s infiltrací mononukleárů.
Histologický nález z fixovaných, parafínových řezů zcela odpovídal popisované diagnóze: tukové buňky hnědého i bílého tuku, zmnožení vaziva, roztroušené srdeční buňky, ložisko plynule přecházelo do okolní svaloviny (obr. 2), přičemž fossa ovalis nebyla do ložiska zavzata. Zbylý nález odpovídal obvyklým komplikacím pokročilé aterosklerózy věnčitých tepen a prodělané operaci (bypass): rozsáhlá jizva po infarktu spodní stěny.
U této pacientky bylo příčinou smrti kardiální selhání při klinicky uvedené fibrilaci komor. Z našeho hlediska může být spouštěčem komorové fibrilace morfologické rozhraní vazivové jizvy a funkčního, vitálního myokardu zadní stěny LK s možným vznikem triggered activity. Lipomatózní hypertrofie mezisíňového septa byla jen vedlejším nálezem. Těžko říci, zda by rozpoznání této srdeční afekce situaci polymorbidní pacientky nějak změnilo. Význam ostatních chorobných změn by se tím nijak nezmenšil a operační řešení krizového stavu by pacientka nejspíš nepřežila. I v případě zdárného konce by bylo jen otázkou času (nález na EKG byl již přítomen), kdy porucha srdečního rytmu bude fatální.
Závěr
Jak vidno, je to diagnóza vskutku raritní a opravdu nevím, jak bychom tuto nádorovou afekci uzavírali, kdybychom se několik dní před pitvou nedostali k článku sumarizujícímu takové případy. Hlavním úkolem tohoto článku je ale upozornit, že i raritní diagnózy lze spatřit u zcela běžných případů. To, co je v učebnicích psáno petitem, na okraji, případně pod čarou, nejsou (bohužel) situace, se kterými se nelze setkat mimo fakultní nemocnice. Již jsem se několikrát setkal s obecnou představou lékařů (kliniků) vyjádřenou nejčastěji otázkou: „A vy jste to někdy viděl?“ Pokud budeme zavírat oči před nemocemi, které nejsou časté, posuneme časem lékařskou vědu do pozice, že v každém oboru budeme znát pouze jednu diagnózu - tu nejčastější. Ke správné léčbě takový postup nemůže vést.
MUDr. Radek Matlach soudní znalec, odvětví zdravotnictví, obor soudní lékařství
