Klinická cytogenetika

  Cytogenetika člověka je poměrně mladá a velmi úzce specializovaná klinická a vědecká disciplína. Přesný počet lidských chromozómů známe teprve od roku 1956. Avšak množství poznatků, které byly získány v prvním desetiletí od stanovení lidského karyotypu, nové techniky barvení a studia chromozómů člověka, zavedené v sedmdesátých letech, spolu s využitím metod molekulární biologie v letech osmdesátých potvrdily pevné místo, které tento obor má především v lékařské genetice. V České republice jsou cytogenetické laboratoře součástí Oddělení lékařské genetiky, které jsou ve všech velkých městech a zabývají se genetickým poradenstvím. Dále vznikají cytogenetické laboratoře, které vyšetřují změny chromozómů u hematologických onemocnění a některých solidních nádorů. Cytogenetické vyšetření slouží především ke stanovení karyotypu nemocných s vrozenými vývojovými vadami, v prenatální diagnostice k určení chromozomového vybavení plodů, k zpřesnění diagnózy a určení prognózy některých nádorových onemocnění. V laboratořích hygienické služby se testují mutagenní účinky chemických látek na lidský organizmus na chromozómové úrovni. Stavba chromozómů Chromozómy vyšších živočichů mají komplikovanou stavbu, jejíž hlavní složkou je DNA a různé typy proteinů. Maximální kondenzace dosahují v metafázi mito