USA
Řada lékařů, odborníků z farmafirem a analytiků trhu je však přesvědčena, že přes veškeré problémy již doba léků na míru přichází. Psychiatři na klinice Mayo Clinic rutinně používají genetické testy předtím, než svým pacientům předepíší léky. Klasickým příkladem může být Mary Jane Crossová, u které se po léčbě Prozacem před 14 lety vyvinuly permanentní třesy na pravé straně těla.
Loni si za 600 dolarů nechala washingtonskou firmou Genelex udělat genetické testy, které prokázaly, že bude mít s tolerováním řady léků (včetně Prozacu) těžké zdravotní potíže. Pokud by toto věděla před 14 lety, mohla být dnes zdravá. Vědci nacházejí stále více důkazů o tom, že některé kombinace genů umožňují odhadnout reakci na jednotlivé léky. Většina farmaceutických společností dnes proto rutinně sbírá vzorky DNA od všech pacientů v klinických testech.
Od genomiky k proteomice
FDA nejenže doporučila farmaceutickým firmám zaměřit se na léky na míru, ale současně také k některým lékům přidává doporučení o genetických testech. Od července má takovéto doporučení i Camptosar, lék vyvinutý firmou Pfizer pro léčbu rakoviny střev. Lék může být nebezpečný pro pacienty nesoucí jednu variantu genu UGT1A1 a hrozí jim riziko vážného úbytku bílých krvinek.
Na léky vypracované skutečně na základě farmakogenetiky si pravděpodobně počkáme ještě nejméně pět let. Je ale možné, že geny, které kódují proteiny, nejsou ideálním cílem, protože v některých případech nemusí být aktivní, důležitější proto mohou být samotné proteiny, a zájem se tak od genomiky přesune k proteomice.
U farmakogenetiky se většinou jako první úspěch uvádí Herceptin, ani v jeho případě se však netestuje gen, ale jeho produkt. Skutečné využívání pacientových genů existuje spíše v případě sledování variací enzymů cytochrome P450, jejichž hladina či aktivita mohou určovat, jak dlouho budou některé léky cirkulovat v organismu. FDA letos schválila používání testu společnosti Roche, který využívá nového DNA čipu k detekci variací genů 2D6 a 2C19, které hrají roli v metabolismu 25 % běžně předepisovaných léků.
Nechuť lékařů i pojišťoven
Jedna z největších amerických farmakogenomických laboratoří je v kentuckém Louisvillu. Loni provedla téměř 5 000 testů, nicméně její ředitel Roland Valdes dodává, že většina lékařů o této laboratoři stále ještě neví. Další možný nezájem je zapříčiněn nechutí zdravotních pojišťoven platit za podobné testy a odporem lékařů měnit zaběhlé zvyky. 6-merkaptopurin je látka dlouhé roky používaná k léčbě dětské leukémie a zánětlivých nemocí střev.
Jeden ze 300 bělochů má pomalý metabolismus 6MP způsobený dvěma kopiemi genu kódujícího protein TPMT. U těchto lidí může 6MP způsobit prudký pokles počtu bílých krvinek, který může končit až smrtí. Když ale chtěla FDA v roce 2003 prosadit genetické testy před použitím 6MP, většina lékařů byla v opozici. Stále častější žaloby za vedlejší účinky léků by ale mohly lékaře i pojišťovny přesvědčit o tom, že se vyplatí raději předepsat genetický test za 500 dolarů nežli později čelit potenciální žalobě o miliony.
Dr. VÁCLAV VĚTVIČKA, Ph. D.
Univerzita Louisville, Kentucky, USA