Lithium i po více než 50 letech užívání v praxi představuje standard v udržovací léčbě bipolární poruchy (BAP) a pro významnou část pacientů dosud neexistuje adekvátní léčebná náhrada. Odhadnout, zda bude lithium u konkrétního pacienta účinné, bylo dosud možné jen přibližně, například na základě některých klinických charakteristik nebo podle toho, že se někdo z příbuzných pacienta pro stejné onemocnění lithiem úspěšně léčil či léčí. Právě proto se již dlouho předpokládalo, že na úspěch či neúspěch léčby lithiem má významný vliv dědičnost.
Dosavadní genetické studie však buď nezjistily žádný genetický znak spojený s odpovědí na lithium, nebo jej nalezly jen u určitého etnika. Tyto studie navíc zkoumaly jen malé soubory pacientů (do 500 osob). Stejně tak se neshodovaly v tom, jak definovat dobrou odpověď na lithium.
Unikátní soubor a genetický nález
V roce 2008 bylo založeno Konsorcium pro genetiku lithia, které vzniklo s cílem zajistit co největší soubor pacientů s BAP a jasně definovat odpověď na lithium s co nejvyšší shodou mezi hodnotiteli. U zrodu projektu stál i profesor Martin Alda, původem Čech, který mnoho let působí v kanadském Halifaxu. Národní ústav duševního zdraví byl jedním z prvních center, které profesor Alda do projektu přizval. Finálně do konsorcia vstoupilo 22 center ze 4 kontinentů a byl analyzován genetický materiál od 2563 pacientů užívajících lithium. Výsledkem byl nález významné spojitosti s jednou oblastí na 21. chromozomu, respektive s tzv. nekódujícími RNA. Navazující studie sledující pacienty s lithiem po dobu minimálně dvou let ukázala, že pacienti, kteří měli v zjištěné oblasti rizikovou alelu, odpovídali na lithium výrazně hůře než pacienti bez této alely. Výsledky otevírají možnost k získání objektivního nástroje pro volbu léčby u bipolární poruchy.
(Zdroj: NÚDZ)