V žádné zemi na světě, ani v bohatých Spojených státech, které vědu financují velmi štědře, nemají výzkumníci pro svou práci tolik peněz, kolik by potřebovali. Natož aby měli tolik, kolik by chtěli.
Všude musí o peníze bojovat před různými formami grantových komisí, které posuzují, kolik, komu a na co přidělí.
Dva genetikové, Kathleen Merikangasová z Národního ústavu pro mentální zdraví a Neil Risch ze Stanfordovy univerzity, nyní navrhli stanovit priority pro genetický výzkum, který by měl vést k léčbě konkrétních nemocí.
Alzheimer ano, alkoholismus ne
V časopise Science zdůvodňovali, že nejlepšími kandidáty jsou takové choroby, jejichž vznik a vývoj není možné ovlivnit změnou osobních návyků nebo okolního prostředí.
Příklady? Cukrovka I. typu, při níž se ve slinivce břišní nevytváří dostatečné množství inzulínu, hormonu potřebného k přenosu cukru glukózy do buněk. Alzheimerova choroba, neboli demence, která ničí mozkové buňky. Nebo autismus, psychická porucha, při níž se pacient duševně izoluje od okolního světa.
Tyto choroby dnes není možné vyléčit; v nejlepším případě je možné zmenšovat jejich příznaky - třeba diabetici si tedy píchají inzulín vytvořený geneticky upravenými baktériemi.
Merikangasová a Risch současně navrhli, aby nejnižší prioritu v genetickém výzkumu dostaly choroby, které je možné léčit či zmírňovat už dostupnými prostředky.
Například cukrovka II. typu - při ní se inzulín sice tvoří, ale vinou nedostatku receptorů (jakýchsi vrátek v buněčné stěně) nemůže přenášet glukózu do buněk.
Choroba se nazývá také „stařecká cukrovka“, nebo „cukrovka otylých“, a problémům s ní se dá často vyhnout cvičením a snížením hmotnosti.
Nejviditelnějšími příklady, které si oba vědci vybrali jako ukázku nemocí odstranitelných už dnes dostupnými postupy, jsou pak závislost na alkoholu a na tabáku.
Zákazy jsou účinné už nyní
Merikangasová a Risch v principu tvrdí: soustřeďme se na genetický výzkum takových nemocí, které nejde léčit nijak jinak. A šetřeme penězi tam, kde se dá léčebného výsledku dosáhnout jiným způsobem.
Zejména změnou dobrovolně zvoleného chování lidí - alkoholiků, kuřáků a tlouštíků. Koneckonců, argumentují, vyšší daně na alkohol a cigarety a zákazy kouřit ve veřejných prostorách, včetně restaurací, vedou ke snížení závislosti i bez hledání nějakých nových léků.
Navíc genetický výzkum je skutečně obtížný, a následně drahý. V podstatě jde o to, že vědci porovnáváním genetických odlišností zdravých a nemocných osob a složitými pokusy na zvířatech zjistí, která varianta genů vede ke zdravotní poruše a proč.
Protože geny řídí v buňkách vznik bílkovin, které pak vykonávají určenou funkci v těle, chtějí výzkumníci tyto bílkoviny poznat a případně nahradit uměle připravenými - tak by vznikl lék ovlivňující v organismu tu činnost, pro niž nemá daný člověk správně fungující geny.
Jinou variantou přímé genové léčby je vpravení požadovaných genů rovnou do těla. Pokusy na zvířatech ukazují, že to jde. Dá se třeba vzít neškodný virus, na nějž výzkumníci napojí požadovaný gen. Virus pak vstříknou do příslušné části těla, kde proniká do buněk a gen tam předává.
Léčení bez drsných odvykacích kúr
Teoretickým předpokladem je, že závislost na alkoholu, nikotinu či jiných drogách způsobuje kombinace některých genů.
Pokud je vědci poznají, mohou se naučit závislé lidi účinně léčit. Bez dlouhých a drsných odvykacích kúr, bez abstinenčních příznaků a snad i bez rizika rychlého návratu k závislosti, když pacientovi povolí jeho vůle.
Nora Volkowová, ředitelka amerického Národního ústavu pro výzkum zneužívání drog, je přesvědčena, že hledání genetických kořenů vzniku drogové závislosti si pořádné financování zaslouží. „Vždyť zdravotní a společenské škody způsobené alkoholismem a toxikomaniemi přesahují v USA 500 miliard dolarů ročně,“ argumentuje.
S tím, že by genetický výzkum závislostí mohl být užitečný, souhlasí i Keith Humpreys ze Stanfordovy univerzity a Sally Satelová, poradkyně Úřadu pro zneužívání drog a mentální zdraví. Připomněli lék Naltrexon, který se používá pro utlumení chuti alkoholiků na další pití. Podle současných poznatků závisí jeho účinnost tom, jakou má pacient variantu genu řídícího činnost speciálních čidel v mozku. Genetický výzkum by tedy mohl určit, jaký lék se pro kterého pacienta hodí.
Co se rodí v soukromých laboratořích?
V listu New York Times však Humpreys i Satelová zdůraznili, že v současné chvíli se dá více očekávat od zákonů omezujících konzumaci návykových látek a od společenského tlaku na kuřáky a alkoholiky.
Pro grantové komise rozdělující peníze z veřejných zdrojů může být skutečně obtížné zdůvodnit, proč by měly platit výzkum chorob, které si lidé sami způsobují svým chováním. Jinou věcí ovšem je, jaké bádání probíhá za pečlivě střeženými dveřmi laboratoří farmaceutických koncernů. Léčení závislostí je slibným trhem, takže nelze vyloučit, že se do jejich genetického výzkumu naplno pustí soukromé firmy.
„Oprava“ genů je slibná, ale riziková
Genovou terapii už vyzkoušel například americko-japonský tým, který vedl Yehoash Raphael z Michiganské univerzity.
Minulý týden oznámili v časopise Nature Medicine, že pomocí virů vnesli gen Atoh1 do vnitřního ucha hluchých morčat. Gen řídí vytváření sluchových buněk - a skutečně, morčatům se vrátilo 50 až 90 procent sluchových schopností.
Neobyčejně úspěšní byli i vědci z Pensylvánské univerzity v USA, kteří do svalů laboratorních myší a potkanů přenesli pomocí virů gen, který řídí vytváření růstového faktoru, zvaného IGF-I, nezbytného pro vývoj a obnovu svalových tkání. Svaly hlodavců po zákroku nabyly na velikosti i síle o 15 až 30 procent, a neochabovaly pak ani ve stáří.
Vedoucí týmu, profesor fyziologie Lee Sweeney, se loni na konferenci v Seattlu svěřil, že dostává dopisy od nemocných, jejichž svaly ochabují vinou onemocnění. Ptají se, zda by jim nemohl pomoci. Vědci jsou však v genové terapii teprve na začátku.
Pečlivě zvažují výsledky dosavadní pokusné léčby, které jsou rozporné. V pařížské nemocnici Suzanne Neckerové léčili deset dětí s poruchou imunitního systému, kterou způsobuje chybně fungující gen. Děti ohrožuje jakákoli infekce, proto musí žít v nemocnici ve speciálním „stanu“ izolovaném od okolí. Vědci vedení Alainem Fischerem jim vzali buňky z kostní dřeně, pomocí virů do nich vpravili správnou verzi genu, a buňky vrátili dětem do těla.
Léčbu však zastavili, když se u dvou chlapců objevila leukémie. Stalo se tak proto, že virus aktivoval i jiný gen, který způsobuje právě produkci nádorových buněk. Letos v únoru tým oznámil, že leukémie propukla i u třetího chlapce.
Oproti tomu v londýnské nemocnici Great Ormond, kde zkoušejí podobnou léčbu na sedmi chlapcích a jednom dospělém, se vedlejší potíže neobjevily.
Je tedy zřejmé, že lékaři musí poznat mnohem více, než se genová terapie bude moci stát běžnou léčbou. (jet)
Josef Tuček, Hospodářské noviny