Mongolismus a leukemie

Zjistilo se, že k B-ALL dochází za přítomnosti extra kopie chromosomu 21, kdy tělo produkuje nadměrné množství nezralých B lymfocytů. V Bostonu použili experimentální myši, které měly kopie navíc 31 genů, nacházejících se u lidí na chromosomu 21, což vedlo k tomu, že jejich B lymfocyty začaly nekontrolovatelně narůstat jako u pacientů s leukemií. Od normálních B lymfocytů se tyto lišily tím, že nereagovaly na skupinu proteinů zvaných PRC2, a vznikla tak situace, kdy se B lymfocyty mohly předčasně a nekontrolovatelně dělit a proliferovat. Ztráta normální funkce PRC2 je pro vznik B-ALL u dětí s mongolismem kritická a v následujících testech se ukázalo, že dalším klíčovým faktorem je kopie navíc genu HMGN1, který vypíná funkci PRC2 a tím přispívá k proliferaci buněk.