Nemocným s touto mutací koluje v krvi ve vysokých koncentracích chimerický ANP. V pokusech in vitro autoři prokázali, že uvedená mutace způsobuje zkrácení doby síňových akčních potenciálů. Autoři na základě svých výsledků předpokládají, že za kardiální elektrickou nestabilitou stojí porucha osy ANP – cGMP (cyklický guanosin monofosfát).
New Engl J Med, 2008, 359, p. 158–165
Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková, Ph.D.