Nechceme, aby pacienti čekali na diagnózu deset let

farmabyznys Ředitel společnosti Sanofi Genzyme Radek Korbel hovořil ke Dni vzácných onemocnění (29. 2.) o perspektivách pacientů se vzácným onemocněním, multioborové spolupráci a včasné diagnostice. Kolik pacientů vzácnými onemocněními trpí a o jaký počet nemocí přibližně jde? Vzácná onemocnění jsou definovaná výskytem 5 pacientů na 10 000 jedinců v populaci. Ultravzácné je pak onemocnění, kde je prevalence 1 pacient na 100 000 jedinců, jde tedy o jednotky nemocných. V Evropě se tato onemocnění týkají 250 tisíc lidí. Předpokládá se, že existuje zhruba 8 tisíc různých vzácných onemocnění. Každé z nich pak může mít ještě své specifické genetické varianty, takže projevy jednoho onemocnění mohou být u dvou jedinců dosti různé. Na jaký typ léčby se Sanofi Genzyme zaměřuje a kam v léčbě směřujete do budoucna? Vzácná onemocnění jsou hlavní oblastí našeho působení již od roku 2003, kdy zde vznikla česká pobočka původně americké firmy Genzyme. Na léčbu vzácných onemocnění používáme enzymatické přípravky, tzv. enzymatickou substituční terapii. Díky technologii rekombinace DNA jsme schopni vyrobit pacientovi obdobu chybějícího enzymu a ten mu infuzní terapií podat. Pokud je pacient včasně diagnostikován, časně léčen a spolupracuje při terapii (řádně dochází na infuze), žije téměř standardní život. Pro pacienty tato terapie znamená záchranu života. Od roku 2014 jsme úspěšně vstoupili do oblasti roztroušené sklerózy, kde přinášíme paci