Látka zvaná PTC124 je malá molekula, která během translace mRNA umožní ribosomům tyto stop kodony překonat. Její velká výhoda je možnost perorálního podávání. Účinnost látky potvrdila izraelská studie, které se zúčastnilo 43 nemocných s alespoň jednou uvedenou mutací genu CFTR. Léčba PTC124 ve dvou 28denních cyklech výrazně zlepšila transepiteliální chloridový transport, který u 22 nemocných dokonce docílil normálních hodnot. Zkoušená látka neměla závažné nežádoucí účinky.
The Lancet, 2008, 372, p. 719–727Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková, Ph. D.
