Celkem je 8000 těchto onemocnění, většina má genetický původ. Rozvíjejí se před narozením, tři čtvrtiny se projeví v dětství. Asi 30 procent pacientů umírá před pátým rokem života.
„U většiny těchto onemocnění není možná léčba příčiny. Kde už existuje, je důležité co nejdřív vzácné onemocnění správně diagnostikovat. Tak je možné prodloužit délku i kvalitu života pacienta,“ uvedl ministr.
Jeho náměstek pro zdravotní péči Ferdinand Polák doplnil, že brzkým zachycením choroby lze uspořit peníze veřejného zdravotního pojištění, protože v raných stádiích je možné lépe, účinněji a také levněji léčit.
Z dat Všeobecné zdravotní pojišťovny vyplývá, že v letech 2010 byly průměrné náklady na jednoho takového pacienta 123.490 korun, loni 143.344 korun. Meziročně náklady stouply, i když léčených ubylo. Očekává se, že trend bude pokračovat s přílivem nových léků a zlepšením záchytu.
Podle evropských doporučení lze snížit náklady důslednou centralizací péče. S tím schválený národní plán počítá. Budou vypracovány podrobné nákladové analýzy péče s variantami proveditelnosti podle finančních možností českého zdravotnictví. Evropská data prokazují, že náklady na péči by neměly přesáhnout pět procent peněz na zdravotní péči.
Národní plán stanoví úkoly v zajištění včasné diagnostiky a zajištění odpovídající léčby, koordinace a centralizace efektivní péče, zlepšení vzdělávání a informovanosti odborné i laické veřejnosti, včetně spolupráce na mezinárodní úrovni a zapojení pacientských organizací. Zlepšit se má identifikace v systému mezinárodní klasifikace nemocí.
Pro plnění programu by mělo ministerstvo zdravotnictví dát letos dotaci 272.275 korun, další v příštích letech. Interní grantová agentura podpoří projekt optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch letos částkou 2,76 milionu a v příštím roce 2,77 milionu korun.
Další peníze půjdou z takzvaných norských fondů. Na budované národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění v pražské Fakultní nemocnici Motol 21,8 milionu korun, na projekty neziskových organizací 14 milionů.
V ČR jsou všechny děti narozené od roku 2009 vyšetřovány v novorozeneckém screeningu. Z kapky krve se odhalí 13 ze 45 rozpoznatelných nemocí. Dřív se testovaly jen tři nemoci, rozšířením se Česko přiblížilo vyspělé Evropě. Screening hradí zdravotní pojišťovny.