S věkem se nemoc zhoršuje a nelze ji léčit, pouze tlumit doprovodné příznaky, jako jsou například epileptické záchvaty.
„Lidé o této vadě mnoho nevědí. Rodiče postižených dívek se trápí a nevědí, co se s jejich dítětem děje. Zjištění diagnózy jim přinese relativní úlevu,“ říká Blanka Müllerová, maminka pětileté Markéty s Rettovým syndromem. Je také předsedkyní sdružení rodičů a přátel dětí s Rettovým syndromem Rett Community.
„Chceme pomáhat rodičům zvládat obtíže provázející toto postižení a šířit osvětu ve veřejnosti,“ uvádí. Sdružení připravuje letáček s informacemi o nemoci a bude vydávat bulletin se zkušenostmi rodičů s výchovou takto postižených dcer.
„Dívky nechodí, nemluví, mají autistické projevy - nezajímají se o okolí. Stále si mnou ruce. Jsou mentálně pozadu, bortí se jim páteř a postihuje je skolióza,“ popisuje Blanka Müllerová.
Sdružení připravuje psychorehabilitační kurs, na němž by se sešli rodiče postižených dětí s lékaři a rehabilitačními pracovníky. Připravuje také webovské stránky s příběhy dívek a radami na adrese www.rett-community.czweb.org.
Nemoc je spojena s vadou na chromozomu X. Zmutovaný gen byl objeven v USA v roce 1999, v Česku se testuje od roku 2001. To je také důvod, proč většina dívek a žen s tímto syndromem je zatím vedena pod jinou diagnózou.
Nemoc byla v Česku potvrzena u 48 děvčat, podle počtu pravděpodobností by jich mělo být až 400.
Charakteristické příznaky této vrozené vady poprvé popsal v roce 1966 rakouský neurolog, profesor Andreas Rett. Léčením se zabývají například dětská klinika na pražském Karlově či motolská dětská neurologie.
Hospodářské noviny