"Péče o děti se svalovou dystrofií je extrémně náročná. Psychicky i fyzicky. Rodiče neustále běhají mezi lékaři a terapiemi, ve dne v noci polohují, masírují ochablé svaly, protahují zkrácené šlachy," uvedla předsedkyně pacientské organizace Parent Project Jitka Reineltová. Podle ní některé rodiny pacientů nikdy neměly možnost svěřit péči někomu jinému. Organizace proto připravila kampaň, která by jejich situaci měla zlepšit.
Prostřednictvím dárcovské textové zprávy nebo převodem libovolné částky na účet 13381460001/5500 mohou lidé přispět na osobní asistenci, která rodičům umožní na chvíli si odpočinout nebo si v klidu něco zařídit. Jedna hodina práce asistenta přijde podle organizace v současnosti průměrně na 120 korun.
Svalová dystrofie je skupina genetických onemocnění svalstva, které oslabují pohybový aparát. Pro onemocnění je charakteristické progresivní ochabování a ztráta svalstva. Nejtěžší formou je Duchennova svalová dystrofie, při níž kromě svalů postupem času ochabují dýchací a nakonec srdeční svaly. Touto nemocí trpí podle Reineltové v ČR asi 350 až 500 lidí. Díky moderní medicíně se pacienti v současnosti dožívají většinou kolem 40 let, řekla.
Svalové dystrofie jsou onemocnění, která nelze vyléčit. Pomoct zlepšovat stav pacientů by ale v budoucnu mohla genová terapie, která upravuje genetickou poruchu. Ministerstvo zdravotnictví podle ministra Adama Vojtěcha (za ANO) dokončuje novelu zákona, která by měla zjednodušit hrazení inovativních léků a léků na vzácná onemocnění.
Ke zvyšování kvality života nemocných a jejich rodin mají přispět nově i vznikající speciální centra při fakultních nemocnicích. Centra by měla postiženým nabídnout pomoc napříč různými obory, jelikož pacienti s nervosvalovými onemocněními potřebují často nejen neurologa, ale i kardiologa, plicního lékaře, ortopeda, psychologa či sociálního pracovníka, řekla lékařka Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze Jana Haberlová.
Od ledna 2020 podle ministra Vojtěcha začne fungovat pilotní projekt, jehož cílem je podpora péče při vzácných onemocnění ve vybraných pracovištích. Klinika v Motole se do projektu zapojila právě pro svalovou dystrofii. Pilotním pracovištím budou zdravotní pojišťovny hradit péči, kterou poskytnou u pacientů se vzácnými onemocněními navíc nad stanovený paušál.
Za vzácné onemocnění se označuje taková choroba, kterou trpí méně než pět lidí z 10.000. Existuje přes 8000 takových nemocí. Bývají převážně dědičné či vrozené.