Rozhovor

Prof. MUDr Eva Seemanová,DrSc.

Prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc., se narodila 3.4.1939 v Lounech. Vystudovala Fakultu dětského lékařství UK. Studijní pobyt k vypracování kandidátské disertační práce absolvovala v Ústavu experimentální biologie a genetiky ČSAV. Doktorskou disertační práci obhájila roku 1989 a habilitovala se v roce 1991. V letech 1969–1990 byla zaměstnána v genetickém oddělení Ústavu výzkumu vývoje dítěte a vedla genetickou poradnu, v období 1990–1998 Oddělení klinické genetiky a od 1991 je vědeckým pracovníkem Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK Praha. Jejími hlavními zájmy jsou klinická genetika, syndromologie a populační genetika.

Vysokou školu jste započala studovat na sklonku 50. let. Ovlivnila doba vaše studium? Proč jste zvolila medicínu?

Tato doba na moje studia rozhodně vliv měla. Přestože jsem se dobře učila, měla jsem potíže i s přijetím ke studiu na gymnázium. Můj otec se v porevolučním nadšení stal asi na čtyři měsíce kandidátem KSČ. Dlouho jsem nechápala, proč to udělal, dnes - kdy v každé třetí větě slyším, co kdo zaplatí, jaká je cena a kdo dá víc - už ano, naše rodina měla vždy sociální cítění. Otec se v roce 1946 kandidatury vzdal. Soudruzi mu to ovšem nikdy nezapomněli. Tatínka, který byl geometrem, vyhodili z práce a jako černou ovci ho nikde nechtěli zaměstnat. Práci sehnal až na Slovensku, kde pracoval již před válkou. Do Čech se vrátil kvůli mně, když těžce onemocněla a později zemřela moje matka. Vyko ná val pak nejrůznější subalterní práce. Tento „dědičný hřích” vedl k tomu, že - přestože jsem měla nejlepší vysvědčení ze třídy - jsem nebyla přijata na gymnázium. Tatínek se však nedal, šel na jakýsi stranický výbor a domáhal se vysvětlení: „Jak to tomu dítěti mám vysvětlit? Černou kůži nemá, neárijskou prababičku nemá, dědičný hřích taky ne, tak proč nemůže studovat?” Kupodivu to fungovalo a já jsem v polovině listopadu, tedy pár týdnů po začátku školního roku, nastoupila na gymnázium. V roce 1956, v době odhalování kultu osobnosti, jsem kupodivu celkem bez problémů odmaturovala a po přijímačkách byla přijata na vysokou školu. Medicínu jsem zvolila pragmaticky, můj otec mi ji doporučoval s tím, že doktora nechají spíš na pokoji, protože je vždycky potřeba, a nebudou ho charakterově tak lámat jako jiné profese. Kdyby žila maminka, která byla zubní laborantka, doporučovala by pro ženu méně náročné povolání. A kdybych si mohla svobodně vybrat podle sebe, studovala bych historii. Začátky na medicíně byly krušné, v pitevně mi bylo zle. Také jsem během studia nikdy nesáhla na myš nebo na žábu. Po prvém semestru jsem jako jediná udělala zkoušku z anatomie a profesor Čihák mi nabídl, abych u něj dělala demonstrátorku a později pomocnou vědeckou sílu. Od té chvíle bylo všechno zapomenuto a medicína mi přirostla k srdci. Pediatrie byla už moje volba. Profesor Čihák mě doporučil profesoru Hněvkovskému, kte rý mě přivedl ke genetice. Po promoci v roce 1962 jsem byla po konkurzním řízení přijata na aspiranturu v ÚEBG ČSAV a odjela jsem vyšetřovat izoláty na východní Slovensko. Díky mému strýci, který učil na gymnáziu v Košicích a v roce 1937 tam zemřel na tyfus, jsem zde na biskupství získala potřebné podmínky pro práci a přístup k dispensům příbuzenských sňatků.

Genetika dnes prožívá dynamický vývoj, těší se značné pozornosti a jsou do ní vkládány velké naděje. Vždy tomu ale tak nebylo. Jaké tedy byly počátky?

V roce 1962 jsem nastoupila do Ústavu experimentální biologie a genetiky ČSAV a v roce 1963 proběhl sjezd v Liblicích. Kolegové tam žádali profesora M. Haška, aby uznal, že se v lysenkismu mýlil, jinak by s ním nemohli spolupracovat. Následně bylo svoláno shromáždění Akademie věd do hlavní budovy na Flemingově náměstí. Byl tam plný sál lidí a úplně vzadu nenápadně stál profesor Sekla. Neřekl ani slovo, nehnul brvou, ale bylo na něm vidět uspokojení a satisfakci, když slyšel, že Mendelova pravda byla uznána. Když jsem přišla v roce 1956 do Prahy, nesměl Mendelovu „buržoazně imperialistickou pavědu” přednášet. Profesor Sekla na nás měl velký vliv svým skromným vystupováním a pev ným charakterem. Bylo nám sedmnáct díky reformované škole (Gott waldova mládež) a najednou nás pan profesor Sekla oslovil: „Dámy a pánové! To, co budu přednášet, není v osnovách, ale považuji za významné, abychom se seznámili i s názory z druhého tábora.” A přednášel Mendelovu genetiku. Ale jinak jsme se učili lysenkismus. Je velkou zásluhou profesora Houšťka, že již v roce 1961, v době, kdy byl lysenkismus ještě v plném rozkvětu, založil na univerzitě genetiku. V roce 1968 ale Sekla a Brunecký podepsali 2000 slov, mnoho mladších emigrovalo a vývoj se opět zastavil. Nicméně profesor Houštěk genetiku dál podporoval a systematicky rozšiřoval. Když jsem začala publikovat v zahraničí, zúčastnila se mezinárodních kongresů a měla kontakty v cizině, začala se o mě zajímat StB, která mi vyhrožovala i tím, že mé děti nedostudují. Poslala jsem je za profesorem Houšť kem, ačkoli jsme spolu nijak přátelsky nevycházeli. Neměla jsem podle něho dostatek pokory.

Nemáte dostatek pokory obecně?

Když jsem si myslela, že moje věc je správná, nikdy jsem pokorně neustoupila. Tak jsem vychovala i děti, že mnoho kompromisů „podle větru” člověka ne uspokojuje. Tehdy se za mě profesor Houštěk postavil.

V motolské nemocnici, kde působíte, jsou zastoupeny všechny dětské obory. Jak probíhá spolupráce s nimi?

S pediatry jsme tradičně vycházeli dobře, už proto, že jsme z pediatrie všichni vyšli. Z ostatních oborů jsme hodně spolupracovali s gynekology, zejména v oblasti prenatální genetiky, dále s internisty a všeobecnými lékaři. Teprve v posledních letech s námi začínají pravidelně spolupracovat i další obory - neurologie, onkologie, oční, ušní, kardiologie, dermatologie, psychiatrie.

Máte za sebou bohatou profesní kariéru, podílela jste se na mnoha objevech a výzkumech. Kterému přikládáte největší význam?

Nejspíš oprávněně si nejvíc cením odhadu latentní genetické zátěže člověka, počtu nepříznivých genů v lidském genomu na podkladě vyšetření dětí z incestů a blízkých příbuzenských sňatků. Je to práce z mého mládí, publikovaná v roce 1971, a díky ní začala i má spolupráce a přátelství s profesorem Arno Motulskym ze Seattlu. První si práce všiml a napsal mi, že ji využije pro další populačně genetické ekvivalenty. Já sama jsem si netroufla z dat, která se mi zdála nereprezentativní, ji spočítat, bylo mi třicet let, a přesto šlo o největší, dosud nepřekonaný soubor a kapacity latentní genetickou zátěž z mých dat spočítaly. Druhá věc, které si cením, je z roku 1985, a něžně jí říkáme syndrom malé hlavičky. Jedná se o syndrom těžké kongenitální mikrocefalie, a přesto se děti vyvíjejí naprosto normálně. Nemají nejen žádné neurologické příznaky, ale i jejich mentální vývoj je v pořádku, navštěvují normální školu. Objev vznikl souhrou náhod a ochrannou ruku nad námi držela obávaná profesorka patologie Benešová. Doporu čila nám tehdy rodinu, ve které zemřela roční holčička na leukémii, a i její starší bratr měl mikrocefalii a dobře prospíval ve škole. Vyšetřili jsme chlapce s profesorem Hrodkem, v září, nic se nenašlo. Pak přišel na vánoce, už měl leukémii a brzo také zemřel. Trvalo mi čtyři roky, než jsem pozorování v pěti rodinách publikovala, nechtělo se mi věřit, že by si dosud nikdo tak nápadného fenotypu nevšiml. „Tak malé hlavičky, tak normální vývoj a všichni umřeli na leukémii nebo na lymfomy, to přece nemohlo čekat na mě!” Ale čekalo. Profesor McCusick to označuje jako Seemanové II Syndrome, protože předtím jsem publikovala jiné mikrocefalie Seemanové I a Seemanové III Syndrome, tak aby se to odlišilo. Holanďané popsali dvě komplementační formy této afekce a dnes se afekce označuje jako Nijmegen breakage syndrom (NBS). Pak v roce 1990, protože děláme detailně rodokmeny, jsem si všimla, kolik je v těchto rodinách nádorových onemocnění. Publikovala jsem, že u příbuzných se vyskytuje mnoho nádorů a že asi i přenašeči autosomálně recesívní mutace mají sklon k nádorovým onemocněním. Publikace končí historickou větou, že se snad brzo dočkáme doby, kdy budeme moci odlišit, kdo je a kdo není přenašeč, a zda nádory se skutečně vyskytují u přenašečů. A za osm let jsme přispěli k objevu genu odpovědného za NBS a přenašeče už určit můžeme. Riziko nádorů bylo i jedním z hlavních témat kongresu, který v Praze právě skončil. Několik referátů hlásilo u přenašečů NBS až 50% riziko výskytu nádorů a mezi pacienty zejména s melanomy, karcinomy tlustého střeva a lymfomy zjistily významně vyšší frekvenci NBS přenašečů, než by odpovídalo populační incidenci. Zjištění přenašečství NBS má důsledky pro léčbu i prevenci nádorů. Když máme tumor supresorový gen nebo onkogen mutovaný, tak je možná lepší o tom nevědět. To ale neplatí v případě, kdy proti tomu můžete něco dělat. A tento „náš gen” své důsledky neprojeví v případě, kdy se chráníte před ionizačním zářením. Tedy, když o tomto genu víte a nenecháte se rentgenovat a nechodíte na slunce, nepracujete se zářením, tak se pravděpodobně nádoru nedočkáte. Jedná se o slovanskou mutaci, proto objev čekal na mě. Mutace je velmi stará, vznikla kdysi na pláních Ruska, než se rozdělili na západní a jižní. Mutace je běžná (u 1% obyvatelstva) u Rusů, Poláků, Lužických Srbů, Bulharů, ale u Němců je vzácná, pokud v oblasti nejsou naši emigranti. I v Americe je výskyt poměrně řídký, ale všude se pro klinický i genetický význam této mutace NBS u nádorových pacientů vyšetřuje. Emigrantských vln bylo hodně a Češi i další Slované jsou prakticky po celém světě (potomci Komenského i v Nij me genu). Vyšetření je poměrně snadné, protože se u Slovanů jedná o jeden gen a v něm jedinou mutaci, což je naprostá mimořádnost.

Genetika je tak trochu vstupem do třinácté komnaty a její rozvoj s sebou přináší i možnost volby.

Jeden z rozluštitelů lidského genomu říká, že má samozřejmě jako každý člověk svých osm až deset škodlivých genů. Na otázku, chce-li je znát, odpověděl, že byl jedním z prvních tří, kdo se podrobili vyšetření. Zjištěná mutace neznamená nutně, že se bude manifestovat, ani jak závažně se projeví. Manifestace mutace je ovlivněna mnoha faktory i tím, jak se člověk chová, a proto by měl vědět, čeho se má vyvarovat, aby se dožil přiměřeného věku v dobrém stavu. U infekcí různý průběh lidi nepřekvapuje (jeden z mých synů měl zarděnky s vyrážkou asi tři hodiny, druhý neměl nikdy zjištěnu vyrážku, ale sérologicky byl pozitivní, a dcera měla tak těžký několikadenní průběh, že jsem bez sérologického potvrzení nechtěla věřit, že to zarděnky byly a to vše ještě před érou očkování), u genů je vše spojeno s větší osudovostí. Každý má ovšem možnost volby: chtít, či nechtít vědět, doporučeními se řídit, či nikoli. Před revolucí jsme se téměř nesetkávali s tím, že by někdo odmítl prenatální diagnostiku. Tehdy jako ve všem platilo, že buď všichni, nebo nikdo. Postupně se lidé učí volit podle svých priorit. Rozhodnete-li se, že si nedáte vyoperovat žlučník, rozhodujete za sebe. V prenatální diagnostice ale rozhodujete za dva. Překvapivě často se setkáváme s tím, že je prenatální diagnostika možná a rodiče ji přesto nechtějí. Když o tom diskutujeme, řekne matka, že je to její dítě a neměla by srdce k ukončení těhotenství. My jsme ale i poslové špatných zpráv a naším úkolem je říkat nejen riziko, ale seznámit i s tím, co to riziko obnáší, tedy např. přiblížit stav, který bude za dvacet let, aby rodiče věděli, bude-li pro ně únosný. Často slyším „Neberte mi možnost doufat!”, přičemž někteří to myslí zcela upřímně, jiným to nedochází, další to berou jako finanční zajištění. Lidé jsou velice různí a kdo jiný než genetik by to měl vědět, když genetika je nauka o dědičnosti a proměnlivosti, čili variabilitě.

Skloubení kariéry a rodiny je v současnosti tématem často diskutovaným. Vám se dařila práce a jste i matkou tří dětí. Jak jste vše zvládala?

Vychovala jsem tři děti, všechny tři studovaly. Ale bylo to možné díky socialismu. Dnes by to asi nešlo a musela bych dát přednost rodině, protože to, jestli dítě včas běhá, včas mluví a je z něho slušný člověk, pro mě bylo vždycky mnohem důležitější než přednáška na konferenci a profesní postup. Muž, i když je strašně poblázněný a zamilovaný, tak bude vždycky upřednostňovat své záliby a práci. Příroda nebo Bůh nebo kdo chceme to takhle zařídil a jistě je tato dělba funkcí dobrá, když to funguje už mnoho tisíc let. Zahraniční kolegové před revolucí se ptávali, kde bereme pro rodinu čas, odpovídala jsem, že jsme pilní, přičemž jsme mnoho věcí dělali na koleni, a stálo nás to proto mnohem víc energie. Ale na schůze za mě chodili soudruzi, tím jsem ušetřila mnoho a mnoho času i nervů a mohla jsem se koncentrovat na to, na co jsem chtěla. Stihli jsme práci, domácnost a stejně mi zbyl čas na děti i na kamarády. Dnes jsem vlastně vděčná, že jsem rodinu vychovávala v éře socialismu. Nyní, kdy se život naprosto změnil, by děti byly, ale publikace nejspíš ne. Jak jsem ale byla naivní, když na mě StB řvalo: „Tak co z toho máte, když ani kariéru, ani peníze? Tak špionáž?” Já jsem tam seděla a říkala jsem si, jak se s nimi vůbec mohu bavit, když nevědí, že člověk dělá proto, že je to třeba a splněné povinnosti mu přinesou určité uspokojení. Jsou-li v čekárně pacienti, kterým mohu pomoci, vidím i po letech jejich vděčnost za zdravé děti, a tak samozřejmě pracuji i o sobotách a nedělích. A dnes si říkám, jestli jsem to přeci nebyla já, kdo nebyl normální, protože opět čelím postranní otázce: Co z toho má?

Věnujete se jen práci, nebo máte i nějaké koníčky či potěšení?

Zajímá mě dějepis, chtěla jsem historii studovat. Mám ráda starožitnosti, baví mě kunsthistorie. Pletu, háčkuji, vyšívám. A když jsem dělala s dětmi úkoly, ruční práce se hodily, abych trénovala trpělivost. Ve Všenorech, v Lounech a v Plaňanech máme zahrádky a neměla bych z nich radost, kdyby byly zarostlé.

Edita Vitoušová

Foto Miro Švolík a archív prof. Seemanové

TATO TAM MUŽE A NEMUSÍ BýT!!!

2 - Mendel Fórum (Praha, Brno, 1996), s profesorem Johnem Opitzem

Eva

Seemanová,

Prof. MUDr.

rozhovor

n www. postgradmed.cz

Sjezd Genetika v medicíně, Všenory 1992. Zprava: prof. Arno Motulsky (Seattle), prof. Eva Seemanová, prof. Dirk Botsmaa (Rotterdam), dr. Thomas Hauf (Berlín), prof. Andrew Read (Manchester).