Na bertinorském kurzu byly vysvětleny základní typy genetických vyšetření a předvedeny principy metody a technologie z biologického pohledu. Byly také vyzvednuty výhody NGS. „Těmi jsou rychlejší zjišťování genů konkrétních onemocnění a možnost vyšetření většího množství pacientů například na dědičné choroby nebo onkologická onemocnění,“ vysvětluje genetik MUDr. Marek Godava, Ph. D., z Centra fetální medicíny a genetiky v Olomouci. U velké části známých genů lékaři už vědí, jaké mohou v případě poruchy způsobit obtíže. U metabolické poruchy se tak například dá upravit jídelníček pacienta.
Dalšími body programu bylo bioinformatické vyhodnocování, tedy jak získat data ze sekvenování a jak s nimi dále pracovat. „Každý den jsme absolvovali workshopy, kde se data vyhodnocovala a z nich se zjišťovaly u pacientů poruchy, které by mohly vysvětlit zdravotní problémy nemocných. To je samozřejmě také důležité u budoucích rodičů, protože pokud se zjistí dva zdroje poruchy jednoho genu, pak velmi vzrůstá pravděpodobnost, že potomka čeká stejné postižení,“ říká Marek Godava.
Predikce mentální retardace
Němečtí vědci se v Bertinoru prezentovali s výsledky aplikace NGS u mentálně postižených pacientů a u nemocných s poruchami vývoje kostí a končetin, jejich holandští kolegové pak zkušenosti se sekvenováním celé genetické informace. Kurzu se také zúčastnil profesor genomiky Joris Veltman, který vysvětloval využití NGS při zjišťování dědičné mentální retardace.
„Jeho žáci a konečně i já jsem zastáncem exomového vyšetření. Při něm se zkoumá sestava známých genů, z nichž se může pro pacienta využít jen část, kterou lékař a pacient potřebují znát k vyléčení aktuálních potíží nemocného. Zbytek se může uložit a nevyužité části použít při dalších problémech,“ popisuje MUDr. Godava. Na otázku proč nezjistit všechny informace z exomového vyšetření odpověděl také italský kurz. Mohla by se při něm například zjistit nezvratná fakta o propuknutí těžké nevyléčitelné choroby v nezjistitelném časovém horizontu. Ta by mohla pacienta přivést k rezignaci na léčbu, lékař by naopak mohl žít ve stresu, zda a kdy mu informaci sdělí.