LONDÝN - Příčinou vrozeného nevyvinutí očí u dětských embryí je porucha genu SOX2. Přišli na to vědci z edinburghského pracoviště zabývajícího se výzkumem lidských genů. O novém objevu informuje nejnovější číslo časopisu Nature Genetics.
Bez očí se rodí jedno ze 100.000 dětí. Porucha se nazývá bilaterální anoftalmie a nastává tehdy, když se u plodu v prvních 28 dnech těhotenství nezačnou normálně vyvíjet oči. Děti se rodí s prázdnými očními jamkami.
Vědecký tým z Edinburghu zjistil, že většina těchto dětí má pozměněný gen SOX2. Genetická změna zřejmě nastává spontánně už ve vajíčku nebo spermii.
Objev přispěje k porozumění dalším očním problémům, např. zákalům a změnám na sítnici i rohovce. „Náš výzkum ukázal, že gen SOX2 má klíčovou roli při vývoji očí. Pokusíme se určit příčiny změn, ale náš konečný cíl je omezit jejich výskyt,“ řekl vedoucí výzkumu David Fitzpatrick.
ČTK