Tabulka 28
18.7.2002
| Tab. 2 – Nejčastější bodové mutace mtDNA, postižený gen a klinické příznaky |
||
| Mutace | Postižený | Nejčastější klinické projevy |
| gen | ||
| A1555G | 12srRNA | homoplazmie: aminoglykosidy |
| indukovaná hluchota, percepční |
||
| hluchota, jedna rodina kardiomyopatie |
||
| G1642A | tRNA-Val | syndrom MELAS |
| A3243G | tRNA-Leu | 80 % syndrom MELAS, často |
| s COX-pozitivními vlákny, méně často | ||
| PEO s COX-negativními vlákny, |
||
| diabetes, hluchota, hypertrofická |
||
| kardiomyopatie |
||
| T3250C | tRNA-Leu | myopatie |
| A3251G | tRNA-Leu | PEO, myopatie s RRF |
| A3252G | tRNA-Leu | syndrom MELAS |
| C3256T | tRNA-Leu | PEO, multisystémová porucha, |
| diabetes mellitus typ II, v dospívání | ||
| porucha OGTT
Přidejte svůj názor jako první
| ||