Tabulka 30
18. 7. 2002 0:00
Tab. 3 - Nejznámější klinické jednotky u poruch oxidační fosforylace |
LIMD - letální forma novorozenecké laktátové acidózy |
Myopatie s laktátovou acidózou dětského věku |
Myopatie s respiračním selháním u dospělých |
Encefalomyopatie dětského věku nebo u dospělých |
Leighův syndrom - subakutní nekrotizující encefalomyopatie |
MILS - Leighův syndrom s maternální dědičností |
MELAS - mitochondriální myopatie, encefalopatie, laktátová acidóza a iktu podobné příhody |
MERRF - myoklonická epilepsie a Ragged-Red Fibers |
LHON - Leberova hereditární optická neuropatie |
NARP - neuropatie, ataxie, retinitis pigmentosa |
DIDMOAD - diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofie optiku a hluchota |
CPEO - chronická progresívní externí oftalmoplegie |
Kearnsův-Sayreho syndrom |
MNGIE - myoneurogastrointestinální neuropatie |
Pearsonův syndrom |
Maternálně dědičná myopatie a kardiomyopatie |
Maternálně dědičný diabetes mellitus a hluchota |
Hypertrofická kardiomyopatie |