Podle ministerstva je nyní obtížné zjistit náklady vydané z veřejného zdravotního pojištění přímo na léčbu vzácných nemocí, protože pracoviště, která je léčí, nejsou ekonomicky samostatná, ale spadají nejčastěji pod fakultní nemocnice.
"Existuje více než 5000 různých vzácných onemocnění, která se podle odhadů dotýkají až 20.000 pacientů. A ti potřebují vysoce specializovanou péči. Úkolem specializovaných pracovišť je proto soustředit pacienty do jednoho místa, kde se jim bude věnovat tým zkušených lékařů," uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO).
V současné době o pacienty s málo častými nemocemi pečuje osm zdravotnických zařízení. Díky zapojení do Evropských referenčních sítí (ERN) získávají i zkušenosti ze zahraničí. "Lékaři mohou v systému sdílet jednotlivé případy a vzájemně je konzultovat. Co do počtu obyvatel máme nadstandardní množství poskytovatelů zapojených do ERN," doplnil náměstek ministra pro zdravotní péči Roman Prymula.
V ČR je podle různých odhadů 20.000 až 80.000 pacientů s vzácnými nemocemi. Označují se tak nemoci, které má méně než pět lidí z 10.000. Nejčastěji jde o vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu a vzácné nádory. Většina má genetický původ. Rozvíjejí se už před narozením, tři čtvrtiny případů se projeví v dětství. Zhruba 30 procent pacientů umírá před pátým rokem života.
Naděje na úplné vyléčení je malá, na 98 procent vzácných onemocnění není účinný lék. Stovky léků se vyvíjejí, pacienti si ale stěžují, že trvá i několik let, než jsou dostupné v Česku. Léčba jediného pacienta může stát až desítky milionů korun ročně. V současné době je často placena podle takzvaného paragrafu 16, tedy podle výjimky v zákoně o veřejném zdravotním pojištění, která přiznává pacientovi nárok na léčbu, pokud je jediná možná. Některé nemoci je možné léčit jen v zahraničí.