Kufsova choroba je závažné onemocnění, které je geneticky podmíněné. Je to porucha metabolismu tuků. Projevuje se v dospělosti. Stav pacienta se postupně zhoršuje. Objevují se křeče, poruchy hybnosti, paralýza a demence.
Gen je určitý úsek deoxyribonukleové kyseliny DNA, která v sobě nese dědičnou informaci. Je to vlastně makromolekula ve tvaru dvojité šroubovice. Přečtení její části by mohlo mít přínos pro pacienty. Jaký dopad by objev genu a určení molekulární podstaty Kufsovy nemoci mohly mít na diagnostiku a léčbu, dnes experti také přiblíží.