NEW YORK – Podle studie uveřejněné v časopise Journal of Medicine získali také důležité informace pro poskytování rad rodinám.
Vědci zkoumali DNA téměř dvou tisíc rodin z deseti zemí (celkem asi 8000 lidí), v nichž se vyskytly nějaké rozštěpy. V genu IRF6, který hraje důležitou roli pro správný vývoj rtů, patra i pokožky, odhalili devět variant. Soudí, že genetickým sledováním těchto variant bude možné odhalit kolem 12 procent případů rozštěpu patra nebo rtu.
Rozštěpy, které se objevují v obličejové části, mohou postihnout horní ret, horní patro nebo měkké tkáně v zadní části úst. Děti s těmito defekty mají problémy s kousáním, žvýkáním a mluvením a trpí často ušními infekcemi, které mohou vést až ke ztrátě sluchu. Nezřídka se vyskytují i problémy se zuby. Operativní zákroky jim sice mohou pomoci, ale nejsou vždy celkovým řešením.
Děti, které se narodí s rozštěpem, čekají obvykle tři operace: první po narození a poslední ve věku kolem osmi nebo devíti let. Mohou rovněž dostat ortodontické pomůcky a chodit na nápravu řeči.
„Díky novému výzkumu nyní lépe rozumíme genetickým faktorům, které podmiňují tyto velmi vážné vrozené vady, a vlivu životního prostředí,“ řekla Nancy Greenová z fondu March of Dimes, který studii podporoval. Za velmi cenné označila, že studie zahrnula různé etnické skupiny, a to z Evropy, Jižní Ameriky a Asie. Ukázalo se, že spojení mezi touto genovou variantou a rozštěpy v ústech je stejné v celém světě.
Pro rodinu je důležité vědět, zda hrozí dítěti vrozený defekt. Doposud se ke snížení rizika rozštěpu doporučovalo brát kyselinu listovou během těhotenství, ale i před ním.
ČTK