O přijetí dokumentu novináře informoval premiér Jan Fischer. Vzácné onemocnění je takové, které má méně než pět lidí z 10.000. Celkem je přes 8000 různých vzácných nemocnění, v ČR jimi trpí asi 20.000 lidí.
Nejčastěji se projevují vzácná onemocnění v prvních měsících života, má je až pět procent novorozenců a kojenců. Jde o vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu či vzácné nádory, 80 procent má genetický původ. Pro řadu nemocí není léčba, do pěti let věku umře třetina pacientů. Zdraví může poškodit také pozdní nebo nesprávná diagnóza.
Ministerstvo již podporuje screening alespoň u těch vzácných nemocí, kde je účinná léčba. Od 1. října 2009 má ČR novorozenecký laboratorní screening 13 nemocí ze 45 rozpoznatelných. Dřív se testovaly jen tři nemoci, rozšířením se ČR přiblížilo vyspělé Evropě. Screening hradí zdravotní pojišťovny, zastřešuje ho Národní koordinační centrum pro novorozenecký screening v pražské Všeobecné fakultní nemocnici. Strategie počítá se vznikem dalšího centra, Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění v pražské Fakultní nemocnici Motol.
Léčba vzácných onemocnění je nákladná, za některé přípravky k enzymové léčbě dá zdravotní pojišťovna až 30 milionů korun ročně za pacienta. Léky jsou dostupné, z 62 přípravků registrovaných v EU jich je v ČR 27.
Strategie zahrnuje vedle novorozeneckého screeningu a vzniku center také zlepšení informovanosti o vzácných onemocněních, vzdělávání zdravotníků, zlepšení diagnostiky, léčby i kvality života pacientů, podporu vědy a výzkumu, sběr dat a biologických vzorků, podporu pacientských organizací a ustavení meziresortní pracovní skupiny pro vzácná onemocnění.
Národní strategie bude vtělena do Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění na léta 2011 až 2013, vláda ho má dostat do 30. června 2011.