Přečtení kompletní lidské dědičné informace přirovnávají genetici k přistání u břehů neprobádané pevniny. Ve třech miliardách písmen genetického kódu odhalili zhruba 23 tisíce genů.
Úlohy, které většina genů plní, však i nadále halí tajemství. Zatím podnikali genetici do „neprozkoumané krajiny“ lidského genomu jen více méně náhodné výpravy. Teď zahájili její systematické mapování.
Význam některých genů se nám velmi nepříjemně připomněl sám. Vrozené poškození genu může vyvolat závažné dědičné onemocnění. Například defekt genu pro krevní srážlivý faktor má za následek chorobnou krvácivost čili hemofilii. K odhalování funkce genů lze využít velmi podobný postup -uměle navozené, cílené poškození genů laboratorních myší, jejichž dědičná informace se od lidské příliš neliší.
Metoda tzv. genového knokautu dovoluje zničit v organismu myši přesně vybrané místo genu. Dá se dokonce zajistit, aby k „řízené genetické havárii“ došlo jen ve vybraných buňkách, tkáních nebo orgánech, zatímco v ostatních částech myšího těla pracuje gen nadále tak, jak má. Do této doby se tak podařilo odhalit funkce asi osmi tisíc genů. Zhruba patnáct tisíc genů nám své „pracovní náplně“ ještě neprozradilo.
Autor techniky genového knokautu, americký biolog Mario Capecchi, si podle mínění mnoha odborníků už dávno zasloužil Nobelovu cenu. Zatím čeká tento profesor z University of Utah na nejvyšší vědecké ocenění marně. Snad jeho zásluhy připomenou stockholmskému výboru Nobelovy nadace výsledky projektu, který právě spouští americký Národní ústav pro zdraví (NIH).
V příštích pěti letech vynaloží NIH 52 milionů dolarů na postupné knokautování všech dosud známých myších genů. „Knockout Mouse Project“ tak přinese záplavu důležitých informací nejen o dědičné informaci myši, ale prozradí i důležité taje lidského genomu.
K dosažení tohoto cíle spojí síly 18 špičkových pracovišť z USA, která budou spolupracovat s kolegy vytvářejícími myši s knokautovanými geny v Kanadě a Evropě. Výsledky budou na internetu volně k dispozici všem zájemcům.
Genetici předpokládají, že mnohé z myší s „knokautovaným“ genem budou postiženy podobně jako lidé trpící nějakou dědičnou chorobou. Tyto myši hodlají využít nejen ke zkoumání vlastní nemoci, ale i k hledání léků a léčebných postupů a jejich testování. Poškození jednotlivých genů může zvýšit náchylnost k chorobám, jako je rakovina, cukrovka, obezita, choroby srdce a cév nebo degenerativní onemocnění mozku.
Poškození některých genů má na organismus naopak překvapivě pozitivní efekt. Zablokování určitých genů prodloužilo myším život o třetinu. Ztráta jiných je učinila odolnými k tzv. prionovým chorobám, k nimž patří například „nemoc šílených krav“ nebo její lidská obdoba Creutzfeldt-Jakobova choroba.
Obvykle však myši za takový nečekaný zisk na druhé straně platí nějakým neduhem. Například dlouhověké myši špatně rostou a nemohou se rozmnožovat. Cenou za odolnost k prionům je snížená regenerace tkání.
Význam „Knockout Mouse Project“ je srovnatelný s dnes již dokončenými projekty na přečtení lidské a myší dědičné informace. „Urychlí naši snahu o využití výsledků základního výzkumu pro nové postupy k léčení lidských chorob,“ shrnul poslání „Knockout Mouse Project“ ředitel NIH Elias Zerhouni.
Lidovky.cz